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J-GLOBAL ID：202002226983506098   整理番号：20A1005188

Williams症候群におけるオキシトシン受容体遺伝子の調節不全【JST・京大機械翻訳】

Dysregulation of the oxytocin receptor gene in Williams syndrome

著者 (14件)： Kimura Ryo (Department of Anatomy and Developmental Biology, Graduate School of Medicine, Kyoto University, Kyoto 606-8501, Japan) ,  Tomiwa Kiyotaka (Department of Pediatrics, Graduate School of Medicine, Kyoto University, Kyoto 606-8507, Japan) ,  Tomiwa Kiyotaka (Department of Child Neurology, Osaka City General Hospital, Osaka 534-0021 Japan) ,  Tomiwa Kiyotaka (Todaiji Ryoiku Hospital for Children, Nara 630-8211, Japan) ,  Inoue Ryo (Laboratory of Animal Science, Department of Agriculture and Life Science, Kyoto Prefectural University, Kyoto, 606-8522, Japan) ,  Suzuki Shiho (Department of Anatomy and Developmental Biology, Graduate School of Medicine, Kyoto University, Kyoto 606-8501, Japan) ,  Nakata Masatoshi (Department of Anatomy and Developmental Biology, Graduate School of Medicine, Kyoto University, Kyoto 606-8501, Japan) ,  Awaya Tomonari (Department of Anatomy and Developmental Biology, Graduate School of Medicine, Kyoto University, Kyoto 606-8501, Japan) ,  Kato Takeo (Department of Pediatrics, Graduate School of Medicine, Kyoto University, Kyoto 606-8507, Japan) ,  Kato Takeo (Department of Pediatrics, Hyogo Prefectural Amagasaki General Medical Center, Amagasaki 660-8550, Japan) ,  Okazaki Shin (Department of Child Neurology, Osaka City General Hospital, Osaka 534-0021 Japan) ,  Heike Toshio (Department of Pediatrics, Graduate School of Medicine, Kyoto University, Kyoto 606-8507, Japan) ,  Heike Toshio (Department of Pediatrics, Hyogo Prefectural Amagasaki General Medical Center, Amagasaki 660-8550, Japan) ,  Hagiwara Masatoshi (Department of Anatomy and Developmental Biology, Graduate School of Medicine, Kyoto University, Kyoto 606-8501, Japan)
資料名： Psychoneuroendocrinology  (Psychoneuroendocrinology)
巻： 115  ページ： Null  発行年： 2020年 
JST資料番号： A1251A  ISSN： 0306-4530  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Williams症候群(WS)は,染色体7q11.23の微小欠失によって引き起こされ,様々な身体的および認知的症状によって特徴付けられる。特に,WSは超社会的(過剰に優しい)挙動によって特徴付けられる。WSは自閉症スペクトル障害(ASD)のそれらとWS表現型コントラストの側面として注目されている。オキシトシン受容体遺伝子(OXTR)はオキシトシン(OXT)分泌の調節に関連して社会的表現型に寄与する。加えて,最近,OXTRのDNAメチル化がヒトの社会的挙動と関連することが示されている。しかしながら,WSにおけるOXTRの役割は不明のままである。本研究はWSにおけるOXTRの調節を調べた。WS患者と対照から血液中の遺伝子発現レベルを調べ,2つの独立したコホートにおけるメチル化レベルを分析した。著者らは,OXTRが対照と比較してWS患者において下方制御され,高メチル化されたことを示した。著者らの知見は,WSにおける複雑な社会表現型の仲介におけるOXTRへの洞察を提供するかもしれない。Copyright 2020 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： コントラスト ,  メチル化 ,  *遺伝子 ,  *オキシトシン ,  ヒト ,  表現型 ,  スペクトル ,  自閉症 ,  母集団 ,  遺伝子発現 ,  ダウンレギュレーション
準シソーラス用語： *Williams症候群 ,  *オキシトシン受容体 ,  DNAメチル化 ,  微小欠失 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： DNAメチル化 ,  遺伝子発現 ,  OXTR ,  オキシトシン ,  社会的行動 ,  Williams症候群

分類 (4件)： 個生態学  (EE03020H) ,  中枢神経系  (EJ12030F) ,  精神科の基礎医学  (GR01020I) ,  細胞膜の受容体  (EF04030C)

タイトルに関連する用語 (4件)： Williams症候群 ,  オキシトシン受容体 ,  遺伝子 ,  調節