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J-GLOBAL ID：202002216645961522   整理番号：20A1933434

PSEN1における病原性変異体p.Phe177Valは中国人家族における早期発症アルツハイマー病を引き起こす【JST・京大機械翻訳】

A Pathogenic Variant p.Phe177Val in PSEN1 Causes Early-Onset Alzheimer’s Disease in a Chinese Family

著者 (11件)： Jiang Bin (Department of Neurology, First Affiliated Hospital, Xiamen University, Xiamen, China) ,  Bi Min (Department of Neurology, First Affiliated Hospital, Xiamen University, Xiamen, China) ,  Li Jun (Department of Neurology, First Affiliated Hospital, Xiamen University, Xiamen, China) ,  Liu Qi (Department of Neurology, First Affiliated Hospital, Xiamen University, Xiamen, China) ,  Xiao Nai-An (Department of Neurology, First Affiliated Hospital, Xiamen University, Xiamen, China) ,  Fang Jie (Department of Neurology, First Affiliated Hospital, Xiamen University, Xiamen, China) ,  Shi Man-Yi (Department of Neurology, First Affiliated Hospital, Xiamen University, Xiamen, China) ,  Yu Zi-Wen (Department of Neurology, First Affiliated Hospital, Xiamen University, Xiamen, China) ,  Ma Qi-Lin (Department of Neurology, First Affiliated Hospital, Xiamen University, Xiamen, China) ,  Tong Sui-Jun (Department of Neurology, First Affiliated Hospital, Xiamen University, Xiamen, China) ,  Zheng Kun-Mu (Department of Neurology, First Affiliated Hospital, Xiamen University, Xiamen, China)
資料名： Frontiers in Genetics (Web)  (Frontiers in Genetics (Web))
巻： 11  ページ： 713  発行年： 2020年 
JST資料番号： U7071A  ISSN： 1664-8021  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 家族性Alzheimer病(FAD)は,早期発症と常染色体優性遺伝パターンで,認知低下の陽性家族歴として存在する。FADは,主にアミロイド前駆体蛋白質(APP),プレセニリン-1(PSEN1)およびプレセニリン-2(PSEN2)をコードする遺伝子の変異によって引き起こされる。本研究では,全エキソーム配列決定を用いて,FADを有する中国人家族における3世代にわたるPSEN1における変異体(c.529T>G,p.Phe177Val)を同定した。発症の平均年齢は39歳(範囲:37~40歳)であった。細胞トランスフェクション研究において,p.Phe177Valを有する突然変異体PSEN1蛋白質は野生型PSEN1と比較してAβ42の産生とAβ40上のAβ42の比率の両方を増加させた。本結果は,FADにおけるPSEN1 p.Phe177Val変異体の病原性を確認し,PSEN1 p.Phe177Val変異体を有するFAD患者の臨床表現型スペクトルを広げる。Copyright 2020 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝子 ,  タンパク質 ,  スペクトル ,  *病原性 ,  トランスフェクション ,  野生型 ,  *Alzheimer病 ,  プレセニリン
準シソーラス用語： 認知障害 ,  アミロイドβ42 ,  中国人 ,  常染色体優性遺伝 ,  アミロイドβ40 ,  家族性アルツハイマー病 ,  エクソーム , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： アルツハイマー病 ,  PSEN1 ,  病原性変異体 ,  全エクソーム配列決定 ,  中国の家族

分類 (1件)： 神経の基礎医学  (GN01020W)

引用文献 (26件)：

• American Psychiatric Association (2000). Diagnostic criteria from DSM-IV-TR. Washington, DC: American Psychiatric Association.
• Bai X. C., Yan C., Yang G., Lu P., Ma D., Sun L., et al (2015). An atomic structure of human gamma-secretase. Nature 525 212-217. doi: 10.1038/nature14892
• Bekris L. M., Yu C. E., Bird T. D., Tsuang D. W. (2010). Genetics of Alzheimer disease. J. Geriatr. Psychiatry Neurol. 23 213-227. doi: 10.1177/0891988710383571
• Borchelt D. R., Thinakaran G., Eckman C. B., Lee M. K., Davenport F., Ratovitsky T., et al (1996). Familial Alzheimer’s disease-linked presenilin 1 variants elevate Abeta1-42/1-40 ratio in vitro and in vivo. Neuron 17 1005-1013. doi: 10.1177/0891988710383571
• Gao Y., Ren R. J., Zhong Z. L., Dammer E., Zhao Q. H., Shan S., et al (2019). Mutation profile of APP, PSEN1, and PSEN2 in Chinese familial Alzheimer’s disease. Neurobiol. Aging 77 154-157. doi: 10.1016/j.neurobiolaging.2019.01.018

タイトルに関連する用語 (7件)： 病原性 ,  変異体 ,  中国人 ,  家族 ,  早期 ,  発症 ,  アルツハイマー病