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J-GLOBAL ID:202002245306042269   整理番号:20A1993584

全エキソームシーケンシングを用いて診断された軽度色素性乾皮症グループD神経疾患の日本人女児

A Japanese girl with mild xeroderma pigmentosum group D neurological disease diagnosed using whole-exome sequencing
著者 (6件):
資料名:
巻:号: Aug  ページ: WEB ONLY  発行年: 2020年08月 
JST資料番号: U1014A  ISSN: 2054-345X  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 短報  発行国: ドイツ (DEU)  言語: 英語 (EN)
抄録/ポイント:
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・低身長,白内障,知的障害,軽度の皮膚症を併発した軽度色素性...
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分類 (3件):
分類
JSTが定めた文献の分類名称とコードです
皮膚の疾患  ,  先天性疾患・奇形の診断  ,  神経系の疾患 

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