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J-GLOBAL ID：202002272956482954   整理番号：20A2460349

血管拡張性失調症における小脳変性:ゲノム不安定性の症例【JST・京大機械翻訳】

The cerebellar degeneration in ataxia-telangiectasia: A case for genome instability

著者 (1件)： Shiloh Yosef (The David and Inez Myers Laboratory for Cancer Genetics, Department of Human Molecular Genetics and Biochemistry, Tel Aviv University Medical School, Tel Aviv, 69978, Israel)
資料名： DNA Repair  (DNA Repair)
巻： 95  ページ： Null  発行年： 2020年 
JST資料番号： W1339A  ISSN： 1568-7864  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ゲノム不安定性障害の分子病理学に関する研究は,ゲノム安定性および細胞ホメオスタシスを大規模に保護する複雑な機構の理解を進めている。責任遺伝子とその蛋白質産物が同定されると,進行中の対話は,患者に欠損している蛋白質の機能に特異的疾患症状を結び付ける努力において,研究室と診療所の間で発展する。Ataxi A-T elangectasia(A-T)はこの過程の顕著な例である。A-Tの特質は進行性小脳変性,免疫不全,慢性肺疾患,癌素因,内分泌異常,分節早期老化,染色体不安定性および放射線感受性である。疾患は,DNAにおける二本鎖切断(DSB)により誘導される,広いシグナリングネットワークの動員剤として知られている,強力な蛋白質キナーゼ,ATMの欠如により生じる。平行して,ATMは細胞レドックスバランス,ミトコンドリア機能およびターンオーバーおよび多くの他の代謝回路の維持にも機能する。A-T分野での進行中の議論は,ATM機能がA-T-小脳変性の最も衰弱な側面の原因であるという疑問の周りで再進化する。本レビューでは,主に内因性薬剤により誘導される進行中のDNA損傷に応答するATMの包括的な役割がないことを示唆する。それは,A-Tにおける小脳崩壊を傷害する生理学的特徴のユニークな組み合わせのために,ATM不在に非常に脆弱である小脳プルキンエ細胞のその後の悪化と最終的損失である。Copyright 2020 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ネットワーク ,  DNA【核酸】 ,  *小脳 ,  タンパク質 ,  タンパク質キナーゼ ,  ホメオスタシス ,  ターンオーバー ,  内分泌 ,  Purkinje細胞 ,  免疫不全症候群 ,  *血管拡張性失調症 ,  二本鎖DNA切断
準シソーラス用語： *ゲノム不安定性 ,  早期老化 ,  内因性 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： 血管拡張性失調症 ,  ATM ,  ゲノム安定性 ,  小脳

分類 (1件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (5件)： 血管拡張性失調症 ,  小脳 ,  変性 ,  ゲノム不安定性 ,  症例