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J-GLOBAL ID：202002263814560870   整理番号：20A2577840

ファミリー遺伝継承の次世代シークエンシングとバイオインフォマティクス解析【JST・京大機械翻訳】

Next Generation Sequencing and Bioinformatics Analysis of Family Genetic Inheritance

著者 (7件)： Kanzi Aquillah M. (Kwazulu-Natal Research and Innovation Sequencing Platform (KRISP), School of Laboratory Medicine and Medical Sciences, College of Health Sciences, University of KwaZulu-Natal, Durban, South Africa) ,  San James Emmanuel (Kwazulu-Natal Research and Innovation Sequencing Platform (KRISP), School of Laboratory Medicine and Medical Sciences, College of Health Sciences, University of KwaZulu-Natal, Durban, South Africa) ,  Chimukangara Benjamin (Kwazulu-Natal Research and Innovation Sequencing Platform (KRISP), School of Laboratory Medicine and Medical Sciences, College of Health Sciences, University of KwaZulu-Natal, Durban, South Africa) ,  Wilkinson Eduan (Kwazulu-Natal Research and Innovation Sequencing Platform (KRISP), School of Laboratory Medicine and Medical Sciences, College of Health Sciences, University of KwaZulu-Natal, Durban, South Africa) ,  Fish Maryam (Kwazulu-Natal Research and Innovation Sequencing Platform (KRISP), School of Laboratory Medicine and Medical Sciences, College of Health Sciences, University of KwaZulu-Natal, Durban, South Africa) ,  Ramsuran Veron (Kwazulu-Natal Research and Innovation Sequencing Platform (KRISP), School of Laboratory Medicine and Medical Sciences, College of Health Sciences, University of KwaZulu-Natal, Durban, South Africa) ,  de Oliveira Tulio (Kwazulu-Natal Research and Innovation Sequencing Platform (KRISP), School of Laboratory Medicine and Medical Sciences, College of Health Sciences, University of KwaZulu-Natal, Durban, South Africa)
資料名： Frontiers in Genetics (Web)  (Frontiers in Genetics (Web))
巻： 11  ページ： 544162  発行年： 2020年 
JST資料番号： U7071A  ISSN： 1664-8021  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： メンデルおよび複雑な遺伝的形質疾患は,社会的および経済的に社会に負荷し,社会に影響する。効果的な試験の欠如は,診断を阻害し,その影響は適切な予後を欠いている。メンデル病は特異遺伝子における遺伝子変異により生じ,一方,複雑な形質疾患は,結合または非結合ゲノム領域における突然変異の蓄積によって引き起こされる。特に次世代および第三世代シークエンシングの導入で,新規疾患関連突然変異の同定において著しい進歩がなされてきた。にもかかわらず,いくつかの疾患は,集団ベースの遺伝子解析から開発されたSNP遺伝子型決定パネルに依存する大部分の試験として,まだ診断がない。全ゲノム,全エキソームまたは遺伝子パネルを用いたファミリー遺伝の分析は,疾患原因変異の同定に有効であることが示されている。本レビューにおいて,次世代及び第三世代配列決定プラットフォーム,生物情報学ツール及び遺伝的資源を,遺伝又は新規疾患原因変異の同定に焦点を当てて,ファミリーベースゲノムデータを解析するために一般的に使用される。さらに,著者らは,家族の遺伝的遺伝のために使用されたデータを構成する個人ゲノムの分析に関連する分析,倫理的および規制上の課題も強調する。Copyright 2020 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *遺伝 ,  遺伝子 ,  突然変異 ,  ゲノム ,  予後 ,  *配列解析 ,  *バイオインフォマティクス ,  遺伝子解析 ,  遺伝子タイピング ,  エクソーム ,  *次世代シークエンシング ,  遺伝的変異
準シソーラス用語： 遺伝子変異 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 家族の遺伝的遺伝 ,  次世代シークエンシング ,  第三世代シークエンシング ,  遺伝子変異体 ,  表現型形質

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

引用文献 (183件)：

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タイトルに関連する用語 (5件)： ファミリー ,  遺伝 ,  継承 ,  次世代シークエンシング ,  バイオインフォマティクス解析