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J-GLOBAL ID：202102212323630188   整理番号：21A0093239

中国東北部の22人の子供のためのAlport症候群の診断におけるマルチプロングアプローチの概要【JST・京大機械翻訳】

An overview of the multi-pronged approach in the diagnosis of Alport syndrome for 22 children in Northeast China

著者 (4件)： Zhang Li (Department of Pediatric Nephrology, First Hospital, Jilin University, Changchun, China) ,  Sun Bai-chao (Department of Pediatric Nephrology, First Hospital, Jilin University, Changchun, China) ,  Zhao Bing-gang (Department of Pediatric Nephrology, First Hospital, Jilin University, Changchun, China) ,  Ma Qing-shan (Department of Pediatric Nephrology, First Hospital, Jilin University, Changchun, China)
資料名： BMC Nephrology (Web)  (BMC Nephrology (Web))
巻： 21  号： 1  ページ： 1-13  発行年： 2020年 
JST資料番号： U7437A  ISSN： 1471-2369  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Alport症候群(AS)は,コラーゲンIVをコードする異なる遺伝子の変異により誘導される一種の進行性遺伝性腎炎である。罹患した個人は通常,腎機能の段階的悪化を伴って,小児期に血尿を発症する。本研究では,ASの診断を改善するためにマルチプロービングアプローチを採用した。22人の子供を,マルチプロービングアプローチを用いて,2017年1月~2020年1月の間に吉林大学第1病院の小児腎臓科で診断し治療した。発症年齢,診断時の年齢,臨床症状,家族歴,腎臓病理学および遺伝子型を含む患者から以下の情報を収集した。これら22人の子供全員は,日本腎臓学会(2015)により処方された診断基準に従い,Alport症候群と診断され,それらの中で,13人の子供のみが1988年に放出された診断基準を満たした。すべての22例の患者が血尿を呈し,様々な程度に蛋白尿が一部の患者で観察された。3人の子供は聴力損失を患ったが,コホートの子供は視覚問題または腎不全を示さなかった。一方,5人の患者はステージ2で,残りの17症例はステージ0であった。腎生検は,糸球体基底膜(GBM)特異的異常を示す14例を含む18例で実施した。さらに,13人の子供がコラーゲンIVをコードする遺伝子の突然変異で検出された。マルチプロービングアプローチは,ASの診断を改善するのを助ける。ほとんどの患者は小児期に腎不全を持たないが,密接な評価とモニタリングが必要である。また,治療の進歩をレビューした。Copyright 2021 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 視覚 ,  遺伝子 ,  遺伝子型 ,  突然変異 ,  *子供 ,  蛋白尿 ,  母集団 ,  中国東北部 ,  血尿 ,  腎不全
準シソーラス用語： *Alport症候群 ,  腎生検 ,  診断基準 ,  糸球体基底膜 ,  腎機能 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： Alport症候群 ,  小児 ,  診断のためのマルチプロングアプローチ ,  治療

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  泌尿生殖器の疾患  (GM03000L)

引用文献 (36件)：

• N Engl J Med; Alport's syndrome, Goodpasture's syndrome, and type IV collagen; BG Hudson, K Tryggvason, M Sundaramoorthy, EG Neilson; 348; 25; 2003; 2543-2556; 10.1056/NEJMra022296; citation_id=CR1
• Nephron Clin Pract; Genetic disorders of glomerular basement membranes; CE Kashtan, Y Segal; 118; 2011; c9-c18; 10.1159/000320876; citation_id=CR2
• Clin Genet; Unbiased next generation sequencing analysis confirms the existence of autosomal dominant Alport syndrome in a relevant fraction of cases; C Fallerini, L Dosa, R Tita; 86; 3; 2014; 252-257; 10.1111/cge.12258; citation_id=CR3
• J Am Soc Nephrol; Improving mutation screening in familial hematuric nephropathies through next generation sequencing; V Morinière, K Dahan, P Hilbert; 25; 12; 2014; 2740-2751; 10.1681/ASN.2013080912; citation_id=CR4
• Matthaiou A, Poulli T, Deltas C. Prevalence of clinical, pathological and molecular features of glomerular basement membrane nephropathy caused by COL4A3 or COL4A4 mutations: a systematic review. Clin Kidney J. 2020:1-12. https://doi.org/10.1093/ckj/sfz176.

タイトルに関連する用語 (5件)： 中国東北部 ,  子供 ,  Alport症候群 ,  診断 ,  概要