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J-GLOBAL ID：202002221774704710   整理番号：20A0656210

Trip11遺伝子における病原性変異体は軟骨異形成症から軟骨形成1Aへの骨格異形成スペクトルを引き起こす【JST・京大機械翻訳】

Pathogenic variants in the TRIP11 gene cause a skeletal dysplasia spectrum from odontochondrodysplasia to achondrogenesis 1A

著者 (7件)： Medina Cristina T. N. (Post-Graduate Program in Genomic Sciences and Biotechnology, Universidade Catolica de Brasilia, Brasilia, Brazil) ,  Medina Cristina T. N. (Secretariat of Health, Governo do Distrito Federal, Brasilia, Brazil) ,  Sandoval Renata (Sirio-Libanes Hospital, Asa Sul, Brasilia, Brazil) ,  Oliveira Gabriela (Post-Graduate Program in Genomic Sciences and Biotechnology, Universidade Catolica de Brasilia, Brasilia, Brazil) ,  da Costa Silveira Karina (Skeletal Dysplasia Group, Departamento de Genetica Medica, Faculdade de Ciencias Medicas, Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP), Campinas, Brazil) ,  Cavalcanti Denise P. (Skeletal Dysplasia Group, Departamento de Genetica Medica, Faculdade de Ciencias Medicas, Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP), Campinas, Brazil) ,  Pogue Robert (Post-Graduate Program in Genomic Sciences and Biotechnology, Universidade Catolica de Brasilia, Brasilia, Brazil)
資料名： American Journal of Medical Genetics. Part A  (American Journal of Medical Genetics. Part A)
巻： 182  号： 4  ページ： 681-688  発行年： 2020年 
JST資料番号： E0725C  ISSN： 1552-4825  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 甲状腺ホルモン受容体相互作用因子11(TRIP11)遺伝子はゴルジ装置の操作に必須の蛋白質であるゴルジ微小管関連蛋白質210(GMAP-210)をコードする。TRIP11におけるヌル変異はゴルジ機能を破壊し,軟骨形成不全症(ACG1A)として知られる致死性骨格異形成を引き起こすことが知られている。ここでは,異なるTRIP11変異体に関係する表現型スペクトルを反映する2人の患者を示した。第1はODCDを有する女児で,TRIP11のイントロン9におけるホモ接合性インフレームスプライシング変異が同定された。突然変異は,ODCDにおけるより少ない重度の放射線学的変化を説明する可能性がある代替TRIP11転写産物の発現をもたらすように見える。2番目は,新しい突然変異であるTRIP11のエキソン11における典型的な分子所見(フレームシフト)と関連する,古典的な型のACG1Aを持つ胎児である。ここで報告された2人の患者は,軽度から致死的表現型までの範囲の骨格形成異常のTRIP11スペクトルを示し,これらの疾患における遺伝子型-表現型相関を示唆することを可能にする。Copyright 2020 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： Golgi体 ,  *スペクトル ,  表現型 ,  イントロン ,  突然変異 ,  タンパク質 ,  相互作用 ,  甲状腺ホルモン受容体 ,  胎児 ,  *病原性 ,  微小管関連タンパク質 ,  *遺伝子 ,  放射線医学
準シソーラス用語： スプライシング変異 ,  *軟骨形成 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： Trip11 ,  歯牙軟骨異形成症 ,  軟骨形成1A ,  スプライシング変異 ,  表現型スペクトル

分類 (2件)： 運動器系の疾患  (GG03000T) ,  運動器系の基礎医学  (GG01020B)

タイトルに関連する用語 (7件)： 遺伝子 ,  病原性 ,  変異体 ,  軟骨異形成症 ,  軟骨形成 ,  骨格異形成 ,  スペクトル