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J-GLOBAL ID：202102212986789184   整理番号：21A1435515

PKD1/PKD2突然変異を用いた常染色体優性多発性嚢胞腎疾患患者における腎臓予後の予測【JST・京大機械翻訳】

Prediction of Renal Prognosis in Patients with Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease Using PKD1/PKD2 Mutations

著者 (15件)： Kataoka Hiroshi (Department of Nephrology, Tokyo Women’s Medical University, Tokyo 162-8666, Japan) ,  Kataoka Hiroshi (Clinical Research Division for Polycystic Kidney Disease, Department of Nephrology, Tokyo Women’s Medical University, Tokyo 162-8666, Japan) ,  Fukuoka Hinata (Tokyo Women’s Medical University, Tokyo 162-8666, Japan) ,  Makabe Shiho (Department of Nephrology, Tokyo Women’s Medical University, Tokyo 162-8666, Japan) ,  Yoshida Rie (Department of Nephrology, Tokyo Women’s Medical University, Tokyo 162-8666, Japan) ,  Teraoka Atsuko (Department of Nephrology, Tokyo Women’s Medical University, Tokyo 162-8666, Japan) ,  Ushio Yusuke (Department of Nephrology, Tokyo Women’s Medical University, Tokyo 162-8666, Japan) ,  Akihisa Taro (Department of Nephrology, Tokyo Women’s Medical University, Tokyo 162-8666, Japan) ,  Manabe Shun (Department of Nephrology, Tokyo Women’s Medical University, Tokyo 162-8666, Japan) ,  Sato Masayo (Department of Nephrology, Tokyo Women’s Medical University, Tokyo 162-8666, Japan) ,  Mitobe Michihiro (Department of Nephrology, Tokyo Women’s Medical University, Tokyo 162-8666, Japan) ,  Tsuchiya Ken (Department of Blood Purification, Tokyo Women’s Medical University, Tokyo 162-8666, Japan) ,  Nitta Kosaku (Department of Nephrology, Tokyo Women’s Medical University, Tokyo 162-8666, Japan) ,  Mochizuki Toshio (Department of Nephrology, Tokyo Women’s Medical University, Tokyo 162-8666, Japan) ,  Mochizuki Toshio (Clinical Research Division for Polycystic Kidney Disease, Department of Nephrology, Tokyo Women’s Medical University, Tokyo 162-8666, Japan)
資料名： Journal of Clinical Medicine (Web)  (Journal of Clinical Medicine (Web))
巻： 9  号： 1  ページ： 146  発行年： 2020年 
JST資料番号： U7214A  ISSN： 2077-0383  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： PKD1変異を有する常染色体優性多嚢胞性腎臓病(ADPKD)患者,特に切断変異を有する患者は,予後不良を示す。しかしながら,異なる変異型による疾患進行の違いは,不明である。ここでは,遺伝子型(PKD1対PKD2変異),変異型(切断変異:ナンセンス,フレームシフト,スプライシング変異,および大きな欠失;非切断変異:置換およびフレーム内欠失)および変異位置に基づいて分類されたADPKD患者の腎臓予後について比較研究を行った。著者らの病院を訪れた合計123人の患者を登録した。腎臓予後はPKD1スプライシング,PKD1フレームシフト,およびPKD2スプライシング変異のそれらに対して不良であった。切断変異にもかかわらず,腎予後はナンセンス変異患者に対して比較的良好であった。PKD2変異の5人の患者のうち3人は,58歳前に腎置換療法を必要とした。結論として,腎臓予後はPKD1とPKD2の両方で変異型によって異なり,PKD1切断変異を有する患者の間でナンセンス変異を有するものにとって好ましいことを示した。また,腎臓予後はPKD2変異を有する患者において必ずしも好ましくないことが確認された。変異型の詳細な評価はADPKD患者の腎臓予後の予測に有用である。Copyright 2021 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝子型 ,  *突然変異 ,  腎臓病 ,  *優性 ,  *予後 ,  *常染色体 ,  ナンセンス突然変異 ,  *嚢胞
準シソーラス用語： 疾患進行 ,  *多発性嚢胞腎 ,  *常染色体優性多発性嚢胞腎 ,  予後不良 ,  スプライシング変異 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： 多発性嚢胞腎 ,  PKD1 ,  PKD2 ,  突然変異 ,  腎臓の予後 ,  腎臓進行

分類 (3件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  泌尿生殖器の疾患  (GM03000L) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

引用文献 (26件)：

• Grantham, J.J. Clinical practice. Autosomal dominant polycystic kidney disease. N. Engl. J. Med. 2008, 359, 1477-1485.
• The European Polycystic Kidney Disease Consortium. The polycystic kidney disease 1 gene encodes a 14 kb transcript and lies within a duplicated region on chromosome 16. Cell 1994, 77, 881-894.
• Mochizuki, T.; Wu, G.; Hayashi, T.; Xenophontos, S.L.; Veldhuisen, B.; Saris, J.J.; Reynolds, D.M.; Cai, Y.; Gabow, P.A.; Pierides, A.; et al. PKD2, a gene for polycystic kidney disease that encodes an integral membrane protein. Science 1996, 272, 1339-1342.
• Nauli, S.M.; Alenghat, F.J.; Luo, Y.; Williams, E.; Vassilev, P.; Li, X.; Elia, A.E.; Lu, W.; Brown, E.M.; Quinn, S.J.; et al. Polycystins 1 and 2 mediate mechanosensation in the primary cilium of kidney cells. Nat. Genet. 2003, 33, 129-137.
• Bergmann, C.; Guay-Woodford, L.M.; Harris, P.C.; Horie, S.; Peters, D.J.M.; Torres, V.E. Polycystic kidney disease. Nat. Rev. Dis. Primers 2018, 4, 50.

タイトルに関連する用語 (7件)： PKD2 ,  突然変異 ,  常染色体優性多発性嚢胞腎 ,  疾患患者 ,  腎臓 ,  予後 ,  予測