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J-GLOBAL ID：202002290937576833   整理番号：20A1092437

ミトコンドリア病の表現型の拡大:蛋白質における鉄-硫黄クラスターの不安定性を導くISCA1の新規病原性変異体

Expanding the phenotype of mitochondrial disease: Novel pathogenic variant in ISCA1 leading to instability of the iron-sulfur cluster in the protein

著者 (12件)： Lebigot E. (Biochemistry Department, Hopital Bicetre, APHP Universite Paris-Saclay, Le Kremlin Bicetre F-94275, France) ,  Lebigot E. (Universite Paris-Saclay, CNRS, Institut de Chimie des Substances Naturelles, UPR 2301, 91198 Gif-sur-Yvette, France) ,  Hully M. (Pediatric Neurology Department, Hopital Necker Enfants Malades, Institut Imagine, APHP Centre - Universite de Paris, Paris F-75015, France) ,  Amazit L. (Institut National de la Sante et de la Recherche Medicale Unite 1185, Unite Mixte de Recherche Faculte de Medecine Paris-Sud, Universite Paris-Sud, Universite Paris Saclay, Le Kremlin Bicetre F-94276, France) ,  Amazit L. (Unite mixte de Service 32, Institut Biomedical de Bicetre, Le Kremlin-Bicetre F-94276, France) ,  Gaignard P. (Biochemistry Department, Hopital Bicetre, APHP Universite Paris-Saclay, Le Kremlin Bicetre F-94275, France) ,  Michel T. (Universite Paris-Saclay, CNRS, Institut de Chimie des Substances Naturelles, UPR 2301, 91198 Gif-sur-Yvette, France) ,  Rio M. (Genetic Department, Hopital Necker Enfants Malades, Institut Imagine, APHP Centre - Universite de Paris, Paris F-75015, France) ,  Lombes M. (Institut National de la Sante et de la Recherche Medicale Unite 1185, Unite Mixte de Recherche Faculte de Medecine Paris-Sud, Universite Paris-Sud, Universite Paris Saclay, Le Kremlin Bicetre F-94276, France) ,  Therond P. (Biochemistry Department, Hopital Bicetre, APHP Universite Paris-Saclay, Le Kremlin Bicetre F-94275, France) ,  Boutron A. (Biochemistry Department, Hopital Bicetre, APHP Universite Paris-Saclay, Le Kremlin Bicetre F-94275, France) ,  Golinelli-Cohen M.P. (Universite Paris-Saclay, CNRS, Institut de Chimie des Substances Naturelles, UPR 2301, 91198 Gif-sur-Yvette, France)
資料名： Mitochondrion  (Mitochondrion)
巻： 52  ページ： 75-82  発行年： 2020年05月 
JST資料番号： W1366A  ISSN： 1567-7249  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 著者らは,MMDS 5型に繋がるISCA1の新規病原性変異体...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： *ISCA1 ,...

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著者キーワード (5件)： MMD ,  ISCA1 ,  鉄-硫黄クラスタ ,  PDH ,  リポ酸

分類 (4件)： 細胞構成体一般  (EF03010Z) ,  遺伝的変異  (EC01030Y) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  神経系の疾患  (GN03000O)

タイトルに関連する用語 (8件)： ミトコンドリア ,  表現型 ,  拡大 ,  蛋白質 ,  鉄-硫黄クラスター ,  不安定性 ,  病原性 ,  変異体