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J-GLOBAL ID：202102213843060845   整理番号：21A0244926

先天性血小板減少症・異常症の新しい診断・登録・検体保存体制

New diagnostic system, registry, and sample bank for congenital thrombocytopenia in Japan

著者 (3件)： 石黒精 (国立成育医療研究センター・教育研修センター・血液内科) ,  内山徹 (国立成育医療研究センター・成育遺伝研究部・疾患遺伝子構造研究室) ,  國島伸治 (岐阜医療科学大学・保健科学部・臨床検査学科)
資料名： 日本小児血液・がん学会雑誌(Web)  (Japanese Journal of Pediatric Hematology/Oncology (Web))
巻： 57  号： 3  ページ： 227-234(J-STAGE)  発行年： 2020年 
JST資料番号： U0774A  ISSN： 2189-5384  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 先天性血小板減少症・異常症(本症)は,血小板の産生・機能の異...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： 遺伝子解析 ,...

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著者キーワード (6件)： 先天性血小板減少症 ,  巨核球 ,  血小板 ,  congenital thrombocytopenia ,  megakaryocyte ,  platelet

分類 (3件)： 小児科学一般  (GC08010B) ,  血液の臨床医学一般  (GK01030Y) ,  医療制度  (GB04020H)

引用文献 (51件)：

• 1) Balduini CL, Melazzini F, Pecci A: Inherited thrombocytopenias-recent advances in clinical and molecular aspects. Platelets 28: 3-13, 2017.
• 2) Arnold MD, Ishac N, Clare R: Misdiagnosis of primary immune thrombocytopenia and frequency of bleeding: lessons from the McMaster ITP Registry. Blood Adv 1: 2414-2420, 2017.
• 3) 國島伸治:先天性血小板減少症.臨床血液 59: 764-773, 2018.
• 4) Eto K, Kunishima S: Linkage between the mechanisms of thrombocytopenia and thrombopoiesis. Blood 127: 1234-1241, 2016.
• 5) Songdej N, Rao AK: Hematopoietic transcription factor mutations: important players in inherited platelet defects. Blood 129: 2873-2881, 2017.

タイトルに関連する用語 (3件)： 先天性血小板減少症 ,  診断 ,  検体保存