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J-GLOBAL ID：202002222126301700   整理番号：20A0973703

伝導障害,拡張型心筋症および突然死の家族歴によるc.475G>T,p.E159*ラミンA/C変異の症例報告【JST・京大機械翻訳】

Case reports of a c.475G>T, p.E159* lamin A/C mutation with a family history of conduction disorder, dilated cardiomyopathy and sudden cardiac death

著者 (17件)： Yokokawa Tetsuro (Department of Cardiovascular Medicine, Fukushima Medical University, Fukushima, Japan) ,  Yokokawa Tetsuro (Department of Pulmonary Hypertension, Fukushima Medical University, Fukushima, Japan) ,  Ichimura Shohei (Department of Cardiovascular Medicine, Fukushima Medical University, Fukushima, Japan) ,  Hijioka Naoko (Department of Cardiovascular Medicine, Fukushima Medical University, Fukushima, Japan) ,  Kaneshiro Takashi (Department of Cardiovascular Medicine, Fukushima Medical University, Fukushima, Japan) ,  Kaneshiro Takashi (Department of Arrhythmia and Cardiac Pacing, Fukushima Medical University, Fukushima, Japan) ,  Yoshihisa Akiomi (Department of Cardiovascular Medicine, Fukushima Medical University, Fukushima, Japan) ,  Yoshihisa Akiomi (Department of Advanced Cardiac Therapeutics, Fukushima Medical University, Fukushima, Japan) ,  Kunii Hiroyuki (Department of Cardiovascular Medicine, Fukushima Medical University, Fukushima, Japan) ,  Nakazato Kazuhiko (Department of Cardiovascular Medicine, Fukushima Medical University, Fukushima, Japan) ,  Ishida Takafumi (Department of Cardiovascular Medicine, Fukushima Medical University, Fukushima, Japan) ,  Suzuki Osamu (Department of Diagnostic Pathology, Fukushima Medical University, Fukushima, Japan) ,  Ohno Seiko (Department of Bioscience and Genetics, National Cerebral and Cardiovascular Center, Suita, Japan) ,  Ohno Seiko (Department of Cardiovascular Medicine, Shiga University of Medical Science, Otsu, Japan) ,  Aiba Takeshi (Department of Cardiovascular Medicine, National Cerebral and Cardiovascular Center, Suita, Japan) ,  Ohtani Hiroshi (Department of Cardiovascular Medicine, Iwase General Hospital, Fukushima, Japan) ,  Takeishi Yasuchika (Department of Cardiovascular Medicine, Fukushima Medical University, Fukushima, Japan)
資料名： BMC Cardiovascular Disorders (Web)  (BMC Cardiovascular Disorders (Web))
巻： 19  号： 1  ページ： 1-9  発行年： 2019年 
JST資料番号： U7418A  ISSN： 1471-2261  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ラミンA/C(LMNA)遺伝子におけるいくつかの突然変異を有する患者は,拡張型心筋症(DCM),伝導異常,心室頻脈(VT),および突然心臓死(SCD)の存在によって特徴付けられる。同じLMNA変異を有する患者の間で,様々な臨床的特徴が観察されている。ここで著者らは,c.475G>T,p.E159*LMNA変異,および伝導障害,DCM,VT,およびSCDの家族歴を有する心臓性椎弓症を有する家族を示す。心房細動と徐脈を伴う発端者(女性)は,50歳代にペースメーカーを移植された。20年後,患者は多形性VTによる意識消失を経験した。患者は家族歴があった。彼女の母親とel姉妹はそれぞれ50歳代と60歳代に突然死し,彼らのnephと息子はDCMと診断された。発端者,息子,およびnephの遺伝的スクリーニングにより,LMNA遺伝子におけるナンセンス変異(c.475G>T,p.E159*)を同定した。発端者の左室駆出率は比較的保存されていたが,息子の左室駆出率は低下し,除細動器の移植による心臓再同期療法をもたらした。この家族において,c.475G>T,p.E159*LMNA変異,DCM,SCD,および悪性VTを伴う心臓椎弓症を伴う家族が発生した。種々の心房および心室不整脈の臨床症状および駆出率の低下を伴う心不全は,ナンセンス変異を有するすべての家族において年齢依存的に発生した。E159*LMNA変異は現在の報告の家族における種々の心臓問題に関連している可能性が高いと思われる。Copyright 2020 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 心臓 ,  遺伝子 ,  *死 ,  心房 ,  心房細動 ,  心不全 ,  徐脈 ,  ナンセンス突然変異 ,  症例報告 ,  *拡張型心筋症 ,  心室頻拍 ,  左室駆出率
準シソーラス用語： 意識消失 ,  *ラミンA ,  心臓再同期療法 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： ラミンA/C ,  拡張型心筋症 ,  心臓突然死 ,  c.475G>T ,  P.E159* ,  症例報告

分類 (1件)： 循環系の疾患  (GJ03000C)

引用文献 (28件)：

• Nat Rev Cardiol; Dilated cardiomyopathy: the complexity of a diverse genetic architecture; RE Hershberger, DJ Hedges, A Morales; 10; 2013; 531-547; 10.1038/nrcardio.2013.105; citation_id=CR1
• N Engl J Med; Inherited cardiomyopathies; H Watkins, H Ashrafian, C Redwood; 364; 2011; 1643-1656; 10.1056/NEJMra0902923; citation_id=CR2
• Heart Rhythm; Implantable cardioverter-defibrillators in Lamin a/C mutation carriers with cardiac conduction disorders; F Anselme, G Moubarak, A Savoure, B Godin, B Borz, V Drouin-Garraud, A Gay; 10; 2013; 1492-1498; 10.1016/j.hrthm.2013.06.020; citation_id=CR3
• J Am Coll Cardiol; Autosomal dominant dilated cardiomyopathy with atrioventricular block: a Lamin a/C defect-related disease; E Arbustini, A Pilotto, A Repetto, M Grasso, A Negri, M Diegoli, C Campana, L Scelsi, E Baldini, A Gavazzi, L Tavazzi; 39; 2002; 981-990; 10.1016/S0735-1097(02)01724-2; citation_id=CR4
• J Am Coll Cardiol; Natural history of dilated cardiomyopathy due to Lamin A/C gene mutations; MR Taylor, PR Fain, G Sinagra, ML Robinson, AD Robertson, E Carniel, A Lenarda, TJ Bohlmeyer, DA Ferguson, GL Brodsky, MM Boucek, J Lascor, AC Moss, WL Li, GL Stetler; 41; 2003; 771-780; 10.1016/S0735-1097(02)02954-6; citation_id=CR5

タイトルに関連する用語 (7件)： 伝導障害 ,  拡張型心筋症 ,  突然死 ,  家族 ,  ラミンA ,  変異 ,  症例報告