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J-GLOBAL ID：202002257828430198   整理番号：20A2756837

中国人女性における陽性複合妊娠初期スクリーニング後の共通および非定型染色体異常に関連する因子:後ろ向きコホート研究【JST・京大機械翻訳】

Factors associated with common and atypical chromosome abnormalities after positive combined first-trimester screening in Chinese women: a retrospective cohort study

著者 (9件)： Mak Annisa (Department of Obstetrics and Gynaecology, Queen Elizabeth Hospital, Hong Kong, China) ,  Lee Helena (Department of Obstetrics and Gynaecology, Queen Elizabeth Hospital, Hong Kong, China) ,  Poon C. F. (Department of Obstetrics and Gynaecology, Queen Elizabeth Hospital, Hong Kong, China) ,  Kwok S. L. (Department of Obstetrics and Gynaecology, Queen Elizabeth Hospital, Hong Kong, China) ,  Ma Teresa (Department of Obstetrics and Gynaecology, Queen Elizabeth Hospital, Hong Kong, China) ,  Chan K. Y. K. (Department of Obstetrics and Gynaecology, Queen Mary Hospital, The University of Hong Kong, Hong Kong, China) ,  Kan Anita (Department of Obstetrics and Gynaecology, Queen Mary Hospital, The University of Hong Kong, Hong Kong, China) ,  Tang Mary (Department of Obstetrics and Gynaecology, Queen Mary Hospital, The University of Hong Kong, Hong Kong, China) ,  Leung K. Y. (Department of Obstetrics and Gynaecology, Queen Elizabeth Hospital, Hong Kong, China)
資料名： BMC Pregnancy and Childbirth (Web)  (BMC Pregnancy and Childbirth (Web))
巻： 19  号： 1  ページ： 1-8  発行年： 2019年 
JST資料番号： U7445A  ISSN： 1471-2393  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 無細胞DNA(cfDNA)試験が第1トリメスタースクリーニング(cFTS)後の二次スクリーニングツールとして使われるとき,cFTSを用いて染色体異常の事前リスクを推定した。本研究は,cFTSリスク,進行性母性年齢,増加した栄養透過性(NT)≧3.5mm,および血清マーカーの異常レベルを含むcFTS後の一般的および非定型異常と関連する因子を評価することを目的とした。5年間にわたり1つの公共病院において,陽性cFTSを有する単胎妊娠(トリソミーに対する1:250の閾値(T)21または1:180)を有する1855人の中国人女性の歴史的コホートをレビューした。すべての染色体異常は,配列比較ゲノムハイブリダイゼーションの有無にかかわらず,核型分類による浸潤性出生前診断(IPD)によって確認した。多変量バイナリロジスティック回帰分析を用いて,一般的および非定型異常と関連するパラメータを決定した。全体として,一般的および非定型異常の有病率はそれぞれ6.2および1.2%であり,有病率はcFTSによるT21のリスクとともに増加した。100におけるT21>1のリスクを有する妊娠において,T21とT18,増加したNT,または妊娠関連血漿A(PAPP-A)レベル<0.2の中央値(MoM),一般的異常の罹患率は,それぞれ,12.2,64.7,25.5と33.8%であり,一方,非定型異常の有病率は,それぞれ1.6,3.9,4.2と7.4%であった。多変量バイナリロジスティック回帰分析では,これら4因子のうち,2例(NTおよびPAPP_A<0.2MoM)のみが,それぞれ一般的および非定型異常の有意な予測因子であった。すべての陽性cFTS妊娠のうち,50.4%は,これらの4つの因子を全く持っていなかった,そして,一般的および非定型異常の有病率は,それぞれ,1.1および0.6%であった。3つの非定型異常があり,その全てはモザイク性であり,それらはIPD単独の女性の間で検出された。これらの女性の年齢は≧35歳であった。3つの妊娠はすべて,適切なカウンセリング後に継続した。出産後,1人の子供のみが軽度の異常を示したが,他の2人は表現型的に正常であった。cFTS後の一般的および非定型異常に関連する因子を同定した。これらの因子を用いて,cfDNA試験とIPDの選択に関して,cFTS後カウンセリングを助けるこれらの異常の事前リスクを推定することができる。Copyright 2020 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： カウンセリング ,  血漿 ,  浸潤 ,  *染色体異常 ,  *妊娠 ,  表現型 ,  子供 ,  *母集団 ,  *スクリーニング ,  トリソミー ,  出生前診断
準シソーラス用語： ロジスティック回帰分析 ,  予測因子 ,  出産 ,  無細胞DNA , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： 無細胞DNAスクリーニング ,  非侵襲的出生前試験 ,  非定型異数性のリスク ,  検出率 ,  異数性スクリーニング ,  ダウン症候群

分類 (2件)： 内分泌系の診断  (GL02000B) ,  婦人科・産科の診断  (GS02000W)

引用文献 (34件)：

• Ultrasound Obstet Gynecol; Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for aneuploidies: updated meta-analysis; MM Gil, V Accurti, B Santacruz, MN Plana, KH Nicolaides; 50; 2017; 302-314; 10.1002/uog.17484; citation_id=CR1
• Genet Med; Noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy, 2016 update: a position statement of the American College of Medical Genetics and Genomics; AR Gregg, BG Skotko, JL Benkendorf, KG Monaghan, K Bajaj, RG Best; 18; 2016; 1056-1065; 10.1038/gim.2016.97; citation_id=CR2
• Ultrasound Obstet Gynecol; ISUOG clinical standards committee. ISUOG consensus statement on the impact of non-invasive prenatal testing (NIPT) on prenatal ultrasound practice; LJ Salomon, Z Alfirevic, F Audibert, KO Kagan, D Paladini, G Yeo; 44; 2014; 122-123; 10.1002/uog.13393; citation_id=CR3
• Prenat Diagn; Position statement from the chromosome abnormality screening committee on behalf of the Board of the International Society for prenatal diagnosis; P Benn, A Borrell, RWK Chiu, H Cuckle, L Dugoff, B Faas; 35; 2015; 725-734; 10.1002/pd.4608; citation_id=CR4
• Obstet Gynecol; Cell-free DNA screening for fetal aneuploidy; ; 126; 2015; e31-e37; 10.1097/AOG.0000000000001051; citation_id=CR5

タイトルに関連する用語 (7件)： 中国人 ,  女性 ,  妊娠初期スクリーニング ,  定型 ,  染色体異常 ,  因子 ,  後ろ向きコホート研究