KAT6A変異による症候性知的障害の5つの新しい症例:分子および臨床スペクトルの拡大【JST・京大機械翻訳】

Urreizti Roser; Urreizti Roser; Urreizti Roser; Lopez-Martin Estrella; Lopez-Martin Estrella; Martinez-Monseny Antonio; Pujadas Montse; Castilla-Vallmanya Laura; Castilla-Vallmanya Laura; Perez-Jurado Luis Alberto; Perez-Jurado Luis Alberto; Perez-Jurado Luis Alberto; Serrano Mercedes; Serrano Mercedes; Benito Daniel Natera-de; Martinez-Delgado Beatriz; Martinez-Delgado Beatriz; Posada-de-la-Paz Manuel; Posada-de-la-Paz Manuel; Alonso Javier; Alonso Javier; Marin-Reina Purificacion; O’Callaghan Mar; Grinberg Daniel; Grinberg Daniel; Bermejo-Sanchez Eva; Balcells Susanna; Balcells Susanna

文献

J-GLOBAL ID：202002264066474371 整理番号：20A1016290

KAT6A変異による症候性知的障害の5つの新しい症例:分子および臨床スペクトルの拡大【JST・京大機械翻訳】

Five new cases of syndromic intellectual disability due to KAT6A mutations: widening the molecular and clinical spectrum

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資料名：
巻： 15 号： 1 ページ： 1-14 発行年： 2020年
JST資料番号： U7532A ISSN： 1750-1172 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：原著論文発行国：イギリス (GBR) 言語：英語 (EN)

リジンアセチルトランスフェラーゼ6AまたはKAT6A遺伝子の病原性変異体は,主に可変重症度および音声遅延,低酸素症,および心臓および眼奇形の知的障害によって特徴付けられる新たに同定された神経発達障害と関連している。機能喪失(LoF)突然変異は最初にこの疾患を引き起こすと報告されているが,最近,セリン残基を含むミスセンス突然変異は心臓関与のない障害の形と関連している。この研究では,5人の新しい患者,4人は切断変異を示し,1人はミスセンス変化を示し,1人は心臓異常を示さなかった。ミスセンス変化[p.(Gly359Ser)]もin silicoツールによるスプライシングに影響を及ぼすと予測され,患者のリンパ球RNAにおいて機能的に試験された。この対立遺伝子に対するスプライシング効果を明らかにした。これらの5名の患者の臨床的特徴の広範な修正は,以前に報告された80例と高い一致を示した。これは,音声遅延,摂食困難,低酸素症,高い球性鼻,および再発性感染を伴う発達遅延を含む。これらの5人の患者の中に存在する他の特徴は,男性における停留精巣,失神,および三角脳症のように,この症候群の臨床スペクトルを拡大する。Copyright 2020 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

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先天性疾患・奇形一般 , 遺伝的変異

引用文献 (28件)：

Genes Chromosomes Cancer; Type I MOZ/CBP (MYST3/CREBBP) is the most common chimeric transcript in acute myeloid leukemia with t(8;16)(p11;p13) translocation; M Rozman, M Camos, D Colomer, N Villamor, J Esteve, D Costa; 40; 2; 2004; 140-145; 10.1002/gcc.20022; citation_id=CR1
PNAS.; MOZ increases p53 acetylation and premature senescence through its complex formation with PML; S Rokudai, O Laptenko, SM Arnal, Y Taya, I Kitabayashi, C Prives; 110; 10; 2013; 3895-3900; 10.1073/pnas.1300490110; citation_id=CR2
Oncogene.; MOZ and MORF histone acetyltransferases interact with the runt-domain transcription factor Runx2; N Pelletier, N Champagne, S Stifani, XJ Yang; 21; 17; 2002; 2729-2740; 10.1038/sj.onc.1205367; citation_id=CR3
Am J Hum Genet; Dominant mutations in KAT6A cause intellectual disability with recognizable syndromic features; E Tham, A Lindstrand, A Santani, H Malmgren, A Nesbitt, HA Dubbs; 96; 3; 2015; 507-513; 10.1016/j.ajhg.2015.01.016; citation_id=CR4
Am J Hum Genet; De novo nonsense mutations in KAT6A, a lysine acetyl-transferase gene, cause a syndrome including microcephaly and global developmental delay; VA Arboleda, H Lee, N Dorrani, N Zadeh, M Willis, CF Macmurdo; 96; 3; 2015; 498-506; 10.1016/j.ajhg.2015.01.017; citation_id=CR5

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