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J-GLOBAL ID：202002278562740334   整理番号：20A2762173

ハイスループットゲノム配列決定の時代における不確定な意義の変異体:乳癌および卵巣癌からの教訓【JST・京大機械翻訳】

Variants of uncertain significance in the era of high-throughput genome sequencing: a lesson from breast and ovary cancers

著者 (2件)： Federici Giulia (Cellular Networks and Molecular Therapeutic Targets Unit, Department of Research and Advanced Technologies, IRCCS-Regina Elena National Cancer Institute, Rome, Italy) ,  Soddu Silvia (Cellular Networks and Molecular Therapeutic Targets Unit, Department of Research and Advanced Technologies, IRCCS-Regina Elena National Cancer Institute, Rome, Italy)
資料名： Journal of Experimental & Clinical Cancer Research (Web)  (Journal of Experimental & Clinical Cancer Research (Web))
巻： 39  号： 1  ページ： 1-12  発行年： 2020年 
JST資料番号： U7514A  ISSN： 1756-9966  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 個別化医療に関する有望な期待は,ルーチンの大規模配列決定への道を開き,遺伝性癌に対する遺伝的カウンセリングの重要性を増加させ,その中で遺伝性乳房と卵巣癌(HBOC)が主要な影響を持つ。ハイスループット配列決定または次世代配列決定(NGS)は,癌患者管理を改善し,診断および治療決定を改善する。また,その豊富な臨床的有用性に加えて,NGSは,まだ明確に定義し,分類できない多数の変異体,不確実な有意性(VUS)の変異体を明らかにし,全変異体の約40%を占める。現在,臨床状況におけるVUS使用は困難である。医学報告は,この種類のデータを省略し,含まれる場合でも,遺伝的情報の臨床的有用性を制限する。これは,VUSを正確に分類し,NGSデータから使用可能な情報量を増加するため,容易に適用可能な試験を探すための科学コミュニティを推進した。本レビューでは,VUS調査のためのNGSと分類システムに焦点を当て,特にHBOC関連遺伝子と癌における変異体分類の改善と加速のために開発されたin vitro機能試験に注目した。Copyright 2020 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： カウンセリング ,  *不確実性 ,  遺伝 ,  遺伝子 ,  情報量 ,  乳房 ,  *卵巣腫瘍 ,  *乳房腫瘍 ,  in vitro実験 ,  個別化医療
準シソーラス用語： 癌患者 ,  *ハイスループット ,  *ゲノム配列 ,  ルーチン , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： 次世代シークエンシング ,  生殖系列と体細胞突然変異 ,  変異体分類 ,  不確定な意義の変異体 ,  機能試験 ,  ATM遺伝子

分類 (2件)： 腫ようの診断  (GE03020J) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

引用文献 (84件)：

• Proc Natl Acad Sci U S A; DNA sequencing with chain-terminating inhibitors; F Sanger, S Nicklen, AR Coulson; 74; 12; 1977; 5463-5467; 10.1073/pnas.74.12.5463; citation_id=CR1
• Nature; A brief history of human disease genetics; M Claussnitzer, JH Cho, R Collins, NJ Cox, ET Dermitzakis, ME Hurles; 577; 7789; 2020; 179-189; 10.1038/s41586-019-1879-7; citation_id=CR2
• Annu Rev Genomics Hum Genet; Defining the clinical value of a genomic diagnosis in the era of next-generation sequencing; NT Strande, JS Berg; 17; 2016; 303-332; 10.1146/annurev-genom-083115-022348; citation_id=CR3
• N Engl J Med; BRCA1--lots of mutations, lots of dilemmas; FS Collins; 334; 3; 1996; 186-188; 10.1056/NEJM199601183340311; citation_id=CR4
• Hum Mutat; Sequence variant classification and reporting: recommendations for improving the interpretation of cancer susceptibility genetic test results; SE Plon, DM Eccles, D Easton, WD Foulkes, M Genuardi, MS Greenblatt; 29; 11; 2008; 1282-1291; 10.1002/humu.20880; citation_id=CR5

タイトルに関連する用語 (6件)： ハイスループット ,  ゲノム配列 ,  変異体 ,  乳癌 ,  卵巣癌 ,  教訓