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J-GLOBAL ID：202102220438912086   整理番号：21A0019511

一過性新生児乳酸アシドーシスの常染色体優性伝達:症例報告【JST・京大機械翻訳】

Autosomal dominant transmission of transient neonatal lactic acidosis: a case report

著者 (7件)： Mardian Emily B. (Faculty of Medicine, University of Ottawa, Ottawa, Canada) ,  Lines Matthew A. (Faculty of Medicine, University of Ottawa, Ottawa, Canada) ,  Lines Matthew A. (Division of Metabolics and Newborn Screening, Department of Pediatrics, Children’s Hospital of Eastern Ontario, Ottawa, Canada) ,  Moore Gregory P. (Faculty of Medicine, University of Ottawa, Ottawa, Canada) ,  Moore Gregory P. (Children’s Hospital of Eastern Ontario Research Institute, Ottawa, Canada) ,  Moore Gregory P. (Division of Neonatology, Department of Pediatrics, Children’s Hospital of Eastern Ontario, Ottawa, Canada) ,  Moore Gregory P. (Division of Newborn Care, Department of Obstetrics and Gynaecology, The Ottawa Hospital-General Campus, Ottawa, Canada)
資料名： BMC Pediatrics (Web)  (BMC Pediatrics (Web))
巻： 20  号： 1  ページ： 1-4  発行年： 2020年 
JST資料番号： U7444A  ISSN： 1471-2431  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 乳酸アシドーシスは新生児の共通所見であり,ミトコンドリア機能障害はしばしば組織低潅流,呼吸不全および/または敗血症に続発する。原発性(非生理的)乳酸アシドーシスは比較的稀であり,ミトコンドリアエネルギー代謝の先天性エラーの存在を示唆する。最適医療管理と正確な予後は,特定の患者における乳酸アシドーシスの病因の正確な決定を必要とする。残念なことに,遺伝的診断は,原発性乳酸アシドーシスを示す新生児に対し稀であり,非常に変化する;個々の症例報告は治療考慮に最も有望である。ミトコンドリアは,>1000の異なる核遺伝子の産物を組み込んだ複雑な分子機械である。したがって,一次乳酸は,高い遺伝的不均一性によって特性化され,特定の遺伝子診断は,ほとんどの場合,到達していない。新生児発症を伴うほとんどのミトコンドリア障害は常染色体劣性遺伝に従い,予後不良である。ここでは,複雑なIV欠損による,主に遺伝性,解決(すなわち一過性)新生児高乳酸血症を伴う父親と娘の症例を報告する。常染色体優性遺伝を伴う良性一過性複合体IV欠損の他の公表された記述は見られなかった。両個人は,原発性ミトコンドリア障害を示唆する,原因不明,顕著な乳酸アシドーシスの新生児として提示された。生後1週間以内に血中乳酸濃度は正常化した。それらの臨床的および発達的転帰は正常であった。発端者の生化学的研究は,複雑なIV呼吸鎖欠損と一致する複数の異常を示した。培養皮膚線維芽細胞は,高い乳酸-ピルビン酸比,不十分な複合体IV活性,および正常なピルビン酸デヒドロゲナーゼとピルビン酸カルボキシラーゼ活性を示した。発端者と両親の全ゲノム配列決定は,原因変異を同定しなかった。発端者と父親は,未同定遺伝子のヘテロ接合変化により,一過性新生児高乳酸血症の優勢な形態を有すると結論した。この一過性新生児複合体IV欠損は,原発性新生児高乳酸血症の鑑別診断において考慮すべきである。顕著な臨床的特徴は常染色体優性遺伝および明らかに良性の出生後経過を含む。この報告は新生児乳酸アシドーシスの鑑別診断を例証し,両親とのコミュニケーションにおける医師のカウンセリングと家族歴の使用の重要性を強調する。Copyright 2021 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝 ,  遺伝子 ,  エネルギー代謝 ,  新生児 ,  ミトコンドリア ,  *優性 ,  敗血症 ,  予後 ,  *常染色体 ,  呼吸不全 ,  症例報告 ,  鑑別診断 ,  遺伝子診断 ,  病因 ,  細菌感染症
準シソーラス用語： *乳酸アシドーシス , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： 原発性乳酸アシドーシス ,  一過性乳酸アシドーシス ,  先天性代謝異常 ,  新生児

分類 (3件)： 代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

引用文献 (17件)：

• Arch Dis Child; Metabolic acidosis in newborn infants; JH Walter; 67; 7 Spec; 1992; 767-769; 10.1136/adc.67.7_Spec_No.767; citation_id=CR1
• Sci Transl Med; Molecular diagnosis of infantile mitochondrial disease with targeted next-generation sequencing; SE Calvo, AG Compton, SG Hershman, SC Lim, DS Lieber, EJ Tucker; 4; 118; 2012; 118ra10; 10.1126/scitranslmed.3003310; citation_id=CR2
• Cell.; A mitochondrial protein compendium elucidates complex I disease biology; DJ Pagliarini, SE Calvo, B Chang, SA Sheth, SB Vafai, SE Ong; 134; 1; 2008; 112-123; 10.1016/j.cell.2008.06.016; citation_id=CR3
• Pediatrics; Long-term outcome and clinical spectrum of 73 pediatric patients with mitochondrial diseases; FG Debray, M Lambert, I Chevalier, Y Robitaille, JC Decarie, EA Shoubridge; 119; 4; 2007; 722-733; 10.1542/peds.2006-1866; citation_id=CR4
• Ann Neurol; Prevalence of mitochondrial DNA disease in adults; AM Schaefer, R McFarland, EL Blakely, L He, RG Whittaker, RW Taylor; 63; 1; 2008; 35-39; 10.1002/ana.21217; citation_id=CR5

タイトルに関連する用語 (5件)： 新生児 ,  乳酸アシドーシス ,  常染色体 ,  優性 ,  症例報告