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J-GLOBAL ID：202002239267735987   整理番号：20A0295006

Birk Barel症候群の女児におけるKCNK9遺伝子の新規変異体【JST・京大機械翻訳】

Novel variant in the KCNK9 gene in a girl with Birk Barel syndrome

著者 (6件)： Sediva Marie (Department of Paediatric Neurology, 2nd Faculty of Medicine, Charles University in Prague and Motol University Hospital, Czech Republic) ,  Lassuthova Petra (Department of Paediatric Neurology, 2nd Faculty of Medicine, Charles University in Prague and Motol University Hospital, Czech Republic) ,  Zamecnik Josef (Department of Pathology and Molecular Medicine, 2nd Faculty of Medicine, Charles University in Prague and Motol University Hospital, Czech Republic) ,  Sedlackova Lucie (Department of Paediatric Neurology, 2nd Faculty of Medicine, Charles University in Prague and Motol University Hospital, Czech Republic) ,  Seeman Pavel (Department of Paediatric Neurology, 2nd Faculty of Medicine, Charles University in Prague and Motol University Hospital, Czech Republic) ,  Haberlova Jana (Department of Paediatric Neurology, 2nd Faculty of Medicine, Charles University in Prague and Motol University Hospital, Czech Republic)
資料名： European Journal of Medical Genetics  (European Journal of Medical Genetics)
巻： 63  号： 1  ページ： Null  発行年： 2020年 
JST資料番号： A1224A  ISSN： 1769-7212  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Kcnk9刷り込み症候群として知られているBirk Barel症候群は,TASK3をコードする8番染色体上の母性発現を持つインプリント遺伝子(TWIK関連酸性度阻害K+チャンネル3)であるKcnk9の機能喪失変異体と関連する稀な発生障害である。Kcnk9の2つの変異体のみがこの条件と関連しており,両者は同じアミノ酸交換p.Gly236Arg(Bael,2008,Graham,2016)をもたらした。著者らは,非常に類似した表現型と純粋な運動神経障害を呈する17歳の少女の症例について述べる。それは,全体のexome配列決定によって見出されたKcnk9において,新規変異体c.710C>A:p.Ala237Asp(NM_001282534.1)を有する。著者らの症例は,Birk Barel症候群がアミノ酸交換p.Gly236Argをもたらす変異体だけでなく,この遺伝子の他のミスセンス変異体によっても引き起こされず,末梢運動神経障害がこの症候群の特徴であるかもしれないことを示唆する。Copyright 2020 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 刷込 ,  表現型 ,  チャネル ,  染色体 ,  ミスセンス突然変異 ,  *遺伝子 ,  酸性度
準シソーラス用語： 少女 ,  運動ニューロン疾患 ,  発生異常 ,  インプリンティング遺伝子 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： KCNK9インプリンティング症候群 ,  Birk Barel症候群 ,  末梢運動神経障害 ,  発達障害 ,  TASK3

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (3件)： 症候群 ,  遺伝子 ,  変異体