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J-GLOBAL ID：202002231661693211   整理番号：20A2135853

新しい優性陰性NR2F1フレームシフト変異とBosch-Boonstra-Schaaf視神経萎縮症候群の表現型拡大【JST・京大機械翻訳】

Novel dominant-negative NR2F1 frameshift mutation and a phenotypic expansion of the Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome

著者 (9件)： Walsh Sonja (Abteilung Neuropaediatrie, Medizinische Fakultaet Carl Gustav Carus, Technische Universitaet Dresden, Fetscherstrasse 74, 01307, Dresden, Germany) ,  Gosswein Sophie Scarlett (Institut fuer Klinische Genetik, Medizinische Fakultaet Carl Gustav Carus, Technische Universitaet Dresden, Fetscherstrasse 74, 01307, Dresden, Germany) ,  Rump Andreas (Institut fuer Klinische Genetik, Medizinische Fakultaet Carl Gustav Carus, Technische Universitaet Dresden, Fetscherstrasse 74, 01307, Dresden, Germany) ,  von der Hagen Maja (Abteilung Neuropaediatrie, Medizinische Fakultaet Carl Gustav Carus, Technische Universitaet Dresden, Fetscherstrasse 74, 01307, Dresden, Germany) ,  Hackmann Karl (Institut fuer Klinische Genetik, Medizinische Fakultaet Carl Gustav Carus, Technische Universitaet Dresden, Fetscherstrasse 74, 01307, Dresden, Germany) ,  Schrock Evelin (Institut fuer Klinische Genetik, Medizinische Fakultaet Carl Gustav Carus, Technische Universitaet Dresden, Fetscherstrasse 74, 01307, Dresden, Germany) ,  Di Donato Nataliya (Institut fuer Klinische Genetik, Medizinische Fakultaet Carl Gustav Carus, Technische Universitaet Dresden, Fetscherstrasse 74, 01307, Dresden, Germany) ,  Kahlert Anne-Karin (Institut fuer Klinische Genetik, Medizinische Fakultaet Carl Gustav Carus, Technische Universitaet Dresden, Fetscherstrasse 74, 01307, Dresden, Germany) ,  Kahlert Anne-Karin (Klinik fuer angeborene Herzfehler und Kinderkardiologie, UKSH, Arnold-Heller-Strasse 3, 24109, Kiel, Germany)
資料名： European Journal of Medical Genetics  (European Journal of Medical Genetics)
巻： 63  号： 10  ページ： Null  発行年： 2020年 
JST資料番号： A1224A  ISSN： 1769-7212  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Bosch-Bonstra-Schaaf視神経萎縮症候群(BBSOAS)は,NR2F1遺伝子における突然変異に起因する常染色体優性障害として記述されており,その共通特性は,発達遅延,知的障害,視神経萎縮,低血圧,注意欠陥障害,自閉症スペクトラム障害,発作,聴覚障害,痙縮,および脳梁の薄化を含む。NR2F1のミスセンス変異はBBSOASの主な原因であることが報告されている。NR2F1のリガンド結合ドメインおよびNR2F1の全遺伝子欠失に影響するミスセンス変異により,可能な遺伝子型-表現型相関を考察し,BBSOASのより穏やかな表現型を示した。ここでは,BBOASの全スペクトルを示すNR2F1における新規フレームシフト変異を有する患者を報告し,拡張臨床スペクトルと観察された遺伝子型-表現型相関の再考を示した。Copyright 2020 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝子 ,  突然変異 ,  *表現型 ,  スペクトル ,  聴覚障害 ,  *優性 ,  *視神経萎縮 ,  自閉症 ,  知能障害 ,  常染色体 ,  *フレームシフト突然変異 ,  発作 ,  ミスセンス突然変異 ,  遺伝子欠損
準シソーラス用語： 自閉症スペクトラム障害 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： NR2F1 ,  知的障害 ,  視神経萎縮 ,  難聴 ,  自閉症 ,  発作

分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (6件)： 優性 ,  フレームシフト変異 ,  視神経萎縮 ,  症候群 ,  表現型 ,  拡大