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J-GLOBAL ID：202002281015580341   整理番号：20A1738926

TSC1切断突然変異に起因する難治性てんかんにおける脳プロテオミクスプロファイリング:小サンプル研究【JST・京大機械翻訳】

Brain Proteomic Profiling in Intractable Epilepsy Caused by TSC1 Truncating Mutations: A Small Sample Study

著者 (14件)： Liu Yi-Dan (Cheeloo College of Medicine, Shandong University, Jinan, China) ,  Ma Meng-Yu (Cheeloo College of Medicine, Shandong University, Jinan, China) ,  Hu Xi-Bin (Department of Imaging, Affiliated Hospital of Jining Medical University, Jining, China) ,  Yan Huan (Department of Neurology, Affiliated Hospital of Jining Medical University, Jining, China) ,  Zhang Yan-Ke (Department of Neurology, Affiliated Hospital of Jining Medical University, Jining, China) ,  Yang Hao-Xiang (Clinical Medical College, Jining Medical University, Jining, China) ,  Feng Jing-Hui (Clinical Medical College, Jining Medical University, Jining, China) ,  Wang Lin (Department of Neurology, Affiliated Hospital of Jining Medical University, Jining, China) ,  Zhang Hao (Department of Neurosurgery, Affiliated Hospital of Jining Medical University, Jining, China) ,  Zhang Bin (Department of Neurosurgery, Affiliated Hospital of Jining Medical University, Jining, China) ,  Li Qiu-Bo (Department of Pediatrics, Affiliated Hospital of Jining Medical University, Jining, China) ,  Zhang Jun-Chen (Department of Neurosurgery, Affiliated Hospital of Jining Medical University, Jining, China) ,  Kong Qing-Xia (Department of Neurology, Affiliated Hospital of Jining Medical University, Jining, China) ,  Kong Qing-Xia (Institute of Epilepsy, Jining Medical University, Jining, China)
資料名： Frontiers in Neurology (Web)  (Frontiers in Neurology (Web))
巻： 11  ページ： 475  発行年： 2020年 
JST資料番号： U7085A  ISSN： 1664-2295  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 結節性硬化症複合体(TSC)は,発作,精神欠損および皮膚,脳,腎臓,心臓および肺の異常を特徴とする遺伝的疾患である。TSCは常染色体優性様式で遺伝し,TSC1またはTSC2遺伝子のどちらかの変化により引き起こされる。TSC関連てんかん(TRE)はTSCの最も一般的で挑戦的な臨床的特徴であり,患者の半数以上が難治性てんかんを有する。臨床診療において,TSC1切断変異に起因する難治性てんかんのいくつかの患者を見出した。脳における蛋白質発現の変化を研究するために,難治性てんかん手術で切除されたTSC1切断突然変異を伴う疾患脳組織の3症例および頭蓋脳外傷手術で切除された対照脳組織の3症例を,蛋白質スペクトル検出を実行するために収集して,次に,データ非依存性獲得(DIA)ワークフローを用いて,差次的発現蛋白質を分析した。結果として,対照に比べてTSC1変異を伴う損傷脳組織で発見された55の上方制御された蛋白質と55の下方制御された蛋白質があった。さらなるバイオインフォマティクス解析は,差次的に発現した蛋白質が主にTSC患者と対照との間のシナプス膜に集中していることを明らかにした。さらに,TSC1切断突然変異はアミノ酸代謝の経路に影響を及ぼす可能性がある。この研究はTSC1変異により生じる脳損傷機構を探索する新しい考えを提供する。Copyright 2020 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 心臓 ,  アミノ酸代謝 ,  遺伝 ,  タンパク質 ,  *てんかん ,  *突然変異 ,  常染色体 ,  発作 ,  ダウンレギュレーション ,  アップレギュレーション ,  *プロテオミクス
準シソーラス用語： 結節性硬化症 ,  蛋白質発現 ,  脳組織 ,  差次的遺伝子発現 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 結節性硬化症複合体 ,  TSC1遺伝子 ,  てんかん ,  プロテオミクスプロファイリング ,  突然変異

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  神経系の疾患  (GN03000O)

引用文献 (44件)：

• Kanner AM. Management of psychiatric and neurological comorbidities in epilepsy. Nat Rev Neurol. (2016) 12:106-16. doi: 10.1038/nrneurol.2015.243
• Oyrer J, Maljevic S, Scheffer IE, Berkovic SF, Petrou S, Reid CA. Ion channels in genetic epilepsy: from genes and mechanisms to disease-targeted therapies. Pharmacol Rev. (2018) 70:142-73. doi: 10.1124/pr.117.014456
• Curatolo P, Moavero R, de Vries PJ. Neurological and neuropsychiatric aspects of tuberous sclerosis complex. Lancet Neurol. (2015) 14:733-45. doi: 10.1016/S1474-4422(15)00069-1
• de Vries PJ, Belousova E, Benedik MP, Carter T, Cottin V, Curatolo P, et al. TSC-associated neuropsychiatric disorders (TAND): findings from the TOSCA natural history study. Orphanet J Rare Dis. (2018) 13:157. doi: 10.1186/s13023-018-0901-8
• Cusmai R, Moavero R, Bombardieri R, Vigevano F, Curatolo P. Long-term neurological outcome in children with early-onset epilepsy associated with tuberous sclerosis. Epilepsy Behav. (2011) 22:735-9. doi: 10.1016/j.yebeh.2011.08.037

タイトルに関連する用語 (7件)： TSC1 ,  突然変異 ,  起因 ,  難治性てんかん ,  脳 ,  サンプル ,  研究