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J-GLOBAL ID：201402213116314407   整理番号：14A0779532

PIGW突然変異起因グリコシルホスファチジルイノシトール(GPI)アンカー欠損症は精神遅滞症候群を伴うウエスト症候群および高ホスファターゼ症に関連する

Glycosylphosphatidylinositol (GPI) anchor deficiency caused by mutations in PIGW is associated with West syndrome and hyperphosphatasia with mental retardation syndrome

著者 (7件)： CHIYONOBU Tomohiro (Kyoto Prefectural Univ. of Medicine, Kyoto, JPN) ,  INOUE Norimitsu (Osaka Medical Center for Cancer, Osaka, JPN) ,  MORIMOTO Masafumi (Kyoto Prefectural Univ. of Medicine, Kyoto, JPN) ,  KINOSHITA Taroh (Res. Inst. for Microbial Diseases, Osaka, JPN) ,  KINOSHITA Taroh (Osaka Univ., Osaka, JPN) ,  MURAKAMI Yoshiko (Res. Inst. for Microbial Diseases, Osaka, JPN) ,  MURAKAMI Yoshiko (Osaka Univ., Osaka, JPN)
資料名： Journal of Medical Genetics  (Journal of Medical Genetics)
巻： 51  号： 3  ページ： 203-207  発行年： 2014年03月 
JST資料番号： T0190A  ISSN： 0022-2593  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (9件)： 突然変異 ,  起因 ,  グリコシルホスファチジルイノシトール ,  アンカー ,  欠損 ,  精神遅滞 ,  症候群 ,  ウエスト症候群 ,  高ホスファターゼ症