FGFR3遺伝子におけるp.Ser348Cys変異は「温和なACH/重症HCH」表現型を導く【JST・京大機械翻訳】

Bengur Fuat Baris; Ekmekci Cumhur Gokhan; Karaarslan Ercan; Gunoz Hulya; Alanay Yasemin

文献

J-GLOBAL ID：202002240304008537 整理番号：20A0480641

FGFR3遺伝子におけるp.Ser348Cys変異は「温和なACH/重症HCH」表現型を導く【JST・京大機械翻訳】

p.Ser348Cys mutation in FGFR3 gene leads to “Mild ACH /Severe HCH” phenotype

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資料名：
巻： 63 号： 2 ページ： Null 発行年： 2020年
JST資料番号： A1224A ISSN： 1769-7212 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：原著論文発行国：オランダ (NLD) 言語：英語 (EN)

軟骨形成不全(ACH)と低軟骨形成(HCH)は,線維芽細胞成長因子受容体3(FGFR3)遺伝子における機能獲得突然変異により引き起こされることが知られている遺伝的骨疾患である。両条件ともX線像と表現型特徴を共有する。HCHはACHの穏やかな形態である。ACHを有する大部分の個体は受容体の膜貫通(TM)ドメインにおいて再発突然変異(p.Gly380Arg)を有し,HCHを有する個体はチロシンキナーゼ1(TK1)領域において共通の突然変異(p.Asn540Lys)を示す。しかし,他の稀な突然変異が報告されているが,追加のホットスポットは同定されていない。ヘテロ接合性突然変異,c.1043C>Gを有する8カ月齢の乳児を報告し,348からシステイン(p.Ser348Cys)へのセリンからのアミノ酸変化をもたらした。患者の臨床診断は「軽症ACH」または「重症HCH」と絡み合う。患者はacanthosis nigranicans(AN)を示さなかった。この突然変異は2つの異なる患者で報告されており,それはACHに関連する他の突然変異の近くのFGFR3領域のIg-IIIドメインに位置している。また,8歳の2人のうち2人は,高インスリン血症の証拠なしでANを示した。本報告は,「軽度のACH/重度のHCH」を疑った個体におけるFGFR3に対する全遺伝子配列決定の利点を強調する。この子供は,ANの将来の発生のためにモニターされる。Copyright 2020 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

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先天性疾患・奇形一般 , 神経系の疾患 , 遺伝的変異

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