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J-GLOBAL ID：202002251801402041   整理番号：20A0796322

全エクソーム配列決定は知的障害を持つ家族における新規ナンセンスINPP4A変異を同定した【JST・京大機械翻訳】

Whole exome sequencing identified a novel nonsense INPP4A mutation in a family with intellectual disability

著者 (6件)： Banihashemi Sara (Department of Medical Genetics, School of Medicine, Ahvaz Jundishapur University of Medical Sciences, Ahvaz, Iran) ,  Tahmasebi-Birgani Maryam (Department of Medical Genetics, School of Medicine, Ahvaz Jundishapur University of Medical Sciences, Ahvaz, Iran) ,  Tahmasebi-Birgani Maryam (Cellular and Molecular Research Center, Ahvaz Jundishapur University of Medical Sciences, Ahvaz, Iran) ,  Mohammadiasl Javad (Department of Medical Genetics, School of Medicine, Ahvaz Jundishapur University of Medical Sciences, Ahvaz, Iran) ,  Mohammadiasl Javad (Noor Genetics Laboratory, Ahvaz, Iran) ,  Hajjari Mohammadreza (Department of Biology, Faculty of sciences, Shahid chamran university of Ahvaz, Ahvaz, Iran)
資料名： European Journal of Medical Genetics  (European Journal of Medical Genetics)
巻： 63  号： 4  ページ： Null  発行年： 2020年 
JST資料番号： A1224A  ISSN： 1769-7212  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 知的障害(ID)は,適応行動と認知機能における有意な障害によって特徴付けられる。IDの病因における遺伝的および環境的因子の両方の関与は,疾患の診断をより複雑にする。今日,次世代配列決定(NGS)アプローチの入口は,この遺伝的に不均一な疾患における原因遺伝子の発見を促進した。ここでは,全エキソソーム配列決定(WES)を用いて遺伝性IDを有するファミリーにおけるINPP4A遺伝子の新規ナンセンス変異(c.115C>T,p.Gln39X)を報告する。突然変異は全ての影響を受けたメンバーにおいて疾患表現型と完全に共分離され,家族の影響を受けないメンバーはホモ接合性またはヘテロ接合性のいずれかであった。in silico分析は,c.115C>T;p.Gln39Xはおそらく病原性変異体である。変異した転写物は非センス仲介減衰(NMD)を介して分解し,C2A_copineのような機能的に重要なドメインを欠く強く切断された蛋白質を形成すると思われる。INPP4Aは脳で優先的に検出される重要な神経保護蛋白質である。変異体c.115C>T;p.Gln39Xは神経疾患におけるINPP4A遺伝子の3番目に報告された突然変異である。このような変異体はINPP4Aにおける突然変異スペクトルをさらに拡大し,IDの病因におけるその役割を実証する。しかし,遺伝的カウンセリングにおけるこれらの突然変異を考慮するためには,より多くの実験データが必要である。Copyright 2020 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： カウンセリング ,  遺伝 ,  遺伝子 ,  タンパク質 ,  突然変異 ,  表現型 ,  病原性 ,  *知能障害 ,  ナンセンス突然変異 ,  病因
準シソーラス用語： in silico ,  エキソソーム ,  原因遺伝子 ,  神経保護 ,  *全エクソーム解析 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (8件)： 常染色体劣性 ,  知的障害 ,  in silico分析 ,  INPP4A遺伝子 ,  停止による突然変異 ,  c.115C>T ,  P.Gln39X ,  全エクソーム配列決定

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  神経系の疾患  (GN03000O)

タイトルに関連する用語 (6件)： 全エクソーム配列決定 ,  知的障害 ,  家族 ,  INPP4A ,  変異 ,  同定