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J-GLOBAL ID：202002281691314707   整理番号：20A2650331

アジア人におけるゲノムワイド関連研究は高近視の新規遺伝子座を同定し,その病因における神経系の役割を強調する【JST・京大機械翻訳】

Genome-Wide Association Study in Asians Identifies Novel Loci for High Myopia and Highlights a Nervous System Role in Its Pathogenesis

著者 (37件)： Meguro Akira (Department of Ophthalmology and Visual Science, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama, Japan) ,  Meguro Akira (Department of Advanced Medicine for Ocular Diseases, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama, Japan) ,  Yamane Takahiro (Department of Ophthalmology and Visual Science, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama, Japan) ,  Yamane Takahiro (Department of Advanced Medicine for Ocular Diseases, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama, Japan) ,  Takeuchi Masaki (Department of Ophthalmology and Visual Science, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama, Japan) ,  Takeuchi Masaki (Department of Advanced Medicine for Ocular Diseases, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama, Japan) ,  Miyake Masahiro (Department of Ophthalmology and Visual Science, Kyoto University Graduate School of Medicine, Kyoto, Japan) ,  Fan Qiao (Centre for Quantitative Medicine, Duke-NUS Medical School, Singapore, Republic of Singapore) ,  Fan Qiao (Singapore Eye Research Institute, Singapore National Eye Centre, Singapore, Republic of Singapore) ,  Zhao Wanting (Centre for Quantitative Medicine, Duke-NUS Medical School, Singapore, Republic of Singapore) ,  Zhao Wanting (Singapore Eye Research Institute, Singapore National Eye Centre, Singapore, Republic of Singapore) ,  Wang I-Jong (Department of Ophthalmology, National Taiwan University Hospital, Taipei, Taiwan) ,  Mizuki Yuki (Department of Ophthalmology and Visual Science, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama, Japan) ,  Yamada Norihiro (Department of Ophthalmology and Visual Science, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama, Japan) ,  Nomura Naoko (Department of Ophthalmology and Visual Science, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama, Japan) ,  Tsujikawa Akitaka (Department of Ophthalmology and Visual Science, Kyoto University Graduate School of Medicine, Kyoto, Japan) ,  Matsuda Fumihiko (Center for Genomic Medicine, Kyoto University Graduate School of Medicine, Kyoto, Japan) ,  Hosoda Yoshikatsu (Department of Ophthalmology and Visual Science, Kyoto University Graduate School of Medicine, Kyoto, Japan) ,  Saw Seang-Mei (Singapore Eye Research Institute, Singapore National Eye Centre, Singapore, Republic of Singapore) ,  Saw Seang-Mei (Saw Swee Hock School of Public Health, National University of Singapore, Singapore, Republic of Singapore) ,  Cheng Ching-Yu (Centre for Quantitative Medicine, Duke-NUS Medical School, Singapore, Republic of Singapore) ,  Cheng Ching-Yu (Singapore Eye Research Institute, Singapore National Eye Centre, Singapore, Republic of Singapore) ,  Cheng Ching-Yu (Department of Ophthalmology, Yong Loo Lin School of Medicine, National University of Singapore, Singapore, Republic of Singapore) ,  Cheng Ching-Yu (Ophthalmology & Visual Sciences Academic Clinical Program, Duke-NUS Medical School, Singapore, Republic of Singapore) ,  Tsai Tzu-Hsun (Department of Ophthalmology, National Taiwan University Hospital, Taipei, Taiwan) ,  Yoshida Masao (Department of Public Health, Kyorin University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Iijima Yasuhito (Department of Ophthalmology, Aoto Eye Clinic, Yokohama, Japan) ,  Teshigawara Takeshi (Department of Ophthalmology and Visual Science, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama, Japan) ,  Teshigawara Takeshi (Department of Advanced Medicine for Ocular Diseases, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama, Japan) ,  Teshigawara Takeshi (Department of Ophthalmology, Yokosuka Chuoh Eye Clinic, Yokosuka, Japan) ,  Teshigawara Takeshi (Department of Ophthalmology, Tsurumi Chuoh Eye Clinic, Yokohama, Japan) ,  Okada Eiichi (Department of Ophthalmology, Okada Eye Clinic, Yokohama, Japan) ,  Ota Masao (Department of Advanced Medicine for Ocular Diseases, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama, Japan) ,  Ota Masao (Department of Medicine, Division of Gastroenterology and Hepatology, Shinshu University School of Medicine, Matsumoto, Japan) ,  Inoko Hidetoshi (Department of Molecular Life Science, Division of Molecular Medical Science and Molecular Medicine, Tokai University School of Medicine, Isehara, Japan) ,  Mizuki Nobuhisa (Department of Ophthalmology and Visual Science, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama, Japan) ,  Mizuki Nobuhisa (Department of Advanced Medicine for Ocular Diseases, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama, Japan)
資料名： Ophthalmology  (Ophthalmology)
巻： 127  号： 12  ページ： 1612-1624  発行年： 2020年 
JST資料番号： A1138A  ISSN： 0161-6420  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 高近視のための新しい感受性遺伝子座を同定する。ゲノムワイド関連研究(GWAS)とそれに続く複製とメタ分析を行った。東と東南アジアの集団(高近視と11547人の健康な対照の2549人の患者)からの合計14096のサンプル。方法:日本,シンガポールおよび台湾から,合計10827の付加的サンプル(高近視および9946人の対照参加者による811人)における複製分析に続いて,3269人の日本人個人(高近視および1601人の対照参加者を有する1668人)におけるGWASを実施した。高近視の病因における同定された遺伝子座の生物学的役割を確認するために,機能的アノテーションと遺伝子オントロジー(GO)分析を行った。本研究では,単一ヌクレオチド多型と,本研究で同定された遺伝子間の高近視およびGO項との関連を評価した。ゲノムワイド有意性を持つ9遺伝子座を同定した(P<5.0×10-8)。3つの遺伝子座は,以前に,近視関連遺伝子座(ZC3H11Bが1q41,GJD2が15q14,およびRASGRF1が15q25.1)であり,他の6つは新規(HIVEP3が1p34.2,NFASC/CNTN2が1q32.1,CNTN4/CNTN6が3p26.3,FRMD4Bが3p14.1,LINC0248が12q24.33,およびAKAP13が15q25.3)であった。GO分析は,高近視の病因におけるシナプスシグナリング,神経発達,およびRas/Rhoシグナリングに関連する神経系の重要な役割を明らかにした。本研究は,高近視に関連する6つの新規遺伝子座を同定し,疾患病因における神経系の重要な役割を示した。著者らの知見は,以前の知見を連結し,分子レベルでの近視の原因と病態生理学的特徴の解明を可能にすることにより,高近視を含む近視の根底にある遺伝的因子への新しい洞察を提供する。Copyright 2020 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *神経系 ,  *遺伝 ,  *遺伝子 ,  シナプス ,  シンガポール共和国 ,  *近視 ,  *病因 ,  Rasタンパク質 ,  メタ分析 ,  アノテーション ,  一塩基多型 ,  ゲノムワイド関連解析
準シソーラス用語： 神経発生 ,  感受性遺伝子 ,  遺伝子オントロジー , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (9件)： アジア人 ,  ゲノム ,  研究 ,  近視 ,  遺伝子座 ,  同定 ,  病因 ,  神経系 ,  役割