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J-GLOBAL ID：202002255990355751   整理番号：20A2696788

孤発性筋萎縮性側索硬化症の基礎となる鍵分子と経路:運動ニューロンの遺伝子発現プロファイルに関する統合解析【JST・京大機械翻訳】

Key Molecules and Pathways Underlying Sporadic Amyotrophic Lateral Sclerosis: Integrated Analysis on Gene Expression Profiles of Motor Neurons

著者 (6件)： Lin Jianing (Department of Neurology, The First Affiliated Hospital, Sun Yat-sen University, Guangdong Provincial Key Laboratory of Diagnosis and Treatment of Major Neurological Diseases, National Key Clinical Department and Key Discipline of Neurology, Guangzhou, China) ,  Huang Pian (Department of Neurology, The First Affiliated Hospital, Sun Yat-sen University, Guangdong Provincial Key Laboratory of Diagnosis and Treatment of Major Neurological Diseases, National Key Clinical Department and Key Discipline of Neurology, Guangzhou, China) ,  Chen Weineng (Department of Neurology, The First Affiliated Hospital, Sun Yat-sen University, Guangdong Provincial Key Laboratory of Diagnosis and Treatment of Major Neurological Diseases, National Key Clinical Department and Key Discipline of Neurology, Guangzhou, China) ,  Ye Chenghui (Department of Neurology, The Seventh Affiliated Hospital of Sun Yat-sen University, Shenzhen, China) ,  Su Huanxing (State Key Laboratory of Quality Research in Chinese Medicine, Institute of Chinese Medical Sciences, University of Macau, Macao, China) ,  Yao Xiaoli (Department of Neurology, The First Affiliated Hospital, Sun Yat-sen University, Guangdong Provincial Key Laboratory of Diagnosis and Treatment of Major Neurological Diseases, National Key Clinical Department and Key Discipline of Neurology, Guangzhou, China)
資料名： Frontiers in Genetics (Web)  (Frontiers in Genetics (Web))
巻： 11  ページ： 578143  発行年： 2020年 
JST資料番号： U7071A  ISSN： 1664-8021  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 筋萎縮性側索硬化症(ALS)は運動ニューロンの進行性消失を特徴とする神経変性疾患である。ALSの根底にある複雑なメカニズムはまだ解明されていないが,疾患バイオマーカーと治療選択肢の欠如はALS患者の予後不良と関連する。本研究では,散発性ALS(sALS)における潜在的メカニズムを明らかにするためにバイオインフォマティクス解析を行った。著者らは,sALS患者から得た運動ニューロンの3つの遺伝子発現プロファイル(GSE18920,GSE56500,およびGSE68605)を比較し,差次的発現遺伝子(DEG)を発見するため,そして,sALSの根底にある重要な分子および経路を同定するために,統合バイオインフォマティクス分析を実施した。これらのDEGは主に細胞外マトリックス(ECM)の構造と機能に富むが,血管形態形成における機能的濃縮は運動ニューロンとは相関しないことを見出した。DEGに対する構築蛋白質-蛋白質相互作用ネットワークのクラスター化サブネットワークおよび選択したハブ遺伝子のグループは,コラーゲン含有ECMの組織に,より有意に関与した。転写因子データベースは,これらのハブ遺伝子の重要な調節因子として,NF-κBファミリーからRelAとNF-κB1を提案した。これらの結果は,主に運動ニューロンにおけるECM関連遺伝子発現の変化を示し,sALSの病因におけるNF-κB調節経路の役割を示唆した。Copyright 2020 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ネットワーク ,  *遺伝子 ,  *運動神経 ,  コラーゲン ,  クラスタ化 ,  形態形成 ,  *遺伝子発現 ,  *筋萎縮性側索硬化症 ,  バイオマーカー ,  病因 ,  NFκB
準シソーラス用語： 神経変性疾患 ,  予後不良 ,  調節因子 ,  差次的遺伝子発現 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 孤発性筋萎縮性側索硬化症 ,  遺伝子発現プロファイル ,  運動ニューロン ,  バイオインフォマティクス解析 ,  FN1遺伝子

分類 (1件)： 神経の基礎医学  (GN01020W)

引用文献 (73件)：

• Al-ChalabiA.van den BergL. H.VeldinkJ. (2017). Gene discovery in amyotrophic lateral sclerosis: implications for clinical management. Nat. Rev. Neurol. 13 96-104. doi: 10.1038/nrneurol.2016.182 27982040
• BarrosC. S.FrancoS. J.MullerU. (2011). Extracellular matrix: functions in the nervous system. Cold Spring Harb. Perspect. Biol. 3:a005108. doi: 10.1101/cshperspect.a005108 21123393
• BenarrochE. E. (2015). Extracellular matrix in the CNS: dynamic structure and clinical correlations. Neurology 85 1417-1427. doi: 10.1212/wnl.0000000000002044 26400579
• BrownR. H.Al-ChalabiA. (2017). Amyotrophic lateral sclerosis. N. Engl. J. Med. 377 162-172.
• ChiaR.ChiòA.TraynorB. J. (2018). Novel genes associated with amyotrophic lateral sclerosis: diagnostic and clinical implications. Lancet Neurol. 17 94-102. doi: 10.1016/s1474-4422(17)30401-5

タイトルに関連する用語 (8件)： 孤発性筋萎縮性側索硬化症 ,  基礎 ,  鍵 ,  分子 ,  経路 ,  運動ニューロン ,  遺伝子発現プロファイル ,  統合解析