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J-GLOBAL ID：202002261237560027   整理番号：20A0328295

劣性小脳失調症としてのATP8A2関連疾患【JST・京大機械翻訳】

ATP8A2-related disorders as recessive cerebellar ataxia

著者 (16件)： Guissart Claire (Laboratoire de Genetique de Maladies Rares EA7402, Institut Universitaire de Recherche Clinique, Universite de Montpellier, CHU Montpellier, Montpellier, France) ,  Harrison Alexander N. (Biochemistry & Molecular Biology, University of British Columbia, Vancouver, Canada) ,  Benkirane Mehdi (Laboratoire de Genetique de Maladies Rares EA7402, Institut Universitaire de Recherche Clinique, Universite de Montpellier, CHU Montpellier, Montpellier, France) ,  Oncel Ibrahim (Department of Pediatric Neurology, Hacettepe University Children’s Hospital, Ankara, Turkey) ,  Arslan Elif Acar (Department of Pediatric Neurology, Karadeniz Technical University School of Medicine, Trabzon, Turkey) ,  Chassevent Anna K . (Department of Neurogenetics, Kennedy Krieger Institute, Baltimore, MD, USA) ,  Baraηano Kristin (Department of Neurogenetics, Kennedy Krieger Institute, Baltimore, MD, USA) ,  Larrieu Lise (Laboratoire de Genetique de Maladies Rares EA7402, Institut Universitaire de Recherche Clinique, Universite de Montpellier, CHU Montpellier, Montpellier, France) ,  Iascone Maria (Laboratory of Genetic Medicine, ASST Papa Giovanni XXIII, Bergamo, Italy) ,  Tenconi Romano (Dipartimento di Pediatria, Genetica Clinica, Universita di Padova, Padova, Italy) ,  Claustres Mireille (Laboratoire de Genetique de Maladies Rares EA7402, Institut Universitaire de Recherche Clinique, Universite de Montpellier, CHU Montpellier, Montpellier, France) ,  Eroglu-Ertugrul Nesibe (Department of Pediatric Neurology, Hacettepe University Children’s Hospital, Ankara, Turkey) ,  Calvas Patrick (Department of Clinical Genetics, Purpan University Hospital, Toulouse, France) ,  Topaloglu Haluk (Department of Pediatric Neurology, Hacettepe University Children’s Hospital, Ankara, Turkey) ,  Molday Robert S. (Biochemistry & Molecular Biology, University of British Columbia, Vancouver, Canada) ,  Koenig Michel (Laboratoire de Genetique de Maladies Rares EA7402, Institut Universitaire de Recherche Clinique, Universite de Montpellier, CHU Montpellier, Montpellier, France)
資料名： Journal of Neurology  (Journal of Neurology)
巻： 267  号： 1  ページ： 203-213  発行年： 2020年 
JST資料番号： T0575A  ISSN： 0340-5354  CODEN： JNRYA9  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ATP8A2関連疾患は,低緊張,精神運動遅延,異常運動,chorea,振戦,視神経萎縮および小脳萎縮(CARQM4)を伴うまたは伴わない脳症を伴う常染色体劣性条件である。多中心性協調を通して,5つの家族から6つの個体においてATP8A2を含む6つの点突然変異(1つのスプライス部位と5つのミスセンス突然変異)を同定した。ホモ接合性p.Gly585Val突然変異を有する1つの家族からの2人の患者には,脳症なしでより軽度の症状があった。ミスセンス突然変異の発現と機能研究は,5つのミスセンス変異体のうち4つの蛋白質レベルが非常に低く,ホスファチジルセリン活性化ATPアーゼ活性を欠いていることを示した。しかしながら,1変異体p.Ile215Leuは正常レベルで発現し,非変異蛋白質に類似したりん脂質活性化ATPアーゼ活性を示した。従って,ATP8A2変異に関連する表現型は,脳症のない小脳性運動失調により特徴付けられる低重症型に初めて拡大し,ATP8A2は症候性または非症候性劣性または散発性運動失調の全ての症例に対して分析されるべきであることを示唆する。Copyright Springer-Verlag GmbH Germany, part of Springer Nature 2019 Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 脳疾患 ,  突然変異 ,  表現型 ,  振戦 ,  ATPアーゼ ,  *劣性 ,  視神経萎縮 ,  運動失調 ,  運動障害 ,  ミスセンス突然変異 ,  常染色体 ,  *小脳性運動失調 ,  点突然変異 ,  ホスファチジルセリン ,  タンパク質

著者キーワード (5件)： 運動失調 ,  ATP8A2 ,  CAMRQ ,  P4-ATPアーゼ ,  精神運動遅延

分類 (5件)： 循環系疾患の薬物療法  (GJ05020M) ,  循環系の疾患  (GJ03000C) ,  血液・体液作用薬の臨床への応用  (GW14020X) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  神経系の疾患  (GN03000O)

タイトルに関連する用語 (3件)： 劣性 ,  小脳失調症 ,  疾患