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J-GLOBAL ID：202102225900872365   整理番号：21A0281084

新生児胆汁うっ滞の原因としてのステロール27-ヒドロキシラーゼ欠損症:2症例の報告と文献レビュー【JST・京大機械翻訳】

Sterol 27-Hydroxylase Deficiency as a Cause of Neonatal Cholestasis: Report of 2 Cases and Review of the Literature

著者 (9件)： Lipinski Patryk (Department of Pediatrics, Nutrition and Metabolic Diseases, The Children’s Memorial Health Institute, Warsaw, Poland) ,  Lipinski Patryk (Department of Gastroenterology, Hepatology, Feeding Disorders and Pediatrics, The Children’s Memorial Health Institute, Warsaw, Poland) ,  Klaudel-Dreszler Maja (Department of Gastroenterology, Hepatology, Feeding Disorders and Pediatrics, The Children’s Memorial Health Institute, Warsaw, Poland) ,  Ciara Elzbieta (Department of Medical Genetics, The Children’s Memorial Health Institute, Warsaw, Poland) ,  Jurkiewicz Dorota (Department of Medical Genetics, The Children’s Memorial Health Institute, Warsaw, Poland) ,  Ploski Rafal (Department of Medical Genetics, Medical University of Warsaw, Warsaw, Poland) ,  Cielecka-Kuszyk Joanna (Department of Pathology, The Children’s Memorial Health Institute, Warsaw, Poland) ,  Socha Piotr (Department of Gastroenterology, Hepatology, Feeding Disorders and Pediatrics, The Children’s Memorial Health Institute, Warsaw, Poland) ,  Jankowska Irena (Department of Gastroenterology, Hepatology, Feeding Disorders and Pediatrics, The Children’s Memorial Health Institute, Warsaw, Poland)
資料名： Frontiers in Pediatrics (Web)  (Frontiers in Pediatrics (Web))
巻： 8  ページ： 616582  発行年： 2020年 
JST資料番号： U7090A  ISSN： 2296-2360  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 導入:原発性胆汁酸(BA)合成の先天性エラーは,新生児胆汁うっ滞の症例の1~2%の原因となるまれな常染色体劣性疾患である。それらの中で,小脳性黄色腫症(CTX)はCYP27A1遺伝子の変異により生じ,ステロール27-ヒドロキシラーゼ酵素活性の障害をもたらす。患者および方法:ここでは,ステロール27-ヒドロキシラーゼ欠損と診断された新生児胆汁うっ滞を有する2人の siblingに関する研究を提示する。診断時の臨床的,生化学的,組織学的および分子提示と詳細な追跡調査について述べた。新生児胆汁うっ滞を呈するステロール27-ヒドロキシラーゼ欠損患者に関する文献の広範な概要も提供した。【結果】患者1は10週齢から胆汁うっ滞性黄疸を呈し,8か月齢で肝移植を必要とする末期肝疾患を発症したが,最終的には自己免疫性溶血性貧血と多臓器不全発生のため移植後3年を経過した。死後の次世代シークエンシングにより,CYP27A1遺伝子において既知の病原性スプライシング変異体c.1184+1G>Aに対してホモ接合であることが明らかとなった。患者2(シブリング)は,生後1日目から胆汁うっ滞性黄疸を呈した。CYP27A1のサンガー配列決定は,同じ結果を明らかにした。診断直後に,4か月齢でChenoデオキシコール酸治療を導入した。新生児胆汁うっ滞を呈するステロール27-ヒドロキシラーゼ欠損を有する14人の患者を,自己制限疾患として示すそれらの大部分で,文献において報告した。結論:CTXの早期認識と治療開始は必須である。Copyright 2021 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝子 ,  酵素活性度 ,  小脳 ,  *文献展望 ,  病原性 ,  劣性 ,  常染色体 ,  肝臓移植 ,  自己免疫性溶血性貧血 ,  多臓器不全 ,  閉塞性黄疸 ,  追跡調査
準シソーラス用語： 週齢 ,  *ヒドロキシラーゼ ,  次世代シークエンシング , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 新生児胆汁うっ滞 ,  ステロール27-ヒドロキシラーゼ(CYP27A1) ,  次世代シークエンシング ,  ケノデオキシコール酸(CDCA) ,  肝移植

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J)

引用文献 (21件)：

• SundaramSSBoveKELovellMASokolRJ. Mechanisms of disease: inborn errors of bile acid synthesis. Nat Clin Pract Gastroenterol Hepatol. (2008) 5:456-68. doi: 10.1038/ncpgasthep117918577977
• HeubiJESetchellKDRBoveKE. Inborn errors of bile acid metabolism. Clin Liver Dis. (2018) 22:671-87. doi: 10.1016/j.cld.2018.06.00630266156
• FawazRBaumannUEkongUFischlerBHadzicNMackCL. Guideline for the evaluation of cholestatic jaundice in infants: joint recommendations of the North American Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition and the European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition. J Pediatr Gastroenterol Nutr. (2017) 64:154-68. doi: 10.1097/MPG.000000000000133427429428
• GonzalesEMatarazzoLFranchi-AbellaSDabadieACohenJHabesD. Cholic acid for primary bile acid synthesis defects: a life-saving therapy allowing a favorable outcome in adulthood. Orphanet J Rare Dis. (2018) 13:190. doi: 10.1186/s13023-018-0920-530373615
• NieSChenGCaoXZhangY. Cerebrotendinous xanthomatosis: a comprehensive review of pathogenesis, clinical manifestations, diagnosis, and management. Orphanet J Rare Dis. (2014) 9:179. doi: 10.1186/s13023-014-0179-425424010

タイトルに関連する用語 (7件)： 新生児胆汁うっ滞 ,  原因 ,  ステロール ,  ヒドロキシラーゼ欠損症 ,  症例 ,  報告 ,  文献レビュー