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J-GLOBAL ID：202002222182809469   整理番号：20A0140798

手振戦を持つ7歳少年とL-2-ヒドロキシグルタル酸尿症の新規変異【JST・京大機械翻訳】

A 7-year-old boy with hand tremors and a novel mutation for L-2-hydroxyglutaric aciduria

著者 (5件)： Olgac A (Department of Pediatric Metabolism and Nutrition, Gazi University Hospital, Ankara, Turkey) ,  Tekin Orgun L (Department of Pediatric Neurology, Gazi University Hospital, Ankara, Turkey) ,  Ezgue FS (Department of Pediatric Metabolism and Nutrition, Gazi University Hospital, Ankara, Turkey) ,  Biberoglu G (Department of Pediatric Metabolism and Nutrition, Gazi University Hospital, Ankara, Turkey) ,  Tuemer L (Department of Pediatric Metabolism and Nutrition, Gazi University Hospital, Ankara, Turkey)
資料名： Balkan Journal of Medical Genetics (Web)  (Balkan Journal of Medical Genetics (Web))
巻： 22  号： 2  ページ： 93-96  発行年： 2019年 
JST資料番号： U7940A  ISSN： 1311-0160  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： L-2-ヒドロキシグルタル酸尿症(L2HGA)は,L2HGDH遺伝子のコード化における突然変異に起因する稀な常染色体劣性代謝障害である。神経症状は主要な臨床徴候である。特徴的な特徴は,磁気共鳴画像(MRI)で検出された白質の特異的な多病巣性病変である。トルコ起源の7歳の男性患者が手の振戦のため入院した。身体検査により,大腿,意図振戦,歩行障害および運動失調が明らかとなった。尿の有機酸分析は,L-2-ヒドロキシグルタル酸(L2Hg酸)の排泄の増加を示した。L2HGDH遺伝子の分析により,新規ホモ接合性c.368A>G,p.(Tyr123Cys)突然変異を明らかにした。L-2-ヒドロキシグルタル酸尿症は,様々な神経学的合併症をもたらす可能性がある脳の有機酸尿症である。L2HGAの症状の早期認識は,疾患の進行を遅くする可能性のある支持療法の開始に重要である。Please refer to the publisher for the copyright holders. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 常染色体 ,  白質 ,  代謝異常 ,  NMRイメージング ,  突然変異 ,  理学的検査 ,  男性 ,  有機酸 ,  発作 ,  *振戦 ,  神経症状 ,  運動失調 ,  先天性代謝異常 ,  劣性 ,  トルコ共和国

著者キーワード (4件)： 先天性代謝異常 ,  L-2-ヒドロキシグルタル酸尿症(L2HGA) ,  発作 ,  振戦

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  神経系の疾患  (GN03000O)

タイトルに関連する用語 (4件)： 手振 ,  L-2-ヒドロキシグルタル酸 ,  尿 ,  変異