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J-GLOBAL ID：202002289903805080   整理番号：20A1188819

常染色体優性多発性嚢胞腎病1型と遺伝性腎低尿酸血症2型の共存:早期発症と急速嚢胞進行のモデル【JST・京大機械翻訳】

Coexistence of autosomal dominant polycystic kidney disease type 1 and hereditary renal hypouricemia type 2: A model of early-onset and fast cyst progression

著者 (10件)： Peces Ramon (Servicio de Nefrologia, Hospital Universitario La Paz, IdiPAZ, Universidad Autonoma, Madrid, Spain) ,  Mena Rocio (Instituto de Genetica Medica y Molecular (INGEMM)-IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Universidad Autonoma, Madrid, Spain) ,  Peces Carlos (Area de Tecnologia de la Informacion, SESCAM, Toledo, Spain) ,  Cuesta Emilio (Servicio de Radiologia, Hospital Universitario La Paz, IdiPAZ, Universidad Autonoma, Madrid, Spain) ,  Selgas Rafael (Servicio de Nefrologia, Hospital Universitario La Paz, IdiPAZ, Universidad Autonoma, Madrid, Spain) ,  Barruz Pilar (Instituto de Genetica Medica y Molecular (INGEMM)-IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Universidad Autonoma, Madrid, Spain) ,  Lapunzina Pablo (Instituto de Genetica Medica y Molecular (INGEMM)-IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Universidad Autonoma, Madrid, Spain) ,  Lapunzina Pablo (CIBERER, Centro de Investigacion Biomedica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, Madrid, Spain) ,  Nevado Julian (Instituto de Genetica Medica y Molecular (INGEMM)-IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Universidad Autonoma, Madrid, Spain) ,  Nevado Julian (CIBERER, Centro de Investigacion Biomedica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, Madrid, Spain)
資料名： Clinical Genetics  (Clinical Genetics)
巻： 97  号： 6  ページ： 857-868  発行年： 2020年 
JST資料番号： E0526B  ISSN： 0009-9163  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 常染色体優性多嚢胞性腎臓病(ADPKD)は,末期腎疾患に至る進行性流体充満嚢胞発生を伴う腎臓および腎外症状により特徴付けられる不均一遺伝性疾患である。ADPKDにおける疾患進行の速度は,高い相互および層内変動性を示し,修飾遺伝子および/または環境因子の関与を示唆する。腎性低尿酸血症(RHUC)は,急性腎障害や慢性腎臓病(CKD)のような重篤な合併症を伴う尿細管尿酸輸送障害により特徴付けられる遺伝性疾患である。しかしながら,2つの疾患には,明確で良く描写された遺伝的,生化学的,および臨床的所見がある。単一個体におけるADPKDとRHUC(タイプ1)の共存の数例のみが報告されている。著者らは,2つのメンバーを有する家族を報告する:年齢5の子宮内および低尿酸血症の両側腎嚢胞を呈したADPKD24歳女性,および孤立性低尿酸血症の母親。次世代配列決定により,この患者における2つの遺伝子PKD1およびSLC2A9の2つの突然変異,および母親における1つの分離SLC2A9突然変異を同定し,CKDに関連したRHUC2型を示した。これらの2つの疾患の共存はSLC2A9変異体の証拠を提供し,相乗作用を伴う修飾因子の変化として作用することができ,それは膀胱形成と急速なADPKD進行を促進することができた。これは,トルバプタンで処理されたPKD1とSLC2A9突然変異の共存の最初の症例である。Copyright 2020 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *遺伝 ,  遺伝子 ,  遺伝病 ,  突然変異 ,  尿細管 ,  腎臓病 ,  *優性 ,  *常染色体 ,  *嚢胞 ,  合併症 ,  *嚢胞腎 ,  慢性腎臓病
準シソーラス用語： 疾患進行 ,  *常染色体優性多発性嚢胞腎 ,  急性腎障害 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (7件)： ADPKD ,  慢性腎臓病進行 ,  GLUT9 ,  低尿酸血症2型 ,  PKD1変異 ,  SLC2A9遺伝子 ,  尿酸輸送体

分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (9件)： 常染色体優性多発性嚢胞腎 ,  遺伝 ,  腎 ,  低尿酸血症 ,  共存 ,  早期 ,  発症 ,  嚢胞 ,  モデル