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J-GLOBAL ID：202002229110055018   整理番号：20A2070856

早期乳児てんかん性脳症,Leigh病および二次性ピルビン酸デヒドロゲナーゼ複合体欠損として現れるLIPT1欠損【JST・京大機械翻訳】

LIPT1 deficiency presenting as early infantile epileptic encephalopathy, Leigh disease, and secondary pyruvate dehydrogenase complex deficiency

著者 (5件)： Stowe Robert C. (Department of Pediatrics, Section of Pediatric Neurology and Developmental Neuroscience, Baylor College of Medicine, Houston, Texas) ,  Sun Qin (Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas) ,  Elsea Sarah H. (Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas) ,  Scaglia Fernando (Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas) ,  Scaglia Fernando (Texas Children’s Hospital, Houston, Texas)
資料名： American Journal of Medical Genetics. Part A  (American Journal of Medical Genetics. Part A)
巻： 176  号： 5  ページ： 1184-1189  発行年： 2018年 
JST資料番号： E0725C  ISSN： 1552-4825  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： リポ酸はミトコンドリア2-ケト酸デヒドロゲナーゼ複合体及びグリシン開裂系に対する必須補因子である。リポトランスフェラーゼ1は,これらの酵素系へのリポ酸の共有結合付着を触媒する。LIPT1遺伝子における病原性変異体は,最近,新生児死亡および/または不良な神経認知転帰を生じる重度の乳酸アシドーシスを示す3家族の4人の患者で記載されている。重症乳酸アシドーシス,難治性てんかん重積症,およびLeigh病を示唆する脳イメージングの2か月齢の男性を報告する。エキソーム配列決定は,複合ヘテロ接合性LIPT1病原性変異体を関連させた。著者らは,その表現型が初期乳児てんかん性脳症のそれに進展するLIPT1欠損の5番目の症例を記述し,それは以前に記載された患者と比較して新規である。重要な生化学的および表現型重複により,LIPT1欠損およびミトコンドリアエネルギー補因子障害がピルビン酸デヒドロゲナーゼ欠損および/または非ケトン性高グリシン血症を有するため,それらは,エキソーム配列決定なしで,以前に過小診断されている。Copyright 2020 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 付着 ,  遺伝子 ,  表現型 ,  *ピルビン酸デヒドロゲナーゼ ,  ミトコンドリア ,  病原性 ,  *複合体 ,  乳児 ,  共有結合 ,  補因子 ,  *デヒドロゲナーゼ ,  アミノ酸 ,  脂肪族アミン ,  脂肪族カルボン酸 ,  カルボン酸 ,  硫黄複素環化合物
準シソーラス用語： *Leigh病 ,  エクソーム , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： 早期乳児てんかん性脳症 ,  グローバルメタボロミクスプロファイル ,  ケトン食 ,  リポイルトランスフェラーゼ1 ,  ピルビン酸デヒドロゲナーゼ欠乏 ,  全エクソーム配列決定

分類 (3件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

物質索引 (2件)： グリシン ,  リポ酸

タイトルに関連する用語 (4件)： 早期乳児てんかん性脳症 ,  Leigh病 ,  ピルビン酸デヒドロゲナーゼ複合体 ,  欠損