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J-GLOBAL ID：202002215765101510   整理番号：20A0974537

TP53とPTEN変異は同時性胚細胞腫瘍と急性巨核芽球性白血病において共有される【JST・京大機械翻訳】

TP53 and PTEN mutations were shared in concurrent germ cell tumor and acute megakaryoblastic leukemia

著者 (16件)： Akizuki Keiichi (Department of Gastroenterology and Hematology, Faculty of Medicine, University of Miyazaki, Miyazaki, Japan) ,  Sekine Masaaki (Department of Gastroenterology and Hematology, Faculty of Medicine, University of Miyazaki, Miyazaki, Japan) ,  Kogure Yasunori (Division of Molecular Oncology, National Cancer Center Research Institute, Tokyo, Japan) ,  Kameda Takuro (Department of Gastroenterology and Hematology, Faculty of Medicine, University of Miyazaki, Miyazaki, Japan) ,  Shide Kotaro (Department of Gastroenterology and Hematology, Faculty of Medicine, University of Miyazaki, Miyazaki, Japan) ,  Koya Junji (Division of Molecular Oncology, National Cancer Center Research Institute, Tokyo, Japan) ,  Kamiunten Ayako (Department of Gastroenterology and Hematology, Faculty of Medicine, University of Miyazaki, Miyazaki, Japan) ,  Kubuki Yoko (Department of Gastroenterology and Hematology, Faculty of Medicine, University of Miyazaki, Miyazaki, Japan) ,  Tahira Yuki (Department of Gastroenterology and Hematology, Faculty of Medicine, University of Miyazaki, Miyazaki, Japan) ,  Hidaka Tomonori (Department of Gastroenterology and Hematology, Faculty of Medicine, University of Miyazaki, Miyazaki, Japan) ,  Kiwaki Takumi (Department of Pathology, Faculty of Medicine, Section of Oncopathology and Regenerative Biology, University of Miyazaki, Miyazaki, Japan) ,  Tanaka Hiroyuki (Department of Pathology, Faculty of Medicine, Section of Oncopathology and Regenerative Biology, University of Miyazaki, Miyazaki, Japan) ,  Sato Yuichiro (Department of Diagnostic Pathology, Department of Pathology, Faculty of Medicine, University of Miyazaki, Miyazaki, Japan) ,  Kataoka Hiroaki (Department of Pathology, Faculty of Medicine, Section of Oncopathology and Regenerative Biology, University of Miyazaki, Miyazaki, Japan) ,  Kataoka Keisuke (Division of Molecular Oncology, National Cancer Center Research Institute, Tokyo, Japan) ,  Shimoda Kazuya (Department of Gastroenterology and Hematology, Faculty of Medicine, University of Miyazaki, Miyazaki, Japan)
資料名： BMC Cancer (Web)  (BMC Cancer (Web))
巻： 20  号： 1  ページ： 1-8  発行年： 2020年 
JST資料番号： U7305A  ISSN： 1471-2407  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 同じ患者における縦隔生殖細胞腫瘍(GCT)と血液悪性腫瘍の発生は非常にまれである。その希少性のために,全エキソソーム配列決定(WES)による詳細な遺伝学的分析を受ける同時症例の2つの報告があり,両方の腫瘍の間の可能性のあるクローン関係は完全には解明されていない。1人の若年日本人男性成人患者から得られた縦隔GCTおよび急性骨髄性白血病(AML)サンプルの全例配列解析を行い,両者の間の可能性のあるクローン関係を検討した。16の体細胞突然変異が縦隔GCT試料で検出され,18の体細胞突然変異がAML試料で検出された。腫瘍抑制遺伝子として知られているTP53とPTENを含む9つの遺伝子の変異は,両方の腫瘍で共有されていた。著者らの症例と以前の2症例において,同時縦隔GCTとAMLによる全体的な配列解析,TP53とPTEN突然変異を受けたAMLは,両方の腫瘍において一般的に共有された。これらのデータは,これらの腫瘍が共通の発生クローンを共有することを示唆するだけでなく,TP53とPTEN突然変異を持つ関連する縦隔GCTとAMLが独特の生物学的実体を表すことを示す。Copyright 2020 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝子 ,  *腫瘍 ,  突然変異 ,  クローン ,  縦隔 ,  癌抑制遺伝子 ,  *胚細胞腫瘍 ,  急性骨髄性白血病
準シソーラス用語： *急性巨核芽球性白血病 ,  配列解析 ,  *PTEN ,  *TP53 ,  エキソソーム ,  体細胞突然変異 ,  血液癌 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： 急性骨髄性白血病 ,  生殖細胞腫瘍 ,  TP53 ,  PTEN

分類 (2件)： 血液の腫よう  (GK04000M) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

引用文献 (26件)：

• J Clin Oncol; Extragonadal germ cell tumors of the mediastinum and retroperitoneum: results from an international analysis; C Bokemeyer, CR Nichols, JP Droz, HJ Schmoll, A Horwich, A Gerl, SD Fossa, J Beyer, J Pont, L Kanz; 20; 7; 2002; 1864-1873; 10.1200/JCO.2002.07.062; citation_id=CR1
• Lancet; Origin of adult male mediastinal germ-cell tumours; RSK Chaganti, E Rodriguez, S Mathew; 343; 8906; 1994; 1130-1132; 10.1016/S0140-6736(94)90235-6; citation_id=CR2
• Am J Surg Pathol; Association between mediastinal germ cell tumors and hematologic malignancies. Report of two cases and review of the literature; SH DeMent, JC Eggleston, JL Spivak; 9; 1; 1985; 23-30; 10.1097/00000478-198501000-00006; citation_id=CR3
• Ann Intern Med; Hematologic malignancies associated with primary mediastinal germ-cell tumors; CR Nichols, R Hoffman, LH Einhorn, SD Williams, LA Wheeler, MB Garnick; 102; 5; 1985; 603-609; 10.7326/0003-4819-102-5-603; citation_id=CR4
• J Natl Cancer Inst; Hematologic disorders associated with primary mediastinal nonseminomatous germ cell tumors; JT Hartmann, CR Nichols, JP Droz, A Horwich, A Gerl, SD Fossa, J Beyer, J Pont, K Fizazi, L Einhorn; 92; 1; 2000; 54-61; 10.1093/jnci/92.1.54; citation_id=CR5

タイトルに関連する用語 (7件)： TP53 ,  PTEN ,  変異 ,  同時性 ,  胚細胞腫瘍 ,  急性巨核芽球性白血病 ,  共有