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J-GLOBAL ID：202102213887787550   整理番号：21A0479075

Birt-Hogg-Dube症候群1家系内2例の臨床的特徴

Case Report; Clinical characteristics of Birt-Hogg-Dube syndrome for two cases in a family.

著者 (9件)： 栗原有紀 (佐賀大 医 病院 呼吸器内科) ,  田代宏樹 (佐賀大 医 病院 呼吸器内科) ,  高橋浩一郎 (佐賀大 医 病院 呼吸器内科) ,  中島千穂 (佐賀大 医 病院 呼吸器内科) ,  中村朝美 (佐賀大 医 病院 呼吸器内科) ,  古屋充子 (横浜市大 分子病理学) ,  副島英伸 (佐賀大) ,  副島英伸 (佐賀大 医 病院 遺伝カウンセリング室) ,  荒金尚子 (佐賀大 医 病院 呼吸器内科)
資料名： 日本内科学会雑誌  (Journal of the Japanese Society of Internal Medicine)
巻： 110  号： 2  ページ： 274-279  発行年： 2021年02月10日 
JST資料番号： F0916A  ISSN： 0021-5384  CODEN： NNGAA  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 65歳,男性.気胸の既往があり,CT(computed to...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： *Birt-Hogg-Dube症候群 ,...

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分類 (1件)： 先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G)

引用文献 (8件)：

• 1) Birt AR, et al: Hereditary multiple fibrofolliculomas with trichodiscomas and acrochordons. Arch Dermatol 113: 1674-1677, 1977.
• 2) Hartman TR, et al: The role of the Birt-Hogg-Dubé protein in mTOR activation and renal tumorigenesis. Oncogene 28: 1594-1604, 2009.
• 3) Kunogi M, et al: Clinical and genetic spectrum of Birt-Hogg-Dube syndrome patients in whom pneumothorax and/or multiple lung cysts are the presenting feature. J Med Genet 47: 281-287, 2010.
• 4) Tobino K, et al: Characteristics of pulmonary cysts in Birt-Hogg-Dubé syndrome: thin-section CT findings of the chest in 12 patients. Eur J Radiol 77: 403-409, 2011.
• 5) Baba M, et al: Folliculin encoded by the BHD gene interacts with a binding protein, FNIP1, and AMPK, and is involved in AMPK and mTOR signaling. Proc Natl Acad Sci U S A 103: 15552-15557, 2006.

タイトルに関連する用語 (3件)： Birt-Hogg-Dube症候群 ,  家系 ,  臨床的特徴