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J-GLOBAL ID：202102217031910834   整理番号：21A0023025

色素沈着欠損の中国人小児におけるHermansky-Pudlak症候群と眼皮膚白皮症および易傷【JST・京大機械翻訳】

Hermansky-Pudlak syndrome and oculocutaneous albinism in Chinese children with pigmentation defects and easy bruising

著者 (16件)： Power Bradley (Medical Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, USA) ,  Ferreira Carlos R. (Medical Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, USA) ,  Chen Dong (Division of Hematopathology, Department of Laboratory Medicine and Pathology, Mayo Clinic, Rochester, USA) ,  Zein Wadih M. (National Eye Institute, National Institutes of Health, Bethesda, USA) ,  O’Brien Kevin J. (Office of the Clinical Director, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, USA) ,  Introne Wendy J. (Office of the Clinical Director, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, USA) ,  Stephen Joshi (Medical Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, USA) ,  Gahl William A. (Medical Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, USA) ,  Gahl William A. (Office of the Clinical Director, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, USA) ,  Gahl William A. (Undiagnosed Diseases Program, NIH Common Fund, Office of the Director, National Institutes of Health, Bethesda, USA) ,  Huizing Marjan (Medical Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, USA) ,  Malicdan May Christine V. (Medical Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, USA) ,  Malicdan May Christine V. (Undiagnosed Diseases Program, NIH Common Fund, Office of the Director, National Institutes of Health, Bethesda, USA) ,  Adams David R. (Medical Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, USA) ,  Adams David R. (Undiagnosed Diseases Program, NIH Common Fund, Office of the Director, National Institutes of Health, Bethesda, USA) ,  Gochuico Bernadette R. (Medical Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, USA)
資料名： Orphanet Journal of Rare Diseases (Web)  (Orphanet Journal of Rare Diseases (Web))
巻： 14  号： 1  ページ： 1-11  発行年： 2019年 
JST資料番号： U7532A  ISSN： 1750-1172  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 眼皮膚アルビニズムの病因の決定は,適切な臨床管理および予後決定に重要である。本研究の目的は,眼皮膚アルビニズムおよび容易な挫傷性を呈した中国人小児を遺伝子型および表現型8名とした。患者を単一センターで評価した。年齢は3~8歳であった。全エキソソームまたは直接配列決定は,2人の子供がHermansky-Pudlak症候群(HPS)型-1(HPS-1)を有し,1人はHPS-3,1人はHPS-4を有し,4人はTYR変異体(OCA1)に関連した非症候性眼皮膚性アルビニズムを示した。HPS1(c.9delCおよびc.1477delA)における2つのフレームシフト変異体,HPS4(c.416G>A)における1つのナンセンス,およびTYR(c.1235C>T)における1つのミスセンス変異体を,報告しなかった。HPS-4の子供は,中国人集団で報告されたこのサブタイプの最初の症例である。HPS患者における低色素沈着は,重度の色素欠損を有するOCA1症例と比較して軽度であった。低色素沈着の患者でより見えるかもしれない Bruは,HPSまたはOCA1のどちらかで,すべての症例で見つかった。ホールマウント透過型電子顕微鏡は,HPS症例に血小板高密度顆粒が無いことを示した。血小板当たり1.9までの平均高密度顆粒がOCA1のそれらで見られた。OCA1症例の血小板凝集研究は決定的ではなかった。HPSまたはOCA1の子供では,眼皮膚アルビニズムの臨床症状および容易な挫傷性が観察された。これらの表現型特徴を示す子供における確定診断の確立は,遺伝子検査により促進される。HPS-4を含む非症候性眼皮膚アルビニズムと種々のHPSサブタイプは,中国の祖先の子供で見つかる。Copyright 2021 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 電子顕微鏡観察 ,  遺伝子型 ,  血小板 ,  *色素 ,  表現型 ,  *色素沈着 ,  子供 ,  挫傷 ,  予後 ,  フレームシフト突然変異 ,  透過型電子顕微鏡 ,  ミスセンス突然変異 ,  病因
準シソーラス用語： 遺伝子検査 ,  ダイレクトシークエンス法 ,  エキソソーム , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (7件)： ブルイジング ,  中国 ,  高密度顆粒 ,  Hermansky-Pudlak症候群 ,  低色素沈着症 ,  眼皮膚白皮症 ,  血小板

分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

引用文献 (46件)：

• Orphanet J Rare Dis; Oculocutaneous albinism; K Grønskov, J Ek, K Brondum-Nielsen; 2; 2007; 43; 10.1186/1750-1172-2-43; citation_id=CR1
• Annu Rev Genomics Hum Genet; Disorders of lysosome-related organelle biogenesis: clinical and molecular genetics; M Huizing, A Helip-Wooley, W Westbroek, M Gunay-Aygun, WA Gahl; 9; 2008; 359-386; 10.1146/annurev.genom.9.081307.164303; citation_id=CR2
• Hermansky-Pudlak Syndrome; GeneReviews; 2017; CR3; M Huizing, MCV Malicdan, BR Gochuico, WA Gahl; citation_publisher=University of Washington
• Hum Mut.; DNA variations in oculocutaneous albinism: an updated mutation list and current outstanding issues in molecular diagnostics; DR Simeonov, X Wang, C Wang, Y Sergeev, M Dolinska, M Bower; 34; 2013; 827-835; 10.1002/humu.22315; citation_id=CR4
• PLoS One; Mutational analysis of the TYR and OCA2 genes in four Chinese families with oculocutaneous albinism; Y Wang, Z Wang, M Chen, N Fan, J Yang, L Liu; 10; 2015; e0125651; 10.1371/journal.pone.0125651; citation_id=CR5

タイトルに関連する用語 (7件)： 色素沈着 ,  欠損 ,  中国人 ,  小児 ,  症候群 ,  眼皮膚白皮症 ,  傷