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J-GLOBAL ID：202002213783007108   整理番号：20A0497936

筋強直性ジストロフィー1型患者における睡眠障害【JST・京大機械翻訳】

Sleep Disorders in Four Patients With Myotonic Dystrophy Type 1

著者 (10件)： Urata Yuka (Department of Psychiatry, Kagoshima University Graduate School of Medical and Dental Sciences, Kagoshima, Japan) ,  Nakamura Masayuki (Department of Psychiatry, Kagoshima University Graduate School of Medical and Dental Sciences, Kagoshima, Japan) ,  Shiokawa Nari (Department of Psychiatry, Kagoshima University Graduate School of Medical and Dental Sciences, Kagoshima, Japan) ,  Yasuniwa Aiko (Department of Psychiatry, Kagoshima University Graduate School of Medical and Dental Sciences, Kagoshima, Japan) ,  Takamori Nagisa (Department of Psychiatry, Kagoshima University Graduate School of Medical and Dental Sciences, Kagoshima, Japan) ,  Imamura Kensuke (Department of Psychiatry, Kagoshima University Graduate School of Medical and Dental Sciences, Kagoshima, Japan) ,  Hayashi Takehiro (Department of Psychiatry, Kagoshima University Graduate School of Medical and Dental Sciences, Kagoshima, Japan) ,  Ishizuka Takanori (Department of Psychiatry, Kagoshima University Graduate School of Medical and Dental Sciences, Kagoshima, Japan) ,  Kasugai Motofumi (Department of Psychiatry, Kagoshima University Graduate School of Medical and Dental Sciences, Kagoshima, Japan) ,  Sano Akira (Department of Psychiatry, Kagoshima University Graduate School of Medical and Dental Sciences, Kagoshima, Japan)
資料名： Frontiers in Neurology (Web)  (Frontiers in Neurology (Web))
巻： 11  ページ： 12  発行年： 2020年 
JST資料番号： U7085A  ISSN： 1664-2295  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 筋強直性ジストロフィー1型(DM1)の患者において,過度の日中の眠気,中枢性および閉塞性睡眠時無呼吸,安静下肢症候群,および急速な眼球運動睡眠調節障害などの睡眠障害が顕著である。軽症知的障害は,DM1の多くの患者で示された。さらに,神経精神症状に起因する心理社会的問題は臨床的問題である。ここでは,臨床的に有意な筋肉症状の先行段階における睡眠障害と神経精神症状を有する4名のDM1患者の症例を提示する。1例は睡眠障害を示し,筋電図は筋緊張性放電を示し,注意深い追跡が重要であることを示唆した。患者1と2は,日中の眠気により最初に当科に紹介された。患者3と4は,彼らが主観的に意識していない日中の眠気を客観的に患っていた。患者1,3および4は,中枢および/または閉塞性無呼吸を反映した高い無呼吸低呼吸指数(AHI)スコアを得たが,患者2はAHIスコアがゼロであった。すべての患者の昼間脳脊髄液(CSF)オレキシンレベルは,正常な下限から低い範囲にあったが,それらは典型的なcatlexを伴うナルコレプシーにおいて観察されたものほど低くはなかった。患者1と2の神経心理学的検査は,前頭葉機能不全を示した。患者3と4は,それぞれ軽度の知的障害と自閉症スペクトラム障害と診断された。すべての患者は,彼ら自身の症状に対して不一致を示した。それはDM1によって引き起こされた認知低下から生じた可能性がある。筋緊張のような家族歴および/または神経学的所見に基づいて,睡眠障害の原因としてDM1を疑った。三重項反復プライム化ポリメラーゼ連鎖反応(TP PCR)法とサザンブロット法を用いた分子解析を行い,DM1の診断の遺伝的確認を行った。睡眠障害のこれらの臨床的特徴は,CTGリピートの長さと無関係であり,未知の分子機構によって引き起こされる。臨床医は,DM1における多系関与が非常に可変であることを考慮しなければならず,したがって,障害性睡眠障害はDM1患者において筋障害を過剰にすることができた。Copyright 2020 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 髄液 ,  筋疾患 ,  精神症状 ,  無呼吸 ,  遺伝 ,  安静 ,  *睡眠障害 ,  ナルコレプシー ,  眼球運動 ,  PCR法 ,  筋電図 ,  放電 ,  神経心理学的検査 ,  知能障害 ,  サザンブロット法 ,  体液

著者キーワード (5件)： 筋強直性ジストロフィー1型 ,  過剰な日中の眠気 ,  オレキシン ,  睡眠開始迅速眼球運動周期 ,  前頭葉機能障害

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  神経系の疾患  (GN03000O)

引用文献 (10件)：

• Turner C, Hilton-Jones D. The myotonic dystrophies: diagnosis and management. J Neurol Neurosurg Psychiatry. (2008) 81:358-67. doi: 10.1136/jnnp.2008.158261
• Pavićević DS, Miladinović J, Brkušanin M, Šviković S, Djurica S, Brajušković G, et al. Molecular genetics and genetic testing in myotonic dystrophy type 1. Bio Med Res Int. (2013) 391821:13. doi: 10.1155/2013/391821
• Yu H, Laberge L, Jaussent I, Bayard S, Scholtz S, Raoul M, et al. Daytime sleepiness and REM sleep characteristics in myotonic dystrophy: a case-control study. Sleep. (2011) 34:165-70. doi: 10.1093/sleep/34.2.165
• Dauvilliers YA, Laberge L. Myotonic dystrophy type 1, daytime sleepiness and REM sleep dysregulation. Sleep Med Rev. (2012) 16:539-45. doi: 10.1016/j.smrv.2012.01.001
• Martínez-Rodríguez JE, Lin L, Iranzo A, Genis D, Martí MJ, Santamaria J, et al. Decreased hypocretin-1 (orexin-A) levels in the cerebrospinal fluid of patients with myotonic dystrophy and excessive daytime sleepiness. Sleep. (2003) 26:287-90. doi: 10.1093/sleep/26.3.287

タイトルに関連する用語 (3件)： 筋強直性ジストロフィー1型 ,  患者 ,  睡眠障害