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J-GLOBAL ID：202002247600586677   整理番号：20A1259067

beckwith-Wiedemann症候群患者におけるOCTモチーフ変異体はH19/IGF2インプリンティング制御領域の低メチル化状態の維持を破壊する【JST・京大機械翻訳】

Oct motif variants in Beckwith-Wiedemann syndrome patients disrupt maintenance of the hypomethylated state of the H19/IGF2 imprinting control region

著者 (7件)： Kubo Shuichi (Division of Molecular Biology, Faculty of Medicine, School of Life Sciences, Tottori University, Yonago, Japan) ,  Murata Chihiro (Division of Molecular Biology, Faculty of Medicine, School of Life Sciences, Tottori University, Yonago, Japan) ,  Okamura Hanayo (Division of Molecular Biology, Faculty of Medicine, School of Life Sciences, Tottori University, Yonago, Japan) ,  Sakasegawa Taku (Division of Molecular Biology, Faculty of Medicine, School of Life Sciences, Tottori University, Yonago, Japan) ,  Sakurai Chiye (Division of Molecular Biology, Faculty of Medicine, School of Life Sciences, Tottori University, Yonago, Japan) ,  Hatsuzawa Kiyotaka (Division of Molecular Biology, Faculty of Medicine, School of Life Sciences, Tottori University, Yonago, Japan) ,  Hori Naohiro (Division of Molecular Biology, Faculty of Medicine, School of Life Sciences, Tottori University, Yonago, Japan)
資料名： FEBS Letters  (FEBS Letters)
巻： 594  号： 10  ページ： 1517-1531  発行年： 2020年 
JST資料番号： D0575A  ISSN： 0014-5793  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： インプリンティング制御センター1(IC1)のメチル化状態は,哺乳類細胞におけるH19とIgf2の単一対立遺伝子転写を調節する。IC1内のOctモチーフにおけるいくつかの単一ヌクレオチド変異体は,高メチル化母性IC1を有するBeckit-Wiedemann症候群(BWS)患者において発生する。しかしながら,IC1メチル化状態の調節におけるOctモチーフの重要性は不明のままである。ここでは,BWS(BWS変異体)で見出された3種類の変異体がDNA脱メチル化の強い誘導を抑制するが,BWSと無関係なモチーフのコンセンサス破壊は脱メチル化の誘導にわずかに影響することを示した。BWS変異体はDNA脱メチル化レベルを低下させ,IC1トランス遺伝子の下流のDNAメチル化の蓄積を誘発する。したがって,IC1過剰メチル化のリスクは,Octモチーフ依存性低メチル化維持活性の阻害レベルと関連している。Copyright 2020 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *メチル化 ,  *調節遺伝子 ,  脱メチル ,  結合部位 ,  *刷込 ,  IGF2 ,  DNAメチル化 ,  導入遺伝子 ,  *H19 ,  DNA脱メチル ,  因子 ,  生理活性因子 ,  成長因子 ,  サイトカイン

著者キーワード (6件)： beckwith-Wiedemann症候群 ,  CTCF結合部位 ,  DNA脱メチル化 ,  インプリンティング制御センター1 ,  OCTモチーフ依存性調節 ,  P19細胞

分類 (1件)： 遺伝子発現  (EC02040Q)

タイトルに関連する用語 (11件)： Beckwith-Wiedemann症候群 ,  患者 ,  OCT ,  モチーフ ,  変異体 ,  H19 ,  IGF2 ,  インプリンティング ,  制御領域 ,  低メチル化 ,  破壊