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J-GLOBAL ID：202002258827712287   整理番号：20A0839335

突然死した個人における心臓チャネル症と心筋症遺伝子の試験から学んだ教訓: 院内分子遺伝学研究室と遺伝相談サービスによる大規模医療従事者のオフィスにおける2年間の前向き研究【JST・京大機械翻訳】

Lessons learned from testing cardiac channelopathy and cardiomyopathy genes in individuals who died suddenly: A two-year prospective study in a large medical examiner’s office with an in-house molecular genetics laboratory and genetic counseling services

著者 (5件)： Williams Nori (Molecular Genetics Laboratory, The City of New York Office of Chief Medical Examiner, New York, NY, USA) ,  Manderski Elizabeth (Joan H. Marks Graduate Program in Human Genetics Sarah Lawrence College, Bronxville, NY, USA) ,  Stewart Sarah (Joan H. Marks Graduate Program in Human Genetics Sarah Lawrence College, Bronxville, NY, USA) ,  Bao Ruijun (Molecular Genetics Laboratory, The City of New York Office of Chief Medical Examiner, New York, NY, USA) ,  Tang Yingying (Molecular Genetics Laboratory, The City of New York Office of Chief Medical Examiner, New York, NY, USA)
資料名： Journal of Genetic Counseling  (Journal of Genetic Counseling)
巻： 29  号： 2  ページ： 293-302  発行年： 2020年 
JST資料番号： W4587A  ISSN： 1059-7700  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： これは,心臓チャンネル症と心筋症に関連する95の遺伝子から成る多遺伝子心臓パネルを用いて,2015年10月と2018年2月の間に,Chief Medical Examinerの社内大学で連続的に試験された254例の包括的レビューと分析である。人口統計学,剖検所見,病歴および死後遺伝的検査結果を各症例について収集した。大部分の死亡者は成人(>25歳,52.7%)で,幼児(<12か月,25.6%),若年成人(19~25歳,11.4%),小児(1~18歳,10.2%)が続いた。女性(35.8%)より男性(64.2%)が多かった。死亡者の人種/民族構成は,40.2%の黒,29.9%のヒスパニック,22.4%の白,5.1%のアジア/太平洋のイスラエル,および2.8%の混合/未特定であった。全体として,死亡者の45.7%は陰性剖検を有し,残りは1つから4つの心臓所見(心肥大,拡張,アテローム性動脈硬化症,および脂肪変化)を有していた。27の病原性/可能性のある病原性変異体(P/LP)と99の不確かな有意性(VUS)の変異体を,それぞれ10.6%と39%の決定者において同定した。P/LPとVUSは全95遺伝子の51の心臓遺伝子で見出され,そこではMYBPC3,TTN(予測された切断変異体),KCNH2,RYR2およびDSP遺伝子は同定された2つ以上のP/LP変異体を有していた。心不整脈または心筋症を疑われた73人の死亡者のうち,20.3%はP/LP変異体を有し,47.9%はVUSを有していた。高血圧性心血管疾患を有する23人の死亡者と,物質使用歴のある20人の死亡者の間で,それぞれ13%と30%がP/LP変異体を有していた。遺伝的カウンセリングのための医療検査者からの26人の照会があり,結果を議論した。本研究は,都市中心における医療従事者によって典型的に見られる多様な人口の特徴を示し,著者らの結果は突然死における分子試験のより広い実施を支持する。Copyright 2020 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 剖検 ,  病原性 ,  公衆衛生 ,  不整脈 ,  *遺伝 ,  *医療従事者 ,  *前向きコホート研究 ,  *心臓 ,  *心筋症 ,  都市 ,  *死 ,  幼児 ,  *遺伝子 ,  *急死 ,  高血圧症

著者キーワード (7件)： 心臓遺伝子 ,  遺伝カウンセリング ,  パネル試験 ,  死後 ,  公衆衛生 ,  突然死 ,  過小表現集団

分類 (2件)： 循環系の疾患  (GJ03000C) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (15件)： 突然死 ,  個人 ,  心臓 ,  チャネル ,  心筋症 ,  遺伝子 ,  試験 ,  教訓 ,  分子遺伝学 ,  研究 ,  遺伝相談 ,  サービス ,  大規模 ,  医療従事者 ,  オフィス