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J-GLOBAL ID：202002217878209609   整理番号：20A0570480

GNAS遺伝子の新規大欠失を有する患者における重度不活性化PTH/PTHrPシグナル伝達障害2型:症例報告と文献レビュー【JST・京大機械翻訳】

A severe inactivating PTH/PTHrP signaling disorder type 2 in a patient carrying a novel large deletion of the GNAS gene: a case report and review of the literature

著者 (6件)： Brancatella Alessandro (Department of Clinical and Experimental Medicine, University of Pisa, Pisa, Italy) ,  Mantovani Giovanna (Fondazione IRCCS Ca’ Grande Ospedale Maggiore Policlinico, Endocrinology Unit, Department of Clinical Sciences and Community Health, University of Milan, Milan, Italy) ,  Elli Francesca M. (Fondazione IRCCS Ca’ Grande Ospedale Maggiore Policlinico, Endocrinology Unit, Department of Clinical Sciences and Community Health, University of Milan, Milan, Italy) ,  Borsari Simona (Department of Clinical and Experimental Medicine, University of Pisa, Pisa, Italy) ,  Marcocci Claudio (Department of Clinical and Experimental Medicine, University of Pisa, Pisa, Italy) ,  Cetani Filomena (Endocrine Unit 2, University Hospital of Pisa, Pisa, Italy)
資料名： Endocrine  (Endocrine)
巻： 67  号： 2  ページ： 466-472  発行年： 2020年 
JST資料番号： W4314A  ISSN： 1559-0100  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 目的:多ホルモン耐性およびAlbright遺伝性骨ジストロフィー(AHO)により特徴付けられる偽上皮小体機能低下症(PHP)は,GNAS変異により生じる。全体または部分的遺伝子欠失はまれである。GNAS遺伝子の不活性化突然変異による全ての疾患は,現在,「不活性化PTH/PTHrPシグナル伝達障害2型」(iPPSD2)と分類されている。この研究は,この疾患の遺伝子型-表現型相関の知識を改善するために,大きなGNAS遺伝子欠失を有する家族を報告する。【方法】重度のびまん性軟骨化および多ホルモン耐性を有する18歳の男性は,臨床的,生化学的,放射線学的および遺伝学的研究を受けた。GNAS大欠失によるiPPSD2の他の症例の文献のレビューを,臨床的および生化学的特徴に焦点を合わせて行った。結果:発端者は低カルシウム血症の徴候と顕著なAHO特徴を示した。臨床検査では,炭酸カルシウム,カルシトリオール,レボチロキシンによる治療にもかかわらず,低カルシウム血症,高レベルの血清リン酸,PTH,TSH,およびカルシトニンが明らかになった。放射線学的検査により,びまん性軟部組織骨化と脳石灰化が示された。家族歴は,低カルシウム血症,神経認知障害,及び母親のgr父における兄弟とAHOの特徴における脳石灰化に対して顕著であった。発端者の母親は短身長を示したが,父親の身体検査は目立たなかった。GNAS遺伝子の遺伝子解析により,発端者,兄弟及び母親においてエキソン1-7を含む未報告の大きな欠失を明らかにした。文献をレビューすることによって,6つの他の事例を記述した。結論:大きなGNAS欠損を有するキンドリングを報告する。遺伝子型-表現型相関は,同胞における組織骨化の重症度の観点から観察されたが,母親においては観察されなかった。Copyright Springer Science+Business Media, LLC, part of Springer Nature 2020 Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： カルシトニン ,  *症例報告 ,  *文献展望 ,  軟部組織 ,  軟骨 ,  父親 ,  血清 ,  骨形成 ,  突然変異 ,  低カルシウム血症 ,  遺伝子欠損 ,  石灰化 ,  *細胞情報伝達 ,  臨床検査 ,  身長

著者キーワード (6件)： 偽副甲状腺機能低下症 ,  偽性副甲状腺機能低下症 ,  PHP ,  PRKAR1A ,  PDE4D ,  PDE3A

分類 (3件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y) ,  内分泌系の疾患  (GL03000I)

タイトルに関連する用語 (10件)： GNAS遺伝子 ,  欠失 ,  患者 ,  不活性化 ,  PTH ,  PTHRP ,  シグナル伝達 ,  障害 ,  症例報告 ,  文献レビュー