多発性内分泌腫瘍1型および再発性線維粘液性肉腫患者におけるMEN1遺伝子の新規突然変異  症例報告【JST・京大機械翻訳】

Radman Maja; Radman Maja; Milicevic Tanja

文献

J-GLOBAL ID：202102223642715025 整理番号：21A0287033

多発性内分泌腫瘍1型および再発性線維粘液性肉腫患者におけるMEN1遺伝子の新規突然変異症例報告【JST・京大機械翻訳】

A novel mutation of the MEN1 gene in a patient with multiple endocrine neoplasia type 1 and recurrent fibromyxoid sarcoma - a case report

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資料名：
巻： 21 号： 1 ページ： 1-4 発行年： 2020年
JST資料番号： U7307A ISSN： 1471-2350 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：原著論文発行国：イギリス (GBR) 言語：英語 (EN)

多発性内分泌腫瘍1型(MEN1)症候群は通常内分泌腫瘍を伴うが,非内分泌腫瘍も同様に発生する。しかしながら,MEN1症候群と低悪性度線維粘液肉腫のような悪性腫瘍の共存は,文献では記述されていない。さらに,MEN1遺伝子変異は線維粘液肉腫の患者で同定されていない。多発性内分泌腫瘍による長期内分泌追跡の患者を提示する。患者の寿命の間,患者は膵臓ガストリノーマ,副甲状腺過形成,非定型肺カルチノイド,種々の良性間葉,およびいくつかの皮膚腫瘍(基底細胞腫瘍,脂肪腫,および線維腫)のために外科的に治療され,MEN1症候群の高い臨床的疑いを引き起こしたが,患者は遺伝子検査を拒否した。最近,患者は,複数のその後の手術で体幹と四肢の新規な悪性腫瘍-再発性低悪性度線維粘液肉腫を発症した。患者は最終的に,MEN1遺伝子における新規突然変異のキャリアであると証明された遺伝子検査を受け入れた。遺伝子変異が臨床経過を予測できるいくつかの他の症候群とは異なり,MEN1症候群における遺伝子型-表現型相関はない。したがって,これらの患者は,典型的な内分泌および良性非内分泌腫瘍だけでなく,多様でより悪性の形に対しても,生涯および多分野監視を必要とする。非定型臨床提示は,新しい遺伝子変異についての疑いを提起し,更なる追跡調査における警告として役立つ。Copyright 2021 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

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内分泌系の腫よう

引用文献 (10件)：

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多発性内分泌腫瘍1型および再発性線維粘液性肉腫患者におけるMEN1遺伝子の新規突然変異 症例報告【JST・京大機械翻訳】

多発性内分泌腫瘍1型および再発性線維粘液性肉腫患者におけるMEN1遺伝子の新規突然変異症例報告【JST・京大機械翻訳】