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J-GLOBAL ID：202002266276780391   整理番号：20A1329196

日本人家族性高コレステロール血症におけるLDL受容体遺伝子の病原性突然変異のカタログ【JST・京大機械翻訳】

A catalog of the pathogenic mutations of LDL receptor gene in Japanese familial hypercholesterolemia

著者 (7件)： Tada Hayato (Department of Cardiovascular Medicine, Kanazawa University Graduate School of Medical Sciences, Kanazawa, Japan) ,  Hori Mika (Department of Molecular Innovation in Lipidology, National Cerebral and Cardiovascular Center Research Institute, Suita, Japan) ,  Nomura Akihiro (Department of Cardiovascular Medicine, Kanazawa University Graduate School of Medical Sciences, Kanazawa, Japan) ,  Hosomichi Kazuyoshi (Department of Bioinformatics and Genomics, Graduate School of Advanced Preventive Medical Sciences, Kanazawa, Japan) ,  Nohara Atsushi (Department of Genetics, Ishikawa Prefectural Central Hospital, Kanazawa, Japan) ,  Kawashiri Masa-aki (Department of Cardiovascular Medicine, Kanazawa University Graduate School of Medical Sciences, Kanazawa, Japan) ,  Harada-Shiba Mariko (Department of Molecular Innovation in Lipidology, National Cerebral and Cardiovascular Center Research Institute, Suita, Japan)
資料名： Journal of Clinical Lipidology  (Journal of Clinical Lipidology)
巻： 14  号： 3  ページ： 346-351.e9  発行年： 2020年 
JST資料番号： W3149A  ISSN： 1933-2874  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 日本人家族性高コレステロール血症(FH)におけるLDL受容体の病原性変異に関するデータはほとんどない。2つの主要な日本人FHケアセンター(Kanazawa大学および国立脳および心血管センター研究所)におけるLDL受容体遺伝子の病原性変異をカタログし,FHの遺伝子検査を過去20年以上の間,日本全国の研究所からの要求を中心に実施した。LDL受容体遺伝子の非同義変異を有する472家族からの796FH被験者を本研究に含めた。遺伝子変異を,Sanger配列決定による変異と,大きな再配列のためのマルチプレックスライゲーションプローブ依存増幅法によって分析した。病原性突然変異は,1)蛋白質短縮型変異体,2)ClinVarの病原性として登録された,2)ヒト遺伝子突然変異データベース(HGMD),または米国医学遺伝学とゲノムガイドラインの判定基準,または3)CADDスコア>10,のいずれかで定義された。138の異なる変異を見出した。それらの中で,132の突然変異が19の大きな再配列突然変異を含む病原性として考えられた。しかし,6つのミスセンス突然変異を,未知の有意性の変異体として分類した。単一変異は,主に創始者遺伝子効果のため,Kanazawa大学から募集されたFH被験者の41%程度を占め,一方,多くの単一トン変異は大阪に位置する国立脳および心臓血管センター研究所から見つかった。日本人FHにおけるLDL受容体遺伝子の病原性変異の最大カタログを提供した。これは,日本人だけでなく他の民族においてもLDL受容体遺伝子変異の病原性を決定するのに役立つ。Copyright 2020 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： データベース ,  血管 ,  心臓 ,  *遺伝子 ,  *突然変異 ,  ヒト ,  ゲノム ,  *病原性 ,  *家族性高コレステロール血症 ,  *LDL受容体 ,  ミスセンス突然変異 ,  遺伝子変異 ,  LDLコレステロール
準シソーラス用語： 遺伝子検査 ,  サイレント変異 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： 家族性高コレステロール血症 ,  遺伝学 ,  LDLコレステロール ,  LDL受容体

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J)

タイトルに関連する用語 (6件)： 日本人 ,  家族性高コレステロール血症 ,  LDL受容体遺伝子 ,  病原性 ,  突然変異 ,  カタログ