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J-GLOBAL ID：202002245306042269   整理番号：20A1993584

全エキソームシーケンシングを用いて診断された軽度色素性乾皮症グループD神経疾患の日本人女児

A Japanese girl with mild xeroderma pigmentosum group D neurological disease diagnosed using whole-exome sequencing

著者 (6件)： YOKOI Takayuki (Jikei Univ. School of Medicine, Tokyo, JPN) ,  YOKOI Takayuki (Kanagawa Children’s Medical Center, Yokohama, JPN) ,  ENOMOTO Yumi (Kanagawa Children’s Medical Center, Yokohama, JPN) ,  UEHARA Tomoko (Keio Univ. School of Medicine, Tokyo, JPN) ,  KOSAKI Kenjiro (Keio Univ. School of Medicine, Tokyo, JPN) ,  KUROSAWA Kenji (Kanagawa Children’s Medical Center, Yokohama, JPN)
資料名： Human Genome Variation (Web)  (Human Genome Variation (Web))
巻： 7  号： Aug  ページ： WEB ONLY  発行年： 2020年08月 
JST資料番号： U1014A  ISSN： 2054-345X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ・低身長,白内障,知的障害,軽度の皮膚症を併発した軽度色素性...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： 遺伝子変異 ,...

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分類 (3件)： 皮膚の疾患  (GF03000Q) ,  先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G) ,  神経系の疾患  (GN03000O)

タイトルに関連する用語 (7件)： エキソームシーケンシング ,  診断 ,  軽度 ,  色素性乾皮症 ,  グループ ,  神経疾患 ,  日本人