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J-GLOBAL ID：202002285044127283   整理番号：20A0976612

12q14微小重複: 微小欠失症候群に相反する新しい臨床的な実体?【JST・京大機械翻訳】

12q14 microduplication: a new clinical entity reciprocal to the microdeletion syndrome?

著者 (9件)： Doria Sofia (Genetics Service, Department of Pathology, Faculty of Medicine, University of Porto, Porto, Portugal) ,  Doria Sofia (Instituto de Investigacao e Inovacao em Saude - i3S, Universidade do Porto, Porto, Portugal) ,  Alves Daniela (Department of Pediatrics, Sao Joao Hospital Centre - CHSJ, Porto, Portugal) ,  Pinho Maria Joao (Genetics Service, Department of Pathology, Faculty of Medicine, University of Porto, Porto, Portugal) ,  Pinho Maria Joao (Instituto de Investigacao e Inovacao em Saude - i3S, Universidade do Porto, Porto, Portugal) ,  Pinto Joel (Genetics Service, Department of Pathology, Faculty of Medicine, University of Porto, Porto, Portugal) ,  Pinto Joel (Instituto de Investigacao e Inovacao em Saude - i3S, Universidade do Porto, Porto, Portugal) ,  Leao Miguel (Genetics Service, Department of Pathology, Faculty of Medicine, University of Porto, Porto, Portugal) ,  Leao Miguel (Department of Medical Genetics, Sao Joao Hospital Centre, - CHSJ, Porto, Portugal)
資料名： BMC Medical Genomics (Web)  (BMC Medical Genomics (Web))
巻： 13  号： 1  ページ： 1-6  発行年： 2020年 
JST資料番号： U7308A  ISSN： 1755-8794  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 12q14微小欠失症候群は,低出生体重と成長不全により特徴付けられ,短身長と発達遅延を比例させる。反対症候群(微小重複)はまだ特性化されていない。著者らの主な目的は,新しい臨床実体-12q14マイクロ重複症候群の認識であり,成長調節におけるHMGA2遺伝子の役割を確認することである。配列比較ゲノムハイブリダイゼーション(CGH),Karyotype,蛍光in situハイブリダイゼーション,定量的PCR分析,およびWore exome配列決定(WES)を,過剰成長および肥満を呈する少女において実施した。アレイCGHは,HMGA2,GRIP1,IRAK3,MsrB3およびTMBIM4遺伝子を含む1.5Mb12q14.3マイクロ重複を同定した。核型とFISHは,重複が染色体9p上の12q14.3領域のde novo挿入であり,間質性微小重複をもたらすことを示した。Q-PCRは発端者のみで重複を確認した。WESは病原性変異体を示さなかった。12q14微小欠失症候群を有する患者との表現型比較は,相互提示を示し,表現型的に認識可能な12q14マイクロ重複症候群を示唆し,成長調節におけるHMGA2遺伝子の役割を確認した。IRAK3やMsrB3などの他の遺伝子は体重増加や肥満に関与している可能性があることも示唆されている。Copyright 2020 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *遺伝子 ,  間質組織 ,  表現型 ,  肥満 ,  病原性 ,  体重増加 ,  成長調節 ,  核型 ,  キャラクタリゼーション ,  身長 ,  FISH ,  定量的PCR法
準シソーラス用語： オーバーラップ症候群 ,  比較ゲノムハイブリダイゼーション ,  *微小欠失 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 12q14マイクロ重複 ,  12q14微小欠失 ,  過成長 ,  肥満 ,  HMGA2

分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

引用文献 (30件)：

• J Med Genet; Osteopoikilosis, short stature and mental retardation as key features of a new microdeletion syndrome on 12q14; B Menten, K Buysse, F Zahir, J Hellemans, SJ Hamilton, T Costa; 44; 4; 2007; 264-268; 10.1136/jmg.2006.047860; citation_id=CR1
• Am J Med Genet A; Report of a mother and daughter with the 12q14 microdeletion syndrome; AL Bibb, JA Rosenfeld, DD Weaver; 158A; 2; 2012; 417-422; 10.1002/ajmg.a.34397; citation_id=CR2
• Eur J Med Genet; The 12q14 microdeletion syndrome: additional patients and further evidence that HMGA2 is an important genetic determinant for human height; K Buysse, W Reardon, L Mehta, T Costa, C Fagerstrom, DJ Kingsbury; 52; 2-3; 2009; 101-107; 10.1016/j.ejmg.2009.03.001; citation_id=CR3
• European journal of human genetics : EJHG; The 12q14 microdeletion syndrome: six new cases confirming the role of HMGA2 in growth; SA Lynch, N Foulds, AC Thuresson, AL Collins, G Anneren, BO Hedberg; 19; 5; 2011; 534-539; 10.1038/ejhg.2010.215; citation_id=CR4
• J Med Genet; Submicroscopic chromosomal imbalances in idiopathic silver-Russell syndrome (SRS): the SRS phenotype overlaps with the 12q14 microdeletion syndrome; S Spengler, N Schonherr, G Binder, HA Wollmann, S Fricke-Otto, R Muhlenberg; 47; 5; 2010; 356-360; 10.1136/jmg.2009.070052; citation_id=CR5

タイトルに関連する用語 (4件)： 微小 ,  微小欠失 ,  症候群 ,  臨床