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J-GLOBAL ID：202002245920985801   整理番号：20A1356603

特異的顆粒欠損の重症症状としての脳膿瘍【JST・京大機械翻訳】

Brain Abscess as Severe Presentation of Specific Granule Deficiency

著者 (10件)： Leszcynska Maria (Pediatric Residency Training Program, Johns Hopkins-All Children’s Hospital, St. Petersburg, FL, United States) ,  Patel Bhumika (Division of Allergy and Immunology, Department of Pediatrics, University of South Florida, St. Petersburg, FL, United States) ,  Morrow Matthew (Immunology Lab, Department of Pathology and Laboratory Medicine, Johns Hopkins All Children’s Hospital, St. Petersburg, FL, United States) ,  Chamizo Wil (Immunology Lab, Department of Pathology and Laboratory Medicine, Johns Hopkins All Children’s Hospital, St. Petersburg, FL, United States) ,  Tuite Gerald (Pediatric Neurosurgery, Johns Hopkins All Children’s Hospital, St. Petersburg, FL, United States) ,  Berman David M. (Pediatric Infectious Diseases, Johns Hopkins All Children’s Hospital, St. Petersburg, FL, United States) ,  Potthast Kevin (Department of Radiology, Johns Hopkins All Children’s Hospital, St. Petersburg, FL, United States) ,  Hsu Amy P. (Laboratory of Clinical Immunology and Microbiology, National Institute of Allergy and Infectious Diseases, National Institutes of Health, Bethesda, MD, United States) ,  Holland Steven M. (Laboratory of Clinical Immunology and Microbiology, National Institute of Allergy and Infectious Diseases, National Institutes of Health, Bethesda, MD, United States) ,  Leiding Jennifer W. (Division of Allergy and Immunology, Department of Pediatrics, University of South Florida, St. Petersburg, FL, United States)
資料名： Frontiers in Pediatrics (Web)  (Frontiers in Pediatrics (Web))
巻： 8  ページ： 117  発行年： 2020年 
JST資料番号： U7090A  ISSN： 2296-2360  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 子供の脳膿瘍のような重症侵襲性感染は,免疫評価を促進する。特異的顆粒欠損(SGD)は好中球内の顆粒減少,顆粒蛋白質の欠如,および二葉核を特徴とする稀な形態学的好中球顆粒欠損である。患者は侵襲性細菌感染とCandida感染に感受性である。CCAT/エンハンサー結合蛋白質Ψ(C/EBP-ε)の変異は,SGDの最も一般的に記述された原因である。ジヒドロローダミンアッセイは,好中球の酸化バーストおよび殺傷能を決定する定量的および定性的機能試験である。ここでは,特異的顆粒欠損を有する2つのブロスについて述べる。インデックス患者は,生後1年で2回,細胞炎の病歴があり,その後,発熱,白血球増加症および右側衰弱を伴う13箇月齢で提示された。脳膿瘍を占める大きな空間を診断した。患者は外科的ドレナージを受け,培養はStaphylococcus aureusを生じた。この感染は患者の診断を促進した。より高齢のブロスも健康であったが,細胞炎のいくつかのエピソードがあった。家族の遺伝子スクリーニングを行った場合,彼はSGDと診断された。インデックス患者の評価は,好中球顆粒の存在を示さない末梢スミアを含んだ。フローサイトメトリーによる全血の前方および側面散乱は,好中球の粒度の消失を明らかにした。DHRは,機能的致死欠陥を除外するために実行した。PMAによる刺激の後,指数患者からの好中球は,3つの異なるパターン,異常なオキシダーゼ産生を有する2つ,および2つの減少機能を示した。両患者は最終的にSGDと診断され,生涯の抗菌予防にとどまった。SGDの診断は,好中球内の減少または欠如の粒度の確立に依存する。生涯抗細菌および抗真菌予防を示した。造血細胞移植も治癒している。Copyright 2020 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 散乱 ,  オキシダーゼ ,  タンパク質 ,  Candida ,  黄色ぶどう球菌 ,  肉汁 ,  細菌感染 ,  子供 ,  *脳膿瘍 ,  フローサイトメトリー ,  好中球 ,  ドレナージ ,  造血幹細胞移植
準シソーラス用語： 遺伝子検査 ,  全血 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： DHRアッセイ ,  特異的顆粒欠損 ,  好中球 ,  小児の脳膿瘍 ,  食細胞

分類 (1件)： 血液の基礎医学  (GK01020N)

引用文献 (18件)：

• Breton-Gorius J, Mason DY, Buriot D, Vilde JL, Griscelli C. Lactoferrin deficiency as a consequence of a lack of specific granules in neutrophils from a patient with recurrent infections. Detection by immunoperoxidase staining for lactoferrin and cytochemical electron microscopy. Am J Pathol. (1980) 99:413-28.
• Gallin JI, Fletcher MP, Seligmann BE, Hoffstein S, Cehrs K, Mounessa N. Human neutrophil-specific granule deficiency: a model to assess the role of neutrophil-specific granules in the evolution of the inflammatory response. Blood. (1982) 59:1317-29. doi: 10.1182/blood.V59.6.1317.1317
• Lekstrom-Himes JA, Dorman SE, Kopar P, Holland SM, Gallin JI. Neutrophil-specific granule deficiency results from a novel mutation with loss of function of the transcription factor CCAAT/enhancer binding protein epsilon. J Exp Med. (1999) 189:1847-52. doi: 10.1084/jem.189.11.1847
• McIlwaine L, Parker A, Sandilands G, Gallipoli P, Leach M. Neutrophil-specific granule deficiency. Br J Haematol. (2013) 160:735. doi: 10.1111/bjh.12207
• Serwas NK, Huemer J, Dieckmann R, Mejstrikova E, Garncarz W, Litzman J, et al. CEBPE-mutant specific granule deficiency correlates with aberrant granule organization and substantial proteome alterations in neutrophils. Front Immunol. (2018) 9:588. doi: 10.3389/fimmu.2018.00588

タイトルに関連する用語 (5件)： 顆粒 ,  欠損 ,  重症 ,  症状 ,  脳膿瘍