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J-GLOBAL ID：202002230594853257   整理番号：20A0974165

TWNK遺伝子関連Perrault症候群の表現型の拡大【JST・京大機械翻訳】

Broadening the phenotype of the TWNK gene associated Perrault syndrome

著者 (10件)： Fekete Balint (Institute of Genomic Medicine and Rare Disorders, Semmelweis University, Budapest, Hungary) ,  Pentelenyi Klara (Institute of Genomic Medicine and Rare Disorders, Semmelweis University, Budapest, Hungary) ,  Rudas Gabor (MR Research Centre, Semmelweis University, Budapest, Hungary) ,  Gal Aniko (Institute of Genomic Medicine and Rare Disorders, Semmelweis University, Budapest, Hungary) ,  Grosz Zoltan (Institute of Genomic Medicine and Rare Disorders, Semmelweis University, Budapest, Hungary) ,  Illes Anett (Institute of Genomic Medicine and Rare Disorders, Semmelweis University, Budapest, Hungary) ,  Idris Jimoh (Institute of Genomic Medicine and Rare Disorders, Semmelweis University, Budapest, Hungary) ,  Csukly Gabor (Department of Psychiatry and Psychotherapy, Semmelweis University, Budapest, Hungary) ,  Domonkos Andor (Institute of Experimental Medicine of the Hungarian Academy of Sciences, Budapest, Hungary) ,  Molnar Maria Judit (Institute of Genomic Medicine and Rare Disorders, Semmelweis University, Budapest, Hungary)
資料名： BMC Medical Genetics (Web)  (BMC Medical Genetics (Web))
巻： 20  号： 1  ページ： 1-8  発行年： 2019年 
JST資料番号： U7307A  ISSN： 1471-2350  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Perrault症候群は遺伝的に不均一で,非常に稀な疾患であり,感音難聴,卵巣機能不全および神経症状により臨床的に特徴付けられる。著者らは,TWNK関連Perrault症候群の33歳女性患者の症例を提示する。TWNK遺伝子はミトコンドリア蛋白質Twinkleをコードしており,現在,TWNK関連Perrault症候群の表現型を特徴付ける2つの報告がある。これらの文献のいずれも,筋肉および末梢神経における特別な脳MRI変化および神経病理学的変化について報告されていない。著者らのTWNK依存性Perrault症候群患者は,重篤な両側性低acu症,重度の運動失調症,多発性神経障害,錐体徴候を伴う下肢痙攣性傍麻痺,および生殖腺異常症を有していた。うつ病やパラノイアなどの精神症状も存在した。脳MRIでは,小脳,延髄,頚髄の萎縮と関連した進行性小脳過集中徴候が観察された。筋生検の光学顕微鏡は,重度の神経原性病変を検出した。Cox染色は,多くの筋線維で中心的に減少した。筋肉とsur腹神経電子顕微鏡の両方は,脂質液胞に囲まれた異常なクリステを伴うわずかに拡大したミトコンドリアを検出した。sur腹神経において,ジストロフィー性軸索は,限局的に非圧縮性のミエリンラメラを有していた。遺伝的研究により,TWNK遺伝子の複数のmtDNA欠失と複合ヘテロ接合突然変異(c.1196A>G,c.1358G>A)を明らかにした。本研究は,TWNK関連Perrault症候群が,最初に発表されたように,非常に広い表現型を有することを示す。重度の低acu症,痙攣性肢弱,運動失調,多発性神経障害,性腺異常,小脳における高強度シグナルおよびmtDNA多重欠失の存在は,TWNK遺伝子の障害を示すことができた。これは,TWNK関連Perrault症候群に関連した錐体路関与と小脳MRI変化に関する最初の報告である。Copyright 2020 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *遺伝 ,  *遺伝子 ,  痙攣 ,  軸索 ,  小脳 ,  突然変異 ,  *表現型 ,  ミエリン ,  ミトコンドリア ,  麻痺性疾患 ,  精神症状 ,  運動失調 ,  感音難聴
準シソーラス用語： ミトコンドリアDNA ,  頭部MRI , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： Perrault症候群 ,  TWNK ,  高強度小脳シグナル ,  痙攣性運動失調

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

引用文献 (15件)：

• J Med Genet; WANNOVAR: annotating genetic variants for personal genomes via the web; X Chang, K Wang; 49; 7; 2012; 433-436; 10.1136/jmedgenet-2012-100918; citation_id=CR1
• Hum Mol Genet; A homozygous missense mutation in ERAL1, encoding a mitochondrial RRNA chaperone, causes Perrault syndrome; IA Chatzispyrou, M Alders, S Guerrero-Castillo, RZ Perez, MA Haagmans, L Mouchiroud, J Koster; 26; 13; 2017; 2541-2550; 10.1093/hmg/ddx152; citation_id=CR2
• Clinical Genetics; Expanding the genotypic spectrum of Perrault syndrome; L.A.M. Demain, J.E. Urquhart, J. O'Sullivan, S.G. Williams, S.S. Bhaskar, E.M. Jenkinson, C.M. Lourenco, A. Heiberg, S.H. Pearce, S.A. Shalev, W.W. Yue, S. Mackinnon, K.J. Munro, R. Newbury-Ecob, K. Becker, M.J. Kim, R.T. O' Keefe, W.G. Newman; 91; 2; 2016; 302-312; 10.1111/cge.12776; citation_id=CR3
• Neurogenetics; A novel variation in the Twinkle linker region causing late-onset dementia; A Echaniz-Laguna, J-B Chanson, J-M Wilhelm, F Sellal, M Mayençon, M Mohr, C Tranchant, BM Camaret; 11; 1; 2010; 21-25; 10.1007/s10048-009-0202-4; citation_id=CR4
• Clin Genet; Mutations of SGO2 and CLDN14 collectively cause coincidental Perrault syndrome; R Faridi, AU Rehman, RJ Morell, PL Friedman, L Demain, S Zahra, AA Khan; 91; 2; 2017; 328-332; 10.1111/cge.12867; citation_id=CR5

タイトルに関連する用語 (4件)： 遺伝子 ,  症候群 ,  表現型 ,  拡大