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J-GLOBAL ID：202002246865239052   整理番号：20A2757471

高ホスファターゼ症および精神遅滞症候群に関連するPIGW遺伝子の突然変異:症例報告【JST・京大機械翻訳】

Mutations in the PIGW gene associated with hyperphosphatasia and mental retardation syndrome: a case report

著者 (5件)： Fu Li’na (Department of Pediatrics, Affiliated Tongji Hospital of Tongji Medical College of Huazhong University of Science and Technology, Wuhan, China) ,  Liu Yan (Department of Pediatrics, Affiliated Tongji Hospital of Tongji Medical College of Huazhong University of Science and Technology, Wuhan, China) ,  Chen Yu (Department of Pediatrics, Affiliated Tongji Hospital of Tongji Medical College of Huazhong University of Science and Technology, Wuhan, China) ,  Yuan Yi (Department of Pediatrics, Affiliated Tongji Hospital of Tongji Medical College of Huazhong University of Science and Technology, Wuhan, China) ,  Wei Wei (Kangso Medical Inspection, Beijing, China)
資料名： BMC Pediatrics (Web)  (BMC Pediatrics (Web))
巻： 19  号： 1  ページ： 1-6  発行年： 2019年 
JST資料番号： U7444A  ISSN： 1471-2431  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： PIGV,PIGO,PIGL,PIGY,PGAP2,PGAP3,およびPIGW遺伝子の変異は,最近,精神遅滞症候群(HPMRS)を伴う過リン酸症を引き起こすことが報告されている。後者は,典型的には再発性発作,知的障害,および明確な顔面特徴を特徴とする常染色体劣性神経疾患である。ここでは,重症肺炎,精神遅滞およびてんかんに悩まされる複合ヘテロ接合PIGW変異を有する中国人男児の非常に稀な症例を報告する。70日齢の男児は入院時に20日間発熱と咳を呈した。6か月の年齢では,異常な顔面特徴が明らかで,発作は臨床的に観察され,明らかな認知遅延を伴った。次世代配列決定により,サンガー配列決定により確認された新規PIGW c.178G>Aおよびc.462A>T変異を同定した。乳児におけるPIGW遺伝子の変異は,様々な症状と複数の異常を引き起こす。次世代シークエンシングはそのような突然変異を効率的に検出する。化合物PIGW変異は,HPMRSの遺伝子型/表現型スペクトルを拡張し,臨床治療を助ける可能性がある。Copyright 2020 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ヘテロ接合 ,  *遺伝子 ,  遺伝子型 ,  てんかん ,  *突然変異 ,  表現型 ,  乳児 ,  劣性 ,  *精神遅滞 ,  熱症状 ,  知能障害 ,  常染色体 ,  発作 ,  症例報告
準シソーラス用語： 次世代シークエンシング , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： PIGW ,  てんかん ,  遅延認知発達 ,  アルカリ性ホスファターゼ

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

引用文献 (14件)：

• Proc Jpn Acad Ser B Phys Biol Sci; Biosynthesis and deficiencies of glycosylphosphatidylinositol; T Kinoshita; 90; 2014; 130-143; 10.2183/pjab.90.130; citation_id=CR1
• Am J Hum Genet; Pathogenic variants in PIGG cause intellectual disability with seizures and hypotonia; P Makrythanasis, M Kato, MS Zaki, H Saitsu; 98; 2016; 615-626; 10.1016/j.ajhg.2016.02.007; citation_id=CR2
• Am J Hum Genet; Mutations in PGAP3 impair GPI-anchor maturation, causing a subtype of hyperphosphatasia with mental retardation; MF Howard, Y Murakami, AT Pagnamenta; 94; 2014; 278-287; 10.1016/j.ajhg.2013.12.012; citation_id=CR3
• Am J Med Genet A; A novel mutation in PIGW causes glycosylphosphatidylinositol deficiency without hyperphosphatasia; M Hogrebe, Y Murakami, M Wild; 170; 12; 2016; 3319-3322; 10.1002/ajmg.a.37950; citation_id=CR4
• J Med Genet; Glycosylphosphatidylinositol (GPI) anchor deficiency caused by mutations in PIGW is associated with west syndrome and hyperphosphatasia with mental retardation syndrome; T Chiyonobu, N Inoue, M Morimoto; 51; 3; 2014; 203-207; 10.1136/jmedgenet-2013-102156; citation_id=CR5

タイトルに関連する用語 (6件)： 高ホスファターゼ症 ,  精神遅滞 ,  症候群 ,  遺伝子 ,  突然変異 ,  症例報告