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J-GLOBAL ID：202002221953915395   整理番号：20A0534289

ムコ多糖症の新生児スクリーニング:LC-MS/MSによるグリコサミノグリカンの測定【JST・京大機械翻訳】

Newborn screening for mucopolysaccharidoses: Measurement of glycosaminoglycans by LC-MS/MS

著者 (18件)： Stapleton Molly (Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children, Wilmington, DE, United States of America) ,  Stapleton Molly (Department of Biological Sciences, University of Delaware, Newark, DE, United States of America) ,  Kubaski Francyne (Medical Genetics Service, HCPA, Department of Genetics and Molecular Biology-PPGBM, UFRGS, INAGEMP, Porto Alegre, Brazil) ,  Mason Robert W. (Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children, Wilmington, DE, United States of America) ,  Mason Robert W. (Department of Biological Sciences, University of Delaware, Newark, DE, United States of America) ,  Shintaku Haruo (Department of Pediatrics, Osaka City University Graduate School of Medicine, Osaka, Japan) ,  Kobayashi Hironori (Department of Pediatrics, Shimane University Faculty of Medicine, Shimane, Japan) ,  Yamaguchi Seiji (Department of Pediatrics, Shimane University Faculty of Medicine, Shimane, Japan) ,  Taketani Takeshi (Department of Pediatrics, Shimane University Faculty of Medicine, Shimane, Japan) ,  Suzuki Yasuyuki (Medical Education Development Center, Gifu University, Japan) ,  Orii Kenji (Department of Pediatrics, Graduate School of Medicine, Gifu University, Gifu, Japan) ,  Orii Tadao (Department of Pediatrics, Graduate School of Medicine, Gifu University, Gifu, Japan) ,  Fukao Toshiyuki (Department of Pediatrics, Graduate School of Medicine, Gifu University, Gifu, Japan) ,  Tomatsu Shunji (Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children, Wilmington, DE, United States of America) ,  Tomatsu Shunji (Department of Biological Sciences, University of Delaware, Newark, DE, United States of America) ,  Tomatsu Shunji (Department of Pediatrics, Shimane University Faculty of Medicine, Shimane, Japan) ,  Tomatsu Shunji (Department of Pediatrics, Graduate School of Medicine, Gifu University, Gifu, Japan) ,  Tomatsu Shunji (Department of Pediatrics, Thomas Jefferson University, Philadelphia, PA, United States of America)
資料名： Molecular Genetics and Metabolism Reports  (Molecular Genetics and Metabolism Reports)
巻： 22  ページ： Null  発行年： 2020年 
JST資料番号： W2993A  ISSN： 2214-4269  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ムコ多糖類(MPS)は,退行性で不可逆的な骨格,心血管,肺,および神経学的損傷をもたらすことができるリソソーム貯蔵障害のファミリーである。造血幹細胞移植および酵素補充療法を含む現在の治療は,臨床症状が存在する前に投与された場合に最も効果的であることが見出され,新生児スクリーニングの開発の緊急の必要性を強調している。本研究では,酵素活性とグリコサミノグリカン(GAG)濃度レベルの両方について,新生児からの18の222の乾燥血液スポット試料を分析した。GAGレベルを液体クロマトグラフィータンデム質量分析を用いて測定した。結果を,GAGsの3つのサブタイプ,デルマタン硫酸塩(DS)とヘパラン硫酸塩(HS0SとHSNS)について以前に確立されたカットオフ値と比較した。3つのGAGsのうちの2つに対して高い試料を同定し,2回目にスクリーニングした。試料はまた,イズロン酸-2-スルファターゼとアルfa-L-イズuron活性について測定した。最初のスクリーニング後の3つのGAGsの少なくとも2つに対して,合計300の試料が確立されたカットオフ値以上であった。1つの試料を臨床的および遺伝的試験により測定し,MPS IIに対して真の陽性を示した。最初のGAGスクリーニング後の偽陽性率は1.64%であった。Cochranの公式試験は,第2のスクリーニングに利用できる試料が代表的な試料であることを示した(p=0.0000601)。代表試料から外挿した第2のGAGスクリーニング後の偽陽性率は0.4%であった。IDUAおよびIDS酵素に対する蛍光分析による酵素活性アッセイ後の偽陽性率は,0.21%および0.18%であった。GAGと酵素アッセイの組合せは偽陽性および偽陰性試料を提供しなかった。酵素活性と複数のGAGsの組み合わせを含む2層スクリーニングは,MPS患者の診断のためのゴールドスタンダードと考えられるべきである。Copyright 2020 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝 ,  *ムコ多糖症 ,  酵素的分析 ,  胎児 ,  *グリコサミノグリカン ,  タンデム質量分析 ,  *新生児スクリーニング ,  循環系 ,  蛍光分析 ,  酵素 ,  *新生児 ,  液体クロマトグラフィー ,  酵素活性度 ,  造血幹細胞移植 ,  *スクリーニング

著者キーワード (5件)： 新生児スクリーニング ,  ムコ多糖症 ,  胎児Gag汚染 ,  タンデム質量分析 ,  グリコサミノグリカン

分類 (1件)： 代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J)

タイトルに関連する用語 (4件)： ムコ多糖症 ,  新生児スクリーニング ,  LC-MS ,  グリコサミノグリカン