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J-GLOBAL ID：202002234929395506   整理番号：20A1318224

二相性発作と後期減少拡散を伴う急性脳症におけるSCN1AとKCNQ2の稀な非同義変異の症例対照研究【JST・京大機械翻訳】

Case-control association study of rare nonsynonymous variants of SCN1A and KCNQ2 in acute encephalopathy with biphasic seizures and late reduced diffusion

著者 (16件)： Shibata Akiko (Department of Developmental Medical Sciences, School of International Health, Graduate School of Medicine, The University of Tokyo, 7-3-1 Hongo, Bunkyo-ku, Tokyo 113-0033, Japan) ,  Shibata Akiko (Department of Pediatrics, The University of Tokyo, 7-3-1 Hongo, Bunkyo-ku, Tokyo 113-0033, Japan) ,  Kasai Mariko (Department of Developmental Medical Sciences, School of International Health, Graduate School of Medicine, The University of Tokyo, 7-3-1 Hongo, Bunkyo-ku, Tokyo 113-0033, Japan) ,  Kasai Mariko (Department of Pediatrics, The University of Tokyo, 7-3-1 Hongo, Bunkyo-ku, Tokyo 113-0033, Japan) ,  Terashima Hiroshi (Department of Pediatrics, The University of Tokyo, 7-3-1 Hongo, Bunkyo-ku, Tokyo 113-0033, Japan) ,  Terashima Hiroshi (Division of Neurology, National Center for Child Health and Development, 2-10-1 Okura, Setagaya-ku, Tokyo 157-8535, Japan) ,  Hoshino Ai (Department of Developmental Medical Sciences, School of International Health, Graduate School of Medicine, The University of Tokyo, 7-3-1 Hongo, Bunkyo-ku, Tokyo 113-0033, Japan) ,  Miyagawa Taku (Sleep Disorders Project, Department of Psychiatry and Behavioral Sciences, Metropolitan Institute of Medical Science, 2-1-6 Kamikitazawa, Setagaya-ku, Tokyo 156-8506, Japan) ,  Miyagawa Taku (Department of Human Genetics, School of International Health, Graduate School of Medicine, The University of Tokyo, 7-3-1 Hongo, Bunkyo-ku, Tokyo 113-0033, Japan) ,  Kikuchi Kenjiro (Division of Neurology, Saitama Children’s Medical Center, 1-2 Shintoshin, Chuo-ku, Saitama-shi, Saitama 330-8777, Japan) ,  Ishii Atsushi (Department of Pediatrics, Fukuoka University, 8-19-1 Nanakuma, Jonan-ku, Fukuoka-shi, Fukuoka 814-0180, Japan) ,  Matsumoto Hiroshi (Department of Pediatrics, National Defense Medical College, 3-2 Namiki, Tokorozawa-shi, Saitama 359-8513, Japan) ,  Kubota Masaya (Division of Neurology, National Center for Child Health and Development, 2-10-1 Okura, Setagaya-ku, Tokyo 157-8535, Japan) ,  Hirose Shinichi (Department of Pediatrics, Fukuoka University, 8-19-1 Nanakuma, Jonan-ku, Fukuoka-shi, Fukuoka 814-0180, Japan) ,  Oka Akira (Department of Pediatrics, The University of Tokyo, 7-3-1 Hongo, Bunkyo-ku, Tokyo 113-0033, Japan) ,  Mizuguchi Masashi (Department of Developmental Medical Sciences, School of International Health, Graduate School of Medicine, The University of Tokyo, 7-3-1 Hongo, Bunkyo-ku, Tokyo 113-0033, Japan)
資料名： Journal of the Neurological Sciences  (Journal of the Neurological Sciences)
巻： 414  ページ： Null  発行年： 2020年 
JST資料番号： A1131A  ISSN： 0022-510X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 二相性発作と後期減少拡散(AESD)を伴う急性脳症は,発症時の長期熱性発作とその後の乳児と子供の大脳皮質への損傷を特徴とする。病因は神経細胞死をもたらす興奮毒性であると疑われる。SCN1AとKCNQ2はDravet症候群とOhtahara症候群を含む遺伝的てんかんの原因遺伝子である。ここでは,AESDにおける2つの遺伝子の症例対照研究を行った。SCN1AとKCNQ2のコード領域を,それぞれ175と111人の患者のSanger法により,AESDで配列決定した。対照被験者として,統合日本ゲノム変異データベース(iJGVD)により提供された3554人の被験者からの遺伝データを用いた。次に,加重Sum統計(WSS)と配列カーネル協会試験(SKAT)を用いて,AESDと各遺伝子の稀なミスセンスとスプライス領域変異体(マイナーアレル頻度<0.005)の症例対照研究を行った。SCN1Aまれな変異体は,複数の試験(WSS,変異p値4.00×10-3:SKAT,p値2.51×10-4)に対する補正後,AESDと有意な関連を示した。関連は,有害な変異体(WSS,変異p=9.00×10-4;SKAT,p=4.99×10-5)に焦点を当てた場合,より有意であった。KCNQ2まれな非同義変異体は,対照より患者でより高頻度である傾向があったが,有意差はなかった。本研究は,SCN1AとAESDの間の関連の統計学的証拠を初めて提供し,AESDに対する感受性遺伝子の1つとしてSCN1Aを確立した。Copyright 2020 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： データベース ,  遺伝 ,  遺伝子 ,  大脳皮質 ,  てんかん ,  ゲノム ,  子供 ,  乳児 ,  遺伝子頻度 ,  *発作 ,  病因 ,  *症例対照研究 ,  感受性遺伝子 ,  原因遺伝子 ,  神経細胞死 ,  皮質 ,  終脳 ,  集団遺伝

著者キーワード (6件)： 二相性発作を伴う急性脳症と遅発性拡散 ,  重症熱性発作 ,  希少変異体関連解析 ,  SCN1A ,  KCNQ2 ,  遺伝的危険因子

分類 (2件)： 神経の基礎医学  (GN01020W) ,  小児に特有の疾患  (GC08020M)

タイトルに関連する用語 (7件)： 二相性 ,  発作 ,  拡散 ,  急性脳症 ,  SCN1A ,  同義変異 ,  症例対照研究