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J-GLOBAL ID：202002273357840815   整理番号：20A0796290

自閉症スペクトラム障害,知的障害および発作を有する7人の患者における1C(JMJD1C)配列変異体を含むJumonjiドメイン【JST・京大機械翻訳】

Jumonji domain containing 1C (JMJD1C) sequence variants in seven patients with autism spectrum disorder, intellectual disability and seizures

著者 (16件)： Slavotinek Anne (Dept. Pediatrics, Division of Genetics, University of California, San Francisco, San Francisco, CA, 94143-2711, USA) ,  van Hagen Johanna M. (Amsterdam UMC, Vrije Universiteit Amsterdam, Clinical Genetics, De Boelelaan 1117, Amsterdam, the Netherlands) ,  Kalsner Louisa (Departments of Pediatrics and Neurology, Connecticut Children’s Medical Center and University of Connecticut Health Center, Farmington, CT, USA) ,  Pai Shashidhar (Medical University of South Carolina Health, Charleston, SC, USA) ,  Davis-Keppen Laura (University of South Dakota Sanford School of Medicine and Sanford Children’s Hospital, Sioux Falls, SD, USA) ,  Ohden Lisa (Sanford Children’s Hospital and Specialty Clinic, Sioux Falls, SD, USA) ,  Weber Yvonne G. (Department of Neurology and Epileptology, Hertie Institute for Clinical Brain Research, University of Tuebingen, Tuebingen, Germany) ,  Macke Erica L. (Center for Individualized Medicine, Mayo Clinic, Rochester, MN, USA) ,  Klee Eric W. (Center for Individualized Medicine, Mayo Clinic, Rochester, MN, USA) ,  Klee Eric W. (Department of Clinical Genomics, Mayo Clinic, Rochester, MN, USA) ,  Morava Eva (Center for Individualized Medicine, Mayo Clinic, Rochester, MN, USA) ,  Morava Eva (Department of Clinical Genomics, Mayo Clinic, Rochester, MN, USA) ,  Gunderson Lauren (Department of Clinical Genomics, Mayo Clinic, Rochester, MN, USA) ,  Person Richard (GeneDx, Gaithersburg, MD, USA) ,  Liu Shuxi (GeneDx, Gaithersburg, MD, USA) ,  Weiss Marjan (Amsterdam UMC, Vrije Universiteit Amsterdam, Clinical Genetics, De Boelelaan 1117, Amsterdam, the Netherlands)
資料名： European Journal of Medical Genetics  (European Journal of Medical Genetics)
巻： 63  号： 4  ページ： Null  発行年： 2020年 
JST資料番号： A1224A  ISSN： 1769-7212  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 1C(JMJD1C)遺伝子を含むJumonjiドメインはJumonjiドメイン含有蛋白質1C(JMJD1C)をコードし,脳で発現するヒストン脱メチル化に関与するJmjCドメイン含有蛋白質ファミリーのメンバーである。著者らは,JMJD1Cにおける発生遅延または知的障害とヘテロ接合性,de novo配列変異体を有する7名の非血縁患者を報告する。すべての患者は発育遅延を有したが,一貫した追加所見はなかった。2人の患者は,他の同定された原因がない発作を有することが報告された。JMJD1Cにおけるde novo,有害配列変異体は自閉症スペクトラム障害患者及び古典的Rett症候群に類似する表現型において以前に報告されているが,JMJD1C変異体は機能的評価を受けている。本報告における7名の患者の全てにおいて,神経認知表現型または付加的潜在的病原性変異体のような修飾因子,集団データベースにおける変異体の存在,ミトコンドリア変異体に対するヘテロプラスミーまたはJMJD1C変異体に対するモザイク性のような修飾因子があった。JMJD1Cにおけるde novo変異体はこれらの患者で観察された発生表現型に関連している可能性があるが,JMJD1C変異体と知的障害との関連を支持するさらなるデータが必要であると結論した。Copyright 2020 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： データベース ,  遺伝子 ,  タンパク質 ,  表現型 ,  ミトコンドリア ,  モザイク性 ,  病原性 ,  *知能障害 ,  *発作 ,  Rett症候群
準シソーラス用語： *ドメイン構造 ,  ヘテロ接合性 ,  ヘテロプラスミー ,  *自閉症スペクトラム障害 ,  *Jumonji領域含有ヒストンデメチラーゼ , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： Jumonjiドメイン含有蛋白質1C ,  JMJD1C ,  自閉症スペクトラム障害 ,  知的障害

分類 (2件)： 酵素一般  (EB09010D) ,  遺伝子発現  (EC02040Q)

タイトルに関連する用語 (7件)： 自閉症スペクトラム障害 ,  知的障害 ,  発作 ,  患者 ,  変異体 ,  Jumonji ,  ドメイン