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J-GLOBAL ID：202002246610465315   整理番号：20A0665868

Notch3 T6746CおよびTP53 p72R多型はびまん性皮膚全身性硬化症に対する感受性と関連する【JST・京大機械翻訳】

NOTCH3 T6746C and TP53 P72R Polymorphisms Are Associated with the Susceptibility to Diffuse Cutaneous Systemic Sclerosis

著者 (8件)： Zmorzynski Szymon ( Department of Cancer Genetics with Cytogenetic Laboratory, Medical University of Lublin, Lublin, Poland) ,  Wojcierowska-Litwin Magdalena ( Department of Cancer Genetics with Cytogenetic Laboratory, Medical University of Lublin, Lublin, Poland) ,  Kowal Malgorzata ( Chair and Department of Dermatology, Venerology and Pediatric Dermatology, Medical University of Lublin, Lublin, Poland) ,  Michalska-Jakubus Malgorzata ( Chair and Department of Dermatology, Venerology and Pediatric Dermatology, Medical University of Lublin, Lublin, Poland) ,  Styk Wojciech ( Institute of Psychology, The John Paul II Catholic University of Lublin, Lublin, Poland) ,  Filip Agata Anna ( Department of Cancer Genetics with Cytogenetic Laboratory, Medical University of Lublin, Lublin, Poland) ,  Walecka Irena ( Department of Dermatology, Centre of Postgraduate Medical Education, Warsaw, Poland) ,  Krasowska Dorota ( Chair and Department of Dermatology, Venerology and Pediatric Dermatology, Medical University of Lublin, Lublin, Poland)
資料名： BioMed Research International (Web)  (BioMed Research International (Web))
巻： 2020  ページ： Null  発行年： 2020年 
JST資料番号： U7008A  ISSN： 2314-6133  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 導入。Notch経路およびTP53蛋白質は,それぞれ線維症および自己免疫疾患の発生に関与している。本研究の目的は,NOTCH3およびTP53遺伝子の単一ヌクレオチド多型(SNP)および感受性,全身性硬化症(SSc)の臨床サブセットおよびSSc患者の臨床プロファイル,特に肺関与および疾患活性を有する血清抗TP53抗体の役割を評価することであった。対象と方法:124人の白色ポーランドSSc患者(限られた皮膚SSc-lcSScを有する101人とびまん性皮膚SSc-dcSScを有する23人)と100人の健康な個人を本研究に含めた。患者を自己抗体と間質性肺疾患の存在のために評価した。NOTCH3遺伝子(C/T対立遺伝子)の6746位置における2つのSNPとTP53遺伝子(P/R対立遺伝子)の215を,PCR制限断片長多型によって遺伝子型決定した。抗TP53抗体の血清レベルをELISAによって分析した。結果.SSc患者に対するNOTCH3遺伝子の遺伝子型頻度は,Hardy-Weinberg平衡([数式:原文を参照];χ2=4.63)から有意に分岐した。両SNPの対立遺伝子頻度において,SSc患者と対照集団の間に有意差はなかった。NOTCH3のCT+CC遺伝子型は,SSc(OR=3.43,[数式:原文を参照])およびSScの活性型(OR=5.46,[数式:原文を参照])を含むSSc(OR=1.85,[数式:原文を参照])に対する感受性に影響を及ぼした。TP53遺伝子のPR+RR遺伝子型はdcSSc感受性とのみ関連した(OR=3.30,[数式:原文を参照])。抗TP53抗体のレベルは,特異抗体と間質性肺疾患の存在を含むSScの研究されたSNPと臨床パラメータに関連しなかった。結論.TP53遺伝子のNOTCH3遺伝子とPR+RR遺伝子型のCT+CC遺伝子型はdcSSc発生のリスクを増加させた。さらに,CT+CCの遺伝子型はSScの活性型と関連し,この疾患の病因におけるNOTCH経路の役割を示唆した。Copyright 2020 Szymon Zmorzynski et al. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 自己免疫病 ,  一塩基多型 ,  自己抗体 ,  血清中濃度 ,  血清 ,  線維症 ,  遺伝子 ,  *Notch受容体 ,  遺伝子頻度 ,  抗体 ,  タンパク質 ,  ELISA ,  遺伝子型 ,  病因 ,  対立遺伝子

分類 (4件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  遺伝子の構造と化学  (EC02020U) ,  泌尿生殖器の疾患  (GM03000L)

引用文献 (48件)：

• S. Barsotti, C. Bruni, M. Orlandi et al., "One year in review 2017: systemic sclerosis," Clinical and Experimental Rheumatology, vol. 35, no. 1, pp. 3-20, 2017.
• R. Lafyatis, "Transforming growth factor β-at the centre of systemic sclerosis," Nature Reviews Rheumatology, vol. 10, no. 12, pp. 706-719, 2014.
• L. Chung, J. Lin, D. E. Furst, D. Fiorentino, "Systemic and localized scleroderma," Clinics in Dermatology, vol. 24, no. 5, pp. 374-392, 2006.
• S. Harrach, V. Barz, T. Pap et al., "Notch signaling activity determines uptake and biological effect of imatinib in systemic sclerosis dermal fibroblasts," Journal of Investigative Dermatology, vol. 139, no. 2, pp. 439-447, 2019.
• F. A. Wollheim, "Classification of systemic sclerosis. Visions and reality," Rheumatology, vol. 44, no. 10, pp. 1212-1216, 2005.

タイトルに関連する用語 (6件)： Notch3 ,  TP53 ,  多型 ,  皮膚 ,  全身性硬化症 ,  感受性