特許
J-GLOBAL ID：201903012009311115
マイクロサテライト不安定性を同定する方法
発明者：
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出願人/特許権者：
代理人 (3件)：
杉村 憲司
, 杉村 光嗣
, 山本 睦也
公報種別：公表公報
出願番号（国際出願番号）：特願2019-510936
公開番号（公開出願番号）：特表2019-528076
出願日： 2017年08月23日
公開日（公表日）： 2019年10月10日
要約：
本発明は、サンプル中のマイクロサテライト不安定性(MSI)を特定するための方法及びキットに関する。特に、本発明は、大腸がんまたはリンチ症候群を有することが疑われる被験体に由来することがある、腫瘍サンプル中のマイクロサテライト不安定性を特定することに関する。前記方法及びキットは、ミスマッチ修復の欠損を特定するために使用されることがある。より具体的には、本発明は、MSI-H と MSS の CRCs を区別することができる、シークエンシングに基づく MSI 試験のためのマーカーのパネルに関する。本発明はまた、生物学的意義の判定を可能にし、PCR 及びシークエンシング・エラー並びに MSI 誘発インデル/突然変異とを区別することを可能にする。【選択図】図1
請求項（抜粋）：
サンプル中のマイクロサテライト不安定性のレベルを評価するための方法であって、以下:
(a)表Aで特定される、選択された群のヒト・ゲノム DNA のマイクロサテライト遺伝子座の複数種類を増幅するためのプライマーを提供すること;
(b)マイクロサテライト・アンプリコンを生成するために、前記サンプルから、選択されたマイクロサテライト・モノ-ヌクレオチド反復遺伝子座の複数種類を増幅すること;
(c)前記マイクロサテライト・アンプリコンをシークエンシングすること;及び、
(d)前記マイクロサテライト・アンプリコンからの配列を所定の配列と比較し、所定の配列からのあらゆる逸脱(不安定性の指標である)を決定すること;
を含む方法。
IPC (3件)：
C12Q 1/686
, C12Q 1/687
, C12Q 1/685
C12Q1/6869 Z
, C12Q1/6876 Z
, C12Q1/6858 Z
4B063QA01
, 4B063QA12
, 4B063QA19
, 4B063QQ03
, 4B063QQ08
, 4B063QQ42
, 4B063QR08
, 4B063QR55
, 4B063QR62
, 4B063QS25
, 4B063QX01
