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J-GLOBAL ID：202002265388172480   整理番号：20A2756777

遺伝性ヘモクロマトーシス患者における特発性脳石灰化【JST・京大機械翻訳】

Idiopathic brain calcification in a patient with hereditary hemochromatosis

著者 (14件)： Scarlini Stefania (Internal Medicine Unit and Centre for Hemochromatosis and Heredometabolic Liver Diseases, EuroBloodNet Referral Center for Iron Disorders, Policlinico, Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena, Modena, Italy) ,  Cavallieri Francesco (Neurology Unit, Neuromotor & Rehabilitation Department, Azienda USL-IRCCS di Reggio Emilia, Reggio Emilia, Italy) ,  Cavallieri Francesco (Clinical and Experimental Medicine PhD Program, University of Modena and Reggio Emilia, Modena, Italy) ,  Fiorini Massimo (Internal Medicine Unit and Centre for Hemochromatosis and Heredometabolic Liver Diseases, EuroBloodNet Referral Center for Iron Disorders, Policlinico, Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena, Modena, Italy) ,  Menozzi Elisa (Department of Neuroscience, S. Agostino-Estense Hospital, Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena, Modena, Italy) ,  Ferrara Francesca (Internal Medicine Unit and Centre for Hemochromatosis and Heredometabolic Liver Diseases, EuroBloodNet Referral Center for Iron Disorders, Policlinico, Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena, Modena, Italy) ,  Cavalleri Francesca (Department of Neuroradiology, Policlinico|, Azienda Ospedaliero Universitaria di Modena, Modena, Italy) ,  Reale Chiara (Medical Genetics and Neurogenetics Unit, Movement Disorders Diagnostic Section, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico “C. Besta”, Milan, Italy) ,  Garavaglia Barbara (Medical Genetics and Neurogenetics Unit, Movement Disorders Diagnostic Section, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico “C. Besta”, Milan, Italy) ,  Pietrangelo Antonello (Internal Medicine Unit and Centre for Hemochromatosis and Heredometabolic Liver Diseases, EuroBloodNet Referral Center for Iron Disorders, Policlinico, Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena, Modena, Italy) ,  Pietrangelo Antonello (Department of Medical and Surgical Sciences, University of Modena and Reggio Emilia, Modena, Italy) ,  Valzania Franco (Neurology Unit, Neuromotor & Rehabilitation Department, Azienda USL-IRCCS di Reggio Emilia, Reggio Emilia, Italy) ,  Corradini Elena (Internal Medicine Unit and Centre for Hemochromatosis and Heredometabolic Liver Diseases, EuroBloodNet Referral Center for Iron Disorders, Policlinico, Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena, Modena, Italy) ,  Corradini Elena (Department of Medical and Surgical Sciences, University of Modena and Reggio Emilia, Modena, Italy)
資料名： BMC Neurology (Web)  (BMC Neurology (Web))
巻： 20  号： 1  ページ： 1-5  発行年： 2020年 
JST資料番号： U7438A  ISSN： 1471-2377  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 脳-MRI T2/T2*勾配エコー画像(T2*GRE)-低強度の検出は鉄蓄積と互換性があり,脳鉄蓄積(NBIA)とWilson病による神経変性を含む鑑別診断研究につながる。特発性または二次脳石灰化も,神経学的関与および脳MRI T2/T2*GRE-低強度と関連する。全身鉄負荷を特徴とする遺伝性ヘモクロマトーシス(HH)は通常CNSを含まず,神経異常または脳MRI T2/T2*GRE低強度の散発性症例のみが報告されている。59歳男性が2年前に別の病院で実施されたHHの診断後に著者らの観察に来院した。第1レベルの遺伝子試験は,HFE関連HHの診断と互換性のあるホモ接合HFE p.Cys282Tyr(C282Y)変異を明らかにし,従って,静脈切開治療を開始した。患者はメタボリックシンドローム,2型糖尿病,自己免疫性甲状腺炎および重度の軟骨石灰化の病歴があった。脳MRIは,脳側弯症の発現を考慮した淡 pallid球,黒質,歯状核および左パルビナの両側T2*GRE低強度の存在を示した。神経疾患の神経症状または家族歴は報告されなかった。神経学的検査は,軽度の右側低運動-硬症候群のみを明らかにした。ビタミンD-PTH軸,血清セルロプラスミンおよび銅および尿銅の測定は正常範囲内であった。脳コンピュータ断層撮影(CT)を行い,疑わしい脳鉄蓄積をよりよく特性化した。CT画像では,脳MRIにおける低強度領域は高密度であった。原発性家族性脳石灰化とNBIAに関連する遺伝子のDNA配列分析は陰性であった。本報告は,脳側弯症を疑うあいまいな症例における脳CTスキャンの重要性を強調し,重度の表現型を有するHH患者およびおそらく軟骨石灰化症と関連する可能性も,脳石灰化を示す可能性があることを示唆する。この仮説を確認するためにはさらなる研究が必要である。これまでに,鉄とカルシウムのホメオスタシスは基底核内で相互に接続できると推測できる。Copyright 2020 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 互換性 ,  カルシウム ,  鉄 ,  銅 ,  遺伝子 ,  血清 ,  *石灰化 ,  ビタミンD ,  ホメオスタシス ,  脊柱側弯症 ,  神経症状 ,  ニューロパチー ,  計算機トモグラフィー ,  鑑別診断 ,  メタボリックシンドローム

著者キーワード (5件)： 大脳基底核 ,  脳石灰化 ,  カルシウム ,  遺伝性ヘモクロマトーシス ,  鉄

分類 (1件)： 神経系の診断  (GN02000H)

引用文献 (16件)：

• Neurol Sci; Strio-pallido-dentate calcinosis: a diagnostic approach in adult patients; S Bonazza, C Morgia, P Martinelli, S Capellari; 32; 2011; 537-545; 10.1007/s10072-011-0514-7; citation_id=CR1
• Parkinsonism Relat Disord; Deconstructing Fahr's disease/syndrome of brain calcification in the era of new genes; A Batla, XY Tai, L Schottlaender, R Erro, B Balint, KP Bhatia; 37; 2017; 1-10; 10.1016/j.parkreldis.2016.12.024; citation_id=CR2
• AJNR Am J Neuroradiol; Neuroimaging features of neurodegeneration with brain iron accumulation; MC Kruer, N Boddaert, SA Schneider, H Houlden, KP Bhatia, A Gregory, JC Anderson, WD Rooney, P Hogarth, SJ Hayflick; 33; 2012; 407-414; 10.3174/ajnr.A2677; citation_id=CR3
• Can J Neurol Sci; Movement disorders associated with hemochromatosis; N Kumar, P Rizek, B Sadikovic, PC Adams, M Jog; 43; 2016; 801-808; 10.1017/cjn.2016.286; citation_id=CR4
• J Clin Pathol; The detrimental effects of iron on the joint: a comparison between haemochromatosis and haemophilia; LF Vulpen, G Roosendaal, BS Asbeck, SC Mastbergen, FP Lafeber, RE Schutgens; 68; 2015; 592-600; 10.1136/jclinpath-2015-202967; citation_id=CR5

タイトルに関連する用語 (4件)： 遺伝性ヘモクロマトーシス ,  患者 ,  脳石 ,  灰化