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J-GLOBAL ID：202102222633181478   整理番号：21A0092626

高変異表現型に関与する体細胞POLE欠損を伴う生殖系列RAD54L:症例報告【JST・京大機械翻訳】

Germline RAD54L with somatic POLE defect implicated in Hypermutation phenotype: case report

著者 (3件)： Zohud Bisan Abdalfatah (Department of Oncology, The First Affiliated Hospital of Dalian Medical University, Dalian, China) ,  Wang Meiling (Department of Oncology, The First Affiliated Hospital of Dalian Medical University, Dalian, China) ,  Cai Xin (Department of Oncology, The First Affiliated Hospital of Dalian Medical University, Dalian, China)
資料名： BMC Gastroenterology (Web)  (BMC Gastroenterology (Web))
巻： 20  号： 1  ページ： 1-4  発行年： 2020年 
JST資料番号： U7426A  ISSN： 1471-230X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 結腸直腸癌は,癌患者の間で最も頻繁な死因の1つである。過変異CRCは,癌の異常な症例であるが,初期段階で検出されると硬化する。しかしながら,高変異CRCを開発するための機構は不明のままである。RAD54L生殖系列変異とPOLEエキソヌクレアーゼドメイン高変異癌の間の関連は以前に報告されていない。(p.P286R)POLE体細胞変異を有する右側結腸腺癌の41歳の中国人女性の稀な症例を報告する。ゲノム解析をIllumina HiSeq配列プラットフォームを用いて行い,RAD54L遺伝子における(c.1093_1169+15dup)生殖系列変異と377.0Mut/Mbの腫瘍突然変異負荷を有するMSS腫瘍を同定した。著者らの報告に基づき,超変異結腸癌を開発するための新しい機構を,新規RAD54L_POLE DSBR経路を通して予測した。この報告は,稀な腫瘍の診断における次世代配列決定技術の臨床的重要性を明らかにし,例外的な遺伝的疾患を開発するための新しい機構を調査する。Copyright 2021 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝 ,  遺伝子 ,  腫瘍 ,  *体細胞 ,  突然変異 ,  *表現型 ,  症例報告 ,  結腸腫瘍 ,  死因
準シソーラス用語： ゲノミクス ,  癌患者 ,  中国人 ,  体細胞突然変異 ,  結腸直腸癌 ,  *生殖系列 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： 超変異CRC ,  POLE ,  Rad45L ,  均一組換え

分類 (4件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  消化器の腫よう  (GH04000D) ,  基礎腫よう学一般  (GE02010R)

引用文献 (17件)：

• Gut; Global patterns and trends in colorectal cancer incidence and mortality; M Arnold, MS Sierra, M Laversanne, I Soerjomataram, A Jemal, F Bray; 66; 2017; 683-691; 10.1136/gutjnl-2015-310912; citation_id=CR1
• Cell; Comprehensive analysis of Hypermutation in human Cancer; BB Campbell, N Light, D Fabrizio, M Zatzman, F Fuligni, R Borja; 171; 2017; 1042-56 e10; 10.1016/j.cell.2017.09.048; citation_id=CR2
• Virchows Arch; Molecular pathological classification of colorectal cancer; MF Muller, AE Ibrahim, MJ Arends; 469; 2016; 125-134; 10.1007/s00428-016-1956-3; citation_id=CR3
• J Pathol; Germline and somatic polymerase epsilon and delta mutations define a new class of hypermutated colorectal and endometrial cancers; S Briggs, I Tomlinson; 230; 2013; 148-153; 10.1002/path.4185; citation_id=CR4
• Oncotarget; The somatic POLE P286R mutation defines a unique subclass of colorectal cancer featuring hypermutation, representing a potential genomic biomarker for immunotherapy; SM Ahn, AA Ansari, J Kim, D Kim, SM Chun, J Kim; 7; 2016; 68638-68649; 10.18632/oncotarget.11862; citation_id=CR5

タイトルに関連する用語 (6件)： 変異 ,  表現型 ,  体細胞 ,  欠損 ,  生殖系列 ,  症例報告