文献

J-GLOBAL ID：202002235787814572   整理番号：20A1914776

症候性知的障害のレバノン患者のBOD1遺伝子におけるホモ接合性ストップゲイン突然変異【JST・京大機械翻訳】

A homozygous stop gain mutation in BOD1 gene in a Lebanese patient with syndromic intellectual disability

著者 (8件)： Hamdan Nadine (Medical Genetics Unit, Faculty of Medicine, Saint Joseph University, Beirut, Lebanon) ,  Mehawej Cybel (Medical Genetics Unit, Faculty of Medicine, Saint Joseph University, Beirut, Lebanon) ,  Sebaaly Ghada (Endocrinology Department, Bellevue Medical Center, Mansourieh, Lebanon) ,  Jalkh Nadine (Medical Genetics Unit, Faculty of Medicine, Saint Joseph University, Beirut, Lebanon) ,  Corbani Sandra (Medical Genetics Unit, Faculty of Medicine, Saint Joseph University, Beirut, Lebanon) ,  Abou-Ghoch Joelle (Medical Genetics Unit, Faculty of Medicine, Saint Joseph University, Beirut, Lebanon) ,  De Backer O. (URPHYM (Unite de Recherche en Physiologie Moleculaire), NARILIS (Namur Research Institute for Life Sciences), Universite de Namur, Namur, Belgium) ,  Chouery Eliane (Medical Genetics Unit, Faculty of Medicine, Saint Joseph University, Beirut, Lebanon)
資料名： Clinical Genetics  (Clinical Genetics)
巻： 98  号： 3  ページ： 288-292  発行年： 2020年 
JST資料番号： E0526B  ISSN： 0009-9163  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 知的障害(ID)は知的および行動的機能の両方における制限を特徴とする神経発達障害である。それは,多臓器を含む非症候性および症候群型で生じ得る。IDにリンクした多くの遺伝的変異はde novoであるが,遺伝性変異体もいくつかの形態で検出される。ここでは,神経発達遅延,軽度の異形性特徴,聴覚障害および内分泌機能不全を特徴とする常染色体劣性症候群性IDを示す,血統的レバノンファミリーを報告する。全エキソーム配列決定は,発端者におけるBOD1,p.R151Xにおけるホモ接合ナンセンス突然変異の検出を可能にした。BOD1は細胞分裂の間,染色体バイオリエンテーションに必要である。それはまた,細胞生存の調節と脂肪酸代謝の調節に寄与する。BOD1の別のナンセンス変異は, cons血的イラン家族のIDにリンクした。これは,ヒトにおけるBOD1変異の2番目の報告であり,生殖腺機能不全および高頻度聴覚障害を含む症候群性IDにおける最初の報告である。本知見は,BOD1の認知機能への関与を確認し,BOD1欠損の臨床スペクトルを拡大する。Copyright 2020 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *遺伝 ,  *遺伝子 ,  細胞分裂 ,  *突然変異 ,  ヒト ,  生殖腺 ,  聴覚障害 ,  劣性 ,  *知能障害 ,  常染色体 ,  ナンセンス突然変異
準シソーラス用語： 系統関係 ,  神経発生 ,  神経発達障害 ,  エクソーム , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： 血縁 ,  性腺機能不全 ,  症候性知的障害 ,  全エクソーム配列決定

分類 (3件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  遺伝的変異  (EC01030Y) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (9件)： 症候 ,  知的障害 ,  レバノン ,  患者 ,  遺伝子 ,  ホモ接合性 ,  ストップ ,  ゲイン ,  突然変異