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J-GLOBAL ID：202002250284480233   整理番号：20A2697573

CLCN7の新規変異体は血管新生と骨形成の結合を調節する【JST・京大機械翻訳】

A Novel Variant in CLCN7 Regulates the Coupling of Angiogenesis and Osteogenesis

著者 (3件)： Peng Hui (Department of Endocrinology, Endocrinology Research Center, Xiangya Hospital of Central South University, Changsha, China) ,  He Hong-Bo (Department of Orthopedic, Xiangya Hospital of Central South University, Changsha, China) ,  Wen Ting (Department of Orthopedic, Xiangya Hospital of Central South University, Changsha, China)
資料名： Frontiers in Cell and Developmental Biology (Web)  (Frontiers in Cell and Developmental Biology (Web))
巻： 8  ページ： 599826  発行年： 2020年 
JST資料番号： U7062A  ISSN： 2296-634X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 骨量と密度の増加を特徴とする常染色体優性骨粗しょう症II型(ADO II)は,塩素チャンネル7(CLCN7)遺伝子の変異により引き起こされる。本研究では,CLCN7における新規ミスセンス変異体(c.1678A>G;p.Met560Val)を,ADO IIを有する中国人家族の3つの症候性被験者および1つのキャリアにおいて同定した。特に,オステオカルシンと総プロコラーゲン型N末端プロペプチドを含む骨形成マーカーは,3人の患者で正常範囲の上限で増加または提示された。破骨細胞系統細胞により分泌され,酒石酸耐性酸性ホスファターゼ5b,血小板由来成長因子-BB,血管内皮増殖因子およびSLIT3のようなCD31hiEMCNhi血管形成に影響する血清因子は,15人の健康な年齢一致および性適合対照より3つのADO II被験者でより高い発現を示した。さらに,ADO II患者の末梢血単核細胞から誘導される前破骨細胞から,馴化培地を得た。ヒト微小血管内皮細胞のCD31hiEMCNhi血管形成と骨髄由来幹細胞の骨形成分化を促進することを見出した。まとめると,著者らの知見は,ADO IIに関連する新しいCLCN7変異体を明らかにし,硬化性骨がCD31hiEMCNhi血管形成と骨形成の増加と関連している可能性があることを示唆した。Copyright 2020 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝子 ,  血清 ,  *骨形成 ,  ヒト ,  常染色体 ,  破骨細胞 ,  骨粗鬆症 ,  塩素チャンネル ,  *血管新生 ,  ミスセンス突然変異 ,  VEGF
準シソーラス用語： プロコラーゲン ,  オステオカルシン ,  プロペプチド ,  末梢血単核細胞 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 常染色体優性大理石骨症II型 ,  CLCN7 ,  変異体 ,  CD31→ηhiEmcn hi血管形成 ,  骨形成

分類 (2件)： 運動器系の疾患  (GG03000T) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

引用文献 (48件)：

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タイトルに関連する用語 (4件)： 変異体 ,  血管新生 ,  骨形成 ,  調節